(一)發病原因
1、遺傳因素，尿道下裂發病有一定的傢族傾向，多為隱形基因遺傳，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。多數患者父子或兄弟，特別是孿生兄弟同患此病的。
2、激素影響，胎睪中產生的激素是影響男性外生殖器的形成的因素。孕期第8周開始，絨毛膜促性腺激素刺激睪丸間質細胞(leydigs cells)產生睪酮，再轉化成雙氫睪酮。而雙氫睪酮影響外生殖器的發育。若睪酮產生不足、過遲，或者睪酮轉化過程中出現異常均可導致生殖器畸形。尿道下裂常伴發於隱睪、兩性畸形。母親孕前、孕期的激素應用也對對胎兒生殖系統的發育也有一定的影響。
3、環境因素，母親和胎兒的內分泌系統也影響著尿道發育形成。
(二)發病機制
1、胚胎學，尿生殖竇的腹側在胚胎第6周時出現一個突起，為生殖結節。生殖結節的尾側正中線上的一條淺溝，為尿道溝。尿道溝兩側隆起部分為尿生殖褶。胚胎第7、8周開始向男性或女性分化。在雙氫睪酮的作用下，男性生殖結節增長形成陰莖，尿生殖竇下段伸入陰莖並開口於尿道溝，之後尿道溝兩側的尿生殖褶由近端向遠端相互融合，最終形成尿道，此時尿道外口移到陰莖頭冠狀溝部。在陰莖頭頂部，外胚層向內生長出一個細胞索，細胞索中央與尿道溝相通，使尿道外口移到陰莖頭頂端。第12周時，陰莖頭處形成皮膚反折，稱為包皮。生殖結節內的間質分化為陰莖海綿體及尿道海綿體。由於內分泌的異常或其他原因導致胚胎期尿道溝融合不全，即形成尿道下裂。
2、病理改變，尿道下裂病理表現主要是陰莖彎曲和尿道開口的異常。
(1)陰莖下曲：陰莖下曲多是尿道下裂的一個重要病變。不伴尿道下裂的陰莖下曲是一種較少見的特殊類型，稱原發性陰莖下曲。這種原發性陰莖下曲有兩類：一類是有正常尿道海綿體，另一類是尿道發育不全，約占1/3。前者表現為陰莖松弛時正常，龜頭被包皮環繞，陰莖勃起時下曲，側面觀可見到90°彎曲。後者表現為尿道開口位於龜頭正常位置，但包皮沒有完全環繞，陰莖腹側包皮短少，覆蓋尿道的皮膚很薄，一段尿道無尿道海綿體，人工勃起時下曲存在。尿道有部分發育不良，可以認為它是一種隱性的尿道下裂，或稱為先天性尿道縮短，一旦糾正陰莖下曲，則尿道口移向陰莖腹側近端形成尿道下裂。陰莖下曲通常在尿道下裂開口與陰莖頭間區域形成一條硬纖維索或一個纖維化的扇形區域，因此造成陰莖的伸展困難。重度的尿道下裂纖維索較嚴重。另外造成陰莖下曲的一個重要因素是包皮、Buck筋膜、肉膜與尿道下裂的尿道口周圍粘連、纖維化。
(2) 尿道開口異常：尿道下裂表現為尿道開口異常。位置異常和開口狹窄為尿道開口異常的主要表現。開口異常產生一個向陰莖腹側偏斜和散開的尿流，因此尿流難以控制，造成患兒難以站立排尿。不同類型的尿道下裂，開口異常有不同的表現。通常分為陰莖體型、陰莖陰囊型、陰囊型或會陰型尿道下裂。
尿道下裂的臨床表現：
1、尿道開口異位，尿道開口異常於，從正常尿道口近端至陰莖體近端或會陰部的任何部位。部分尿道口表面有一層非常薄的黏膜樣組織不完全覆蓋導致輕度狹窄。有時尿道的一段海綿體缺如，其壁菲薄如紙。尿線一般向後，故患兒常取蹲位排尿。
2、陰莖向腹側彎曲，尿道口遠端的尿道板纖維組織增生、尿道壁各層組織缺乏、陰莖腹側以及陰莖海綿體背、腹兩側不對稱所致。
3、包皮堆積於背側，陰莖頭腹側包皮未在中線融合，包皮系帶缺如，全部包皮轉至陰莖背側，呈帽狀堆積。根據尿道口位置可將尿道下裂分為四種類型：陰莖頭型、陰莖體型、陰莖陰囊型和會陰型。
診斷：
1、診斷類型在術前常難以準確確定。有些患者其陰莖彎曲非常嚴重，尿道開口仍可位於陰莖遠端，患兒甚至可站立解尿，但一旦術中將纖維索帶組織松解，尿道口即會退至陰莖近端。在充分矯正陰莖下彎後，再根據退縮後的尿道口的位置來確定類型。
2、確診尿道下裂可能為某些嚴重泌尿生殖系畸形的表現，如兩性畸形。比較嚴重的尿道下裂，畸形伴發率尤其高。應註意鑒別有無性別異常。外生殖器表現模棱兩可的，尿道下裂伴隱睪的患者，首先進行染色體檢查。若明確為男性的46XY，先行睪丸下降固定，同時進行性腺活檢。若為睪丸，但發育差，加之陰莖發育很小的情況，與傢屬商討後，考慮做成女性為好。
目前對本癥尚無有效預防方法。為降低發生率，預防應從孕前貫穿至產前出生，如：
1、婚前體檢，預防出生缺陷率。作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。妊娠期產前保健的過程中進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠。胎兒宮內的安危、出生後是否有後遺癥，是否可治療，預後效果如何等等。采取切實可行的診治措施。
3、改善環境，本癥與環境污染、農作物大量使用化肥和促生長劑有一定的關系，尿道下裂在歐美報道有上升之勢，國傢應下加強治理和防止環境污染問題。
保健品查詢小兒尿道下裂中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小兒尿道下裂西醫治療方法(一)治療手術行尿道成形是尿道下裂惟一的治療方法。手術目的達到完全矯正陰莖下彎、尿道正位開口於陰莖頭、能站立排尿、成年後能進行正常性生活。報道的手術方法有200多種，但至今尚無一種滿意的被所有醫師接受的手術。相對常用的手術方法有尿道口前移龜頭成形術、包皮內板橫行島狀皮瓣尿道成形術(Duckett術)等。近10年來，歐美較多的在無陰莖下彎的尿道下裂中應用尿道板縱切卷管尿道成形術(也稱Snodgrass術)。波士頓兒童醫院尿道下裂尿道成形術的50%是采用此方法。主要特點：手術簡單，尿道外口美觀，並發癥低。手術的主要並發癥包括：尿瘺、尿道狹窄、尿道憩室形成、陰莖彎曲及陰莖扭轉等，其總體發生率有30%左右。由於影響因素很多，目前尚難有效解決。尿道下裂患兒多不能正常站立解尿，容易造成其心理負擔，影響心理發育，現多主張早期手術。手術年齡可提前至6個月。
(二)預後必須手術治療，應於學齡前完成，多數主張1歲後即可手術，但手術效果總不能令人十分滿意。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒尿道下裂的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢應做檢查
1、17酮類固醇檢查，若尿內17酮類固醇升高，說明腎上腺皮質增生，診斷女性假兩性畸形的可能性最大。若尿內17酮類固醇正常，尚不能排除女性假兩性畸形的可能性。需進一步檢查。
2、性染色質(sex chromatin)檢查，通常取口腔黏膜上皮、陰道黏膜上皮或白細胞，經特殊染色後檢查。細胞核膜的內面，有直徑0.5～1.0µm染色質團突起，呈鼓槌狀，為性染色質。男女之間有明顯差別。臨床上用來鑒別性別的標準為女性性染色質陽性在10%以上，為陽性;而男性在5%以下，為陰性。若性染色質為陽性，可否定尿道下裂，肯定為女性假兩性畸形或真性兩性畸形。性染色質為陰性，尚不能確定尿道下裂，應做進一步檢查以與真性兩性畸形相鑒別。
3、性染色體檢查，染色體檢查比染色質檢查更可靠。若為XX，則為女性，可排除尿道下裂。若為XY，除有尿道下裂的可能外，應做進一步檢查以與真性畸形相鑒別。
(1)、腹部B超，檢查有無卵巢，子宮等。
(2)、內鏡檢查，若在後尿道看到陰道窩，表明有女性生殖道存在;若看到精阜，表明為男性生殖道。如二者均存在，除表明有尿道畸形外，同時有生殖道畸形存在。則需繼續進行檢查。
(3)、剖腹探查及性腺活檢，通過以上檢查，若17酮類固醇正常，性染色質為陰性，性染色體為XY時，需行剖腹探查及性腺活體組織檢查，才能與真性兩性畸形相鑒別。
應與以下疾病進行鑒別診斷
1.男性假兩性畸形，染色體為46XY，性染色質為陰性，性腺為睪丸。但內外生殖器發育不正常。外生殖器外觀可全似男性或女性。會陰型尿道下裂就是男性假兩性畸形，畸形原因是胚胎時期睪丸發育不全，生殖道機化物質及男性激素的缺乏，使得尿道下裂、陰莖發育差、陰囊分裂、睪丸未降等。結果外陰呈現不同程度的女性征。
2.女性假兩性畸形，腎上腺酶異常所致腎上腺皮質增生是引起該癥的主要原因。女性激素發生障礙，雄性激素增加，外陰向男性方面發展，外陰檢查可見陰蒂增大如尿道下裂的陰莖。尿道口位於肥大的陰蒂根部極似尿道下裂，陰道狹窄，有的不易被發現。尿生殖竇存在，開口前方與尿道相通，後方與子宮相通。性染色體46XX，性染色質陽性，尿17酮排泄增加。有的女性假兩性畸形在胚胎發育時，母體用瞭男性激素引起的。若女性假兩性畸形的性細胞核為陽性、性染色體為XX、性腺為卵巢，有腎上腺皮質增生，尿17酮類固醇則增加，這種病人的治療應以轉化為女性外陰為原則。
3.真性兩性畸形，既有睪丸，又有卵巢，外生殖器表現出不同程度的女性征，兩種性別的生殖道可同時存在。外觀酷似尿道下裂合並隱睪。性染色質可為陽性，也可為陰性，性染色體2/3為XX，1/3為XY。尿17酮類固醇可正常。性染色體半數以上為46XX，少數為46XX/46XY嵌合體或46XY。剖腹探查可見體內兼有睪丸、卵巢兩種成分的性腺(卵睪)。
尿道下裂最常見伴有畸形腹股溝斜疝及睪丸下降不全。尿道下裂越嚴重，畸形的發生率就越高。尿道下裂患兒伴有上尿路畸形的發生率0.01～0.03不等，如腎盂輸尿管連接部梗阻、重復畸形等。也有少數病人合並肛門直腸畸形。
腹股溝斜疝：腹股溝區出現可復性腫塊，開始腫塊小，病人站立、行走、跑步、劇咳或嬰兒啼哭時出現，用手壓時塊腫可自行消退，右側腹股溝疝較為多見。
睪丸下降不全：指睪丸下降障礙，停留在下降過程，未能進入陰囊。