(一)發病原因
胚胎發育中受特異環境或遺傳因素的影響，導致泄殖腔膜的縱行重復，其頭側中胚層增多形成兩個生殖結節，各發育成一個陰莖，或生殖結節延長形成陰莖時，發生融合缺陷形成分支陰莖。如果胚胎的缺陷發生在泄殖腔膜頭部，可以僅發生陰莖頭重復。如果缺陷發生在幼胚的後側和尾側，除有完全性重復陰莖外，常伴有腰骶部脊柱畸形、肛門閉鎖、陰囊分裂和膀胱重復等。
(二)發病機制
Hollowell分析29例完全性重復陰莖畸形和15例僅有陰莖頭重復的不完全性重復陰莖畸形病人，發現前者多伴有陰囊分裂和恥骨聯合分離，但膀胱外翻少見。後者膀胱外翻多見，而陰囊分裂和腸道畸形極少見，大部分病例有重復尿道，有些伴尿道上裂或下裂。分支型陰莖中一種是陰莖被縱向分隔成兩個陰莖，另一種隻有陰莖頭部被分隔而共一個陰莖體。尿道一般開口於分隔處的深部。真性雙陰莖患者通常兩個重復陰莖的位置是並列的。兩個陰莖各有其尿道，陰囊也常分裂成兩半，其內各有一個或兩個睪丸。兩根尿道各自進入相同或不同膀胱(重復膀胱)，尿道開口正常或並發尿道上裂、下裂。兩根尿道進入同一膀胱時，則排尿同時進行，否則兩根尿道不在同時期內排尿。常合並恥骨聯合分離、重復脊柱、腎發育異常、肛門直腸和心血管等畸形。也有重復陰莖呈縱向排列，重復陰莖位於正常陰莖與肛門之間，陰莖較正常大，刺激其海綿體有勃起反應，無尿道，陰囊可大於或小於正常，其內無睪丸。
1.導尿或尿道探子檢查 導尿管和尿道探子可能由兩個尿道外口進入膀胱。
2.影像學檢查 主要指靜脈尿路造影和排尿性膀胱尿道造影。最常應用的造影劑是76%復方泛影葡胺，造影劑用量按體重計算，小於6個月嬰兒2～3ml/kg，6個月至2歲1.5～2.0ml/kg，2～5歲1.0～1.5ml/kg，5歲以上1.0ml/kg。在5min 內將造影劑註射完畢，腹部不加壓，采用頭低腳高位即可。排尿性膀胱尿道造影時，先讓病人排尿，然後插入導尿管，緩慢註入10%～15%復方泛影葡胺，新生兒20～40ml，嬰幼兒50～70ml，兒童100～200ml。通過這些檢查可以瞭解泌尿系統的解剖形態，瞭解重復尿道與膀胱之間的關系，以便於擬定治療方案。