(一)發病原因
先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
(二)發病機制
迄今發現本病染色體核型約有30餘種。絕大多數患者的核型為47，XXY，占全部病例的80%。大約有15%患者為有2個或更多細胞系的嵌合體，其中較為多見的是46，XY/47，XXY(約占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的臨床表現較典型的47，XXY輕微。另有1%患者核型為46，XX/47，XXY，但表型與典型的先天性睪丸發育不全患者無異。還有一些具有典型臨床表現的患者的核型是46，XX。對這一奇怪現象的解釋是：患者在胚胎發育中曾是嵌合體46，XX/47，XXY，不過XXY細胞系以後消失，或者後者比例極小，因而未被查出。
除嵌合體外，先天性睪丸發育不全還有許多變異類型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色體愈多，智力發育障礙愈嚴重，男性化障礙程度亦更明顯，並伴有軀體畸形。一些XXXY患者有尺骨橈骨骨性聯合，XXXXY患者還有顱面和四肢多發畸形。但無論X染色體的數目增加到多少，隻要有Y染色體就決定其表現型為男性。
先天性睪丸發育不全的染色體畸形，以高齡婦女妊娠中機會為多，可參照遺傳病的有關預防措施：
1.禁止近親結婚，避免高齡妊娠。
2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過群體普查、傢系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢
5.產前診斷 產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
保健品查詢先天性睪丸發育不全中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢先天性睪丸發育不全西醫治療方法(一)治療
長期補充男性激素以改善第二性征，但療效並不理想。一般采用丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)或甲睪酮(甲基睪丸酮)片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環戊丙酸睪酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但並不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除之。
(二)預後
先天性睪丸發育不全患者根據其染色體核型可初步判斷其預後，核型中X染色體越多，預後越差，其次早期診斷，盡早治療對患兒癥狀的改善也很有關系。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性睪丸發育不全的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血清睪酮(testosterone,T)測定 多數病例降低。據統計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴重降低者少見。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定 血清：FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數增高。
3.血清雌二醇(estrodiol，E2)測定 多數病例增高，有男性乳房發育的患者增高較為明顯。
4.血清雄激素結合蛋白(ABP)測定 多數有不同程度的增高。
5.人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗 血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。
6.促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗 血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。
7.性染色質檢查 口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(Barr小體)為陽性。
8.精液檢查 多數病例為無精子或少精子，但少數46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。
9.染色體檢查 一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。
睪丸活組織檢查：典型組織學征象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節性增生。