小A醫學百科 按字母 按身體部位 按科室
小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的圖片

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征介紹

  46-XY單純性腺發育不全綜合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart綜合征,又名Swyer綜合征。本病征特點為患者表現為女性,具有條索狀性腺,沒有除性腺外的軀體異常,其核型為46-XY。隻有性腺發育不全而無Turner綜合征的體態異常。

  1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點,即染色體核型均屬45,X/46XY,而其發育不全的性腺則有不同的類型,臨床表現也各不相同,提出“性腺發育不全”一名,為國際上采用。


原因

  (一)發病原因

  由於染色體的數目及結構異常所致。一般認為與遺傳有關,其遺傳方式有以下幾種:

  1.多基因遺傳 但尚未肯定。

  2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。

  正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子,睪丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統,包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。在XY單純性腺發育不全的患者,由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育,不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子,於是中腎管退化不再發育為男性生殖器,而副中腎管卻發育為女性生殖系統。

  性染色體為決定性別的染色體,共有一對,男的為XY,女的為XX,在減數分裂時女性提供一個X染色體,男性提供一個Y染色體,結合後結果為XY或XX,且概率相等。正常情況下,性染色體組成首先奠定瞭性別的區分,其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成,基本建立瞭整套的生殖器官系統,出生時完全可辨認胎兒男性或女性,兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下,至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備,隨之性功能活動亦日趨完備,最終進入性發育成熟期。所以在性分化過程中,任何環節受到損害,皆可影響正常生育功能。


症狀

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征早期癥狀有哪些?

  臨床診斷:

  46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育,雙側性腺呈條索樣,中腎管未能發育為男性生殖系統,,而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道,外生殖器呈女性表現

  青春期表現:

  進入青春期年齡後,患兒出現第二性征發育落後或缺乏,無月經來潮,且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常,無生殖索以外的先天畸形, XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞,產生少量雄性激素,至青春期後可能發生部分男性化表現,如陰蒂肥大等。此外,XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變,其機制不明。

  成年後表現:

  體型呈去勢狀,乳頭不發育,有子宮、陰道,但均發育不良,無正常發育的卵泡,所以不能行經、排卵及受孕。患者外表為女性,第二性征發育欠佳,陰蒂可較大,智能正常,不矮小,亦無頸蹼。

  臨床僅有性腺發育異常的特點,單純青春期與性征發育落後的女性患者即應想到本病。

  檢查診斷:

  實驗室染色體核型檢查,染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查,對本病具有確診價值。


飲食保健

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征吃什麼好?

  小兒46,XY單純性腺發育不全綜合征食療方(下面資料僅供參考,詳細需要咨詢醫生)

  條索狀性腺切除後的飲食療養:

  1、參芪健脾湯

  配方:高麗參 10G ,黃芪 10G ,黨參 18G ,山藥 18G ,枸杞子 15G ,當歸 10G ,陳皮 5G ,桂圓肉 14G .豬排骨 300G 或整光雞 1 隻,清水適量.制法:高麗參,黃芪等中藥洗凈後放入佈袋中紮口,和排骨或雞一起加水煮.先大火後小火,煮 2-3 小時.撈出佈袋,加入鹽,胡椒等調味品即可.每次 1 小碗,每天 1 次.以上物料可做出 5 小碗.吃肉喝湯.多餘的放入冰箱保存.功效: 健脾益肺,開胃壯神。本膳適用於條索狀性腺切除後的調理。

  2、 薏苡仁粥:薏苡仁50克,大米100-150克,加水煮粥食用;

  3、蘿卜粥:蘿卜切片或切絲和大粘適量煮粥;

  小兒46,XY單純性腺發育不全綜合征吃那些對身體好?

  1、適宜食物:牛奶,菠菜,山藥,白菜,油菜,香菇,瘦肉,雞蛋,鯽魚,蘋果,鴨梨,大棗,花生,黑米等.

  2、在病人恢復飲食後,早期宜進食一些清淡的湯水,如魚湯、肉湯、蛋湯等。

  3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外,小麥、黑米、扁豆、洋蔥、蘋果、石榴、銀杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中,植物雌激素含量也很多。

  4、可以多吃營養豐富、好吸收、好消化的食物,口味清淡、多吃新鮮蔬菜瓜果、蘑菇類食物,可吃豬肉、鴨肉、鴿子肉。

  小兒46,XY單純性腺發育不全綜合征最好不要吃那些食物?

  1、切除手術後不宜過早進食牛奶類甜食,因其易在腸道內發酵產生氣體,使病人食後感覺腹部脹氣不適。

  2、不要吃辣椒、花椒等辛辣食物。

  3、不要吃生冷的、油膩的、油炸的、醃制的、煙熏的食物等。

  4、忌發物。手術兩周後,盡管恢復得很好,但是這段時間機體抵抗力還是很弱的,炎癥發生的危險依然存在,故必須禁忌發物,如羊肉、魚蝦、牛肉、狗肉等。


護理

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征應該如何護理?

 


治療

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征治療前的註意事項?

  造成先天性疾病的原因甚為復雜,包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。

預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。

  進行遺傳咨詢:

  對於有傢族病史的:要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查,進行染色體檢查。

保健品查詢小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征中醫治療方法

暫無相關信息

中藥材查詢小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征西醫治療方法

  手術治療:睪丸,條索狀性腺有發生惡變的可能,應予切除。肥大的陰蒂亦可切除.

  藥物治療:均可行雌孕激素替代治療

  預後:

  可使月經來潮,但不能受孕。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征應該做哪些檢查?

  激素檢查:患者血或尿中促性腺激素增高,而血中性激素水平降低,尿中雌激素和17-酮類固醇也降低。

  染色體核型分析:是指體細胞染色體在光學顯微鏡下所有可測定的表型特征的總稱。本病為46,XY。

  腹腔鏡檢查:可見發育不全的殘餘子宮及替代卵巢的兩條灰白色生殖索。

  組織學檢查:與Turner綜合征相似,殘留的生殖索組織中無卵泡。

  剖腹探查 : 卵巢均小,性腺呈條索狀,長約 2~3cm ,寬 0.5cm 。顯微鏡下觀察,條索內有薄的皮質、髓質和門部。皮質內為典型的卵巢間質,細胞長波浪形,門部有門細胞及卵巢網。在胚胎 12 周前此種胚胎的卵巢有正常數的原始卵泡。隨著胎兒長大,原始卵泡數又逐漸減少,至成人時幾乎沒有。

  生殖系統B超檢查:瞭解子宮、附件、陰道、前列腺、睪丸等情況。


鑑別

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征容易與哪些疾病混淆?

  在人體內,控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常,均可引起性腺疾病,包括性早熟、性幼稚、性分化異常。

  Turner綜合征: 患者呈女性表現,第二性征不發育,身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。染色體檢查,發現隻有一條 X 染色體。故稱為先天性性腺發育不全,沒有 Y 染色體的性腺,隻有發育為卵巢.

  主要不同點為:①本病患兒除性征和外生殖器發育落後外不伴其他表現如身材矮小,多發畸形和智能落後等;②染色體核型絕大多數患兒呈46,XY等。

  睪丸女性化癥: 睪丸女性化綜合征患者有睪丸,但體型與外生殖器的表現型為女性,所以稱睪丸女性化綜合征。染色體組型為46XY,HY抗原陽性。睪丸內有發育良好的間質細胞,所分泌的雄激素也可達正常水平,但無男性生殖管道,外生殖器呈女性型,並且有女性體態。

  Mayer-Rokitansky-Küster綜合征: 副中腎管發育障礙所致,主要表現為先天性無陰道、始基子宮,女性第二性征、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常.

  XX單純性性腺發育不全:其表現與本病類似。因為上述二種疾病均為性腺發育不全,無正常發育的卵泡,所以均不能行經、排卵及受孕。

  真兩性畸形:患者體內同時存在卵巢及睪丸兩種性腺,或在一個性腺內存在卵巢及睪丸兩種性腺組織,故稱兩性畸形。


並發症

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征可以並發哪些疾病?

  第二性征發育差,可發生性腺腫瘤。本病患者含有Y染色體,與睪丸發育不全易發生惡性腫瘤


參考資料

維基百科: 小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征

×

🔝