(一)發病原因
小兒基底細胞痣綜合征是常染色體顯性遺傳病，外顯率可高達95%，病因未明。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。基因中隻要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞。通常有以下幾條規律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累；(4)男女受累的機會相等；(5)受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
(二)發病機制
有一種假說，本綜合征為全身性間葉組織原發性病變所引起的母斑病變，所見各種上皮性病變亦起自異常結締組織的誘導，此說有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能與染色體畸變有關，但未被證實。劉希賢等對部分病例進行GTG顯帶核型分析，未發現染色體結構和數目異常。SCE頻率檢測結果有極顯著差異。SCE顯著增高者都有多發性囊腫或腫瘤。也有認為本病經顯性常染色體遺傳。本綜合征累及多種器官，為基因多效應結果。
小兒基底細胞痣綜合征目前已知的臨床表現主要體現在皮膚、骨骼、眼、神經、生殖等6個主要器官系統，約有38種異常，其中以基底細胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。
1、皮膚改變：主要體現在兒童期或青春期的患者，在暴露或非暴露區皮膚出現多發性痣樣基底細胞癌或皮膚多發性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質地柔軟，圓形或分葉狀，位於皮下，可以推動;瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發或多發，見於體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見。多無自覺癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類型的脂肪瘤，以年輕人較為多見，好發於下肢，可自覺疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見於皮下，生長緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質地較硬、可以推動。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
2、足蹠和手掌皮膚角化不良：足蹠和手掌皮膚角化不良性小窩，常見於兒童和青春期，數目多，直徑0、1～0、3cm。因皮膚角質缺損。毛細血管擴張，故呈紅色，加壓變白。其原因是表皮基底細胞分化為棘細胞，角質形成過程中的酶功能缺陷所致。
角化不良：先天性角化不良的診斷有4個主要特點：①典型的皮膚損害：皮膚異色，包括萎縮、網狀色素沉著和毛細血管擴張。②指(趾)甲萎縮。③黏膜白斑糜爛。④其他皮膚表現如多汗癥、皮紋消失。
3、多發性頜骨囊腫：以下頜骨多見。這是X線檢查最突出的臨床表現。
頜骨囊腫的臨床表現為：(1)頜骨進行性無痛性腫大，進展緩慢，多無自覺癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見膽固醇結晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
4、骨骼系統異常：包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節縮短、脊柱後凸、側凸或骨性結合等。
5、其他：可有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡膜裂和視神經缺陷等。
本病征患者對輻射誘發癌變特別敏感，有的患者在輻射治療6個月～3年內，在照射區域發生多處基底細胞癌，紫外線照射24h後，誘發的SCE頻率比正常人增高，可能是患者細胞對致癌劑引起的DNA損傷缺乏正常的修復能力之故。因此，對本病患者進行診治時應盡量避免X線或紫外線照射，以減少誘發癌變。
本綜合征的特點為兒童期至成人期均可發生的多發基底細胞癌，見於包括不暴露於陽光的皮膚，傢中數代人均有相似皮膚腫瘤患者。本病發生率雖未確定，但在基底細胞癌病人中約占0、5%。在一般群體的傢庭中，當隻有一人患病或僅患有皮膚囊腫或頜骨囊腫時，往往對本病的診斷有所忽視。再則大多數病例在幼年或青少年期已發病，9歲即有某些臨床表現，而至幾十年後才診為本病。這不僅基底細胞瘤已惡變，而且留下瞭帶有遺傳病的後代。因此，必須開展遺傳咨詢，作為兒科醫生更應盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應措施。
必須開展遺傳咨詢，更應盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應措施。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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中藥材查詢小兒基底細胞痣綜合征西醫治療方法一、治療用藥
由於本病征大多有一緩慢的良性過程，常不需要根治治療。高頻電療與刮除術常可較滿意的治療皮膚病變，必要時可行手術痣切除。由於對輻射誘發癌變特別敏感，故放療僅偶然進行。液氮冷凍治療，對早期病損效果尤佳。全身及局部化療效果如何，以及是否必要，尚無定論。
二、對癥治療
給予患者的頜骨囊腫病變徹底的刮治術，並對囊腔骨壁進行石碳酸燒灼。若為多發性囊腫，范圍較大的話，一次手術創傷性大，不易恢復，故手術可以分為多次進行。首先，對骨質破壞較小、影響患者面型的病變部位實施囊腫刮治術，術中可見囊腔內大量角化物質。其次，對於上頜骨囊腫已經累及上頜竇的患者，術中一並行上頜竇根治術。
三、預後
本病征預後比較樂觀，痣性損害，外科手術及放療、液氮療法等，可有90%的5年治愈率。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒基底細胞痣綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢一、實驗室檢查
血、尿、便常規檢查一般無異常發現。
皮膚病變活檢可見基底細胞癌、囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等改變。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質地柔軟，圓形或分葉狀，位於皮下，可以推動;瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發或多發，見於體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見。多無自覺癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類型的脂肪瘤，以年輕人較為多見，好發於下肢，可自覺疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見於皮下，生長緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質地較硬、可以推動。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
二、輔助檢查
X線檢查最突出的臨床表現為多發性頜骨囊腫，可發現肋骨分叉、脊柱後凸、側凸或骨性結合，硬腦膜鈣化等。CT檢查可見腦積水。B超可發現隱睪等。
頜骨囊腫的臨床表現為：(1)頜骨進行性無痛性腫大，進展緩慢，多無自覺癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見膽固醇結晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
小兒基底細胞痣綜合征須與其他皮膚腫瘤鑒別。
1、皮膚原位癌(Bowen’s disease)：損害好發於軀幹和臀部，可單發或多發，典型者呈界限清楚的鱗狀斑丘疹，可逐漸擴大，或相互融合，損害的大小可由數毫米到若幹厘米不等，表面覆以鱗屑或脫屑後結棕色至灰色硬痂，不易剝離。發展緩慢或長期無明顯變化，有時中央部分可部分消退或有瘢痕形成，而附近出現新的損害。一般不變成潰瘍。組織病理檢查有助於診斷。
2、角化棘皮瘤：以中年男性較多，多發生於面部，尤其是頰部及鼻部，而四肢和軀幹極為少見。損害為呈堅實的半球形腫瘤聳立皮膚上，似淡紅色粉刺或與皮膚色澤相似的小結，邊緣隆起，中央陷凹成火山口形，內含一個角質痂。本病發展迅速，但長到直徑達2厘米左右後不再繼續發展，2～6個月內能自行萎縮，自然痊愈，遺留萎縮性瘢痕。
3、帕哲氏病(Paget’s disease)：常侵犯40歲以上婦女單側乳頭和乳暈。早期僅為乳頭部小片鱗屑性紅斑，境界清楚，逐漸波及其鄰近皮膚，表面易於糜爛，搔抓後呈濕疹樣變化。損害經過緩慢，無自愈傾向。偶見於乳房以外其他大汗腺分佈區，如腋窩、外生殖器、肛周、口唇、鼻翼等處。組織病理檢查可見表皮內有分散或成團的Paget細胞，見此細胞即可確診。
4、轉移性皮膚癌：由其他器官原發性癌轉移到皮膚而發，一般為多發性，同時有其他器官原發性癌的癥狀及體征。
5、盤狀紅斑狼瘡：多見於中年男女，損害初發時為小丘疹，漸擴大呈斑塊，性質幹燥，表面角質增殖，毛囊口擴張，內含有角質栓刺，有萎縮斑，不形成潰瘍，邊緣多充血。發生於顏面部者呈蝴蝶狀分佈。血沉、類風濕因子、抗核抗體、組織病理可助鑒別。
小兒基底細胞痣綜合征常出現多發性畸形，皮膚多發性良性囊腫和腫瘤(脂肪瘤、纖維瘤)，多發性頜骨囊腫，基底細胞癌;肋骨分叉，掌和拇指骨末節縮短、脊柱後凸、側凸或骨性結合等。可有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡膜裂和視神經缺陷等。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質地柔軟，圓形或分葉狀，位於皮下，可以推動;瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發或多發，見於體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見。多無自覺癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類型的脂肪瘤，以年輕人較為多見，好發於下肢，可自覺疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見於皮下，生長緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質地較硬、可以推動。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
頜骨囊腫的臨床表現為：(1)頜骨進行性無痛性腫大，進展緩慢，多無自覺癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見膽固醇結晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
基底細胞瘤：基底細胞癌早期表現為局部皮膚略呈隆起、淡黃色或粉紅色小結節僅有針頭或綠豆大小，呈半透明結節，質硬，表皮菲薄，伴有毛細血管擴張但無疼痛或壓痛病變位於表皮深層者表面皮膚略凹陷失去正常皮膚的光澤和紋理，經數月或數年後，表現出現鱗片狀脫屑，以後反復結痂、脫屑表現潰爛、滲血。當病灶繼續增大時中間形成淺表潰瘍其邊緣參差不齊似蟲蝕樣。
先天性腦積水：嬰幼兒先天性腦積水多在出生後數周頭顱開始增大，一般經3～5個月方逐漸發現，也有出生時頭顱即增大者。臨床特別是因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張。頭顱叩診呈“破壺音”。