典型病例不難診斷,色素沉著性皮損的風團形成(Parier征)有診斷價值。
所有各型均有特征性的肥大細胞聚集成群發生於真皮淺部的膠原纖維之間,也可出現於血管、毛囊及汗腺周圍以及組織間隙內。肥大細胞的顆粒為粘多糖組成用Giemsa和甲苯胺藍呈異染性,顆粒若喪失則肥大細胞即不易辨認。
在色素斑的皮損中,真皮上部有稀疏的肥大細胞浸潤,主要分佈在血管周圍,肥大細胞呈梭形核,類似成纖維細胞,伴有有核的嗜酸性胞質。可見少數嗜酸細胞,其上方表皮基層中黑素增加。結節損害的皮損中,整個真皮有大量密集的腫瘤樣肥大細胞浸潤,常見到明顯顆粒。
彌漫性皮損中可見到肥大細胞呈帶狀浸潤,系統性損害中在系統的組織中可見到肥大細胞的浸潤。
【臨床表現】
常見於兒童,多發於出生後3~9個月,但也有生下即有的。對患兒的生長和發育無影響,但兒童有肝脾腫大,腹水等內臟損害。初起的損害往往是暫時出現的風疹塊,以後常在原處復發和消失。終於成為持久性黃褐斑或表面不平的色素性結節,少數病人在皮損上還可出現水皰,當搔抓後出現風團,這就是本病特點。損害往往分批出現,大小不定,一般為豌豆到蠶豆大,數目也不定,少的隻有幾個,多的可以散佈於全身各處,有的輕微發癢,淋巴結腫大。少數人的皮疹在成人時期出現,可長久存在不消失。因此有的學者將其分以下幾型:
1.良性
(1)皮膚型 彌漫性皮膚肥大細胞增生癥。
(2)系統型 皮膚、骨、肝、脾、胃腸道損害。
(3)內臟型 脾、骨和胃腸損害。
2.惡性 白血病性