1.好發年齡：男女均可得此病，青春期多見。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現臨床癥狀，常在20～40歲，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴重的一型。
2.主要癥狀體征：由於病變主要侵犯面部肌肉、肩部周圍肌肉及上臂肌肉群.，也可累及胸大肌，因此可出現不同的特征性表現。
(1)肌病面容：患者出現奇怪的扭曲笑容，口角處出現凹陷，無法撅嘴，面部表情抑鬱、平淡。當要求患者吹口哨時嘴唇常特征性地呈橫向或水平位。患者睡眠時期閉眼不緊，眼瞼很容易睜開。口輪匝肌可有假性肥大，導致唇皮肥厚而略翹。
(2)上肢：垂肩、“翼狀肩”及“遊離肩”。上臂抬舉困難，一邊肩膀下垂、肩膀前轉和肩胛骨上升，前臂上移或外展時肩胛骨常常向前向外轉動。肩胛帶肌受損則出現翼狀肩胛 (如鳥翼 )。患者常表現為活動障礙，尤其是那些需應用肩胛肌肉的活動，如爬樹、揮動高爾夫球棒、投擲壘球等。但有約1/3的患者無癥狀，僅能依據體格檢查進行診斷。至後期，兩側胸鎖乳突肌萎縮，鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮，上臂肌萎縮，兩側肩峰隆突明顯，整個肩胛部酷似“衣架”。
(3)下肢：下肢受累較輕，偶爾見到小腿部的腓腸肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿遠端前群肌常常受累最早，最嚴重。典型的主訴(患者就診時最主要的癥狀和持續時間)包括行走時足部拖地，或明顯的足下垂，導致經常摔倒或者走路的步態不穩，少數情況下，患者可出現較嚴重的骨盆肢帶肌無力，從而影響髖部屈肌和外展肌，造成早期相對較重的步態不穩。
(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累，但往往到疾病晚期才引起註意。典型的表現是腹壁下部肌肉嚴重受累，引起腹部突出。90%的患者可出現Beevors征(患者在仰臥時屈曲，頸部臍部可向上，偶爾也會向下移動)。它可作為可疑患者的一個早期表現，因為其他肌肉性疾病很少出現這種表現。
(5)其他：部分病人可見單側或雙側聽力喪失及視網膜病變。影響心臟者非常少見，對壽命影響不大。
本病進展緩慢，可有多年停止發展。但兒童期起病的會較為嚴重。由於其臨床表現變異很大，早期單靠臨床診斷有一定的困難，典型的臨床表現和傢族史有助於臨床診斷。
本病防重於治，應提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負荷，減少本病的發生。
1. 產前診斷 有傢族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時，可抽取產前羊水細胞檢查染色體，詢問相關遺傳學傢，如發現患兒應及早中止妊娠。。
2. 新生兒篩選 目的是盡早發現患兒及攜帶者。
3. 檢出攜帶者 檢出攜帶者的方法有多種，如傢系調查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者，應做好產前診斷。
保健品查詢小兒面肩肱型肌營養不良中醫治療方法中醫認為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。小兒面肩肱型肌營養不良屬中醫痿癥范疇,其與腎的關系最為密切，先天稟賦不足，精血虧虛則不能濡養肌肉和筋骨，逐漸出現肌肉無力、萎縮。同時，脾胃為後天之本，氣血生化之源，脾胃健旺，則氣血充足，四肢百骸得以充養;脾胃虛弱，氣血生化不足，四肢肌肉無以充養則肌肉營養不良。
治療上：
1.以補益脾、腎為根本。此外，肝主筋，筋健則運動靈活，且肝腎為子母之臟，故以滋補肝腎，健脾益氣，濡養生肌，強筋壯骨，祛風通絡為主要治則。可采用菟絲子、肉蓯肉、補骨脂、枸杞等中藥辨證論治。
2.采用針灸，推拿，水針等方法防治肌肉萎縮。
中藥材查詢小兒面肩肱型肌營養不良西醫治療方法本病為基因性疾病，目前尚無有效的治療方法，但可對癥治療以減慢疾病的進展，減輕患者的痛苦以及增加患者的活動能力。
1. 伴有炎癥時，采用抗炎癥的藥物，一種為沙丁胺醇，另一種為氧雄龍，但二者均在研究實驗中。
2. 外科手術：將肩胛骨復位固定。通過手術將肩胛骨固定在肋骨上，使肩胛骨不能自由滑動，會使患者手臂活動范圍受到一定的限制，卻可使手臂發揮更好的作用，提高患者的生活質量。
3. 理療：使用背支撐，緊身胸衣，特殊胸罩等器械可抵消背部肌力的減弱。小腿支架可減少摔跤。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒面肩肱型肌營養不良的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血清生化檢查：肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查：肌肉活體組織檢查對於疑似FSHD，尤其是傢族史不確切的患者至關重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現角形纖維，典型的特征有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎癥細胞浸潤，明顯的脂肪浸潤和結締組織增殖等。
3.基因診斷：基因檢測為一種有用的診斷手段。可根據多重 PCR 技術、 Southern 雜交、點突變檢查等方法檢測染色體4q35是否正常。
4.測量：測量上下肢肌腹周徑，觀察是否發生肌萎縮，假性肌肥大。
5. 肌電圖：可出現明顯的多相低振幅短時相的動作單位電位。
6.心電圖：可出現心律失常的波形。
7.X線檢查：脊柱或關節變形。
1.小兒假肥大型肌營養不良(DMD型) DMD型是進行性肌營養不良中最常見的，占90%以上，病情最重，預後最差。多數病例屬性染色體連鎖隱性遺傳，個別為常染色體隱性遺傳。患兒常有嬰兒期運動發育遲緩的病史，但多數於4～8歲起臨床癥狀開始明顯並逐漸加重，受累肌肉由近而遠逐漸發展，病情演變過程為：肢體無力→上樓梯困難→步行平地困難→不能行走。最典型的臨床表現為Gower征，即躺著至起床站立非常困難，必須先翻身俯臥，再雙手扶著兩膝，逐漸向上支撐起立，這一現象幾乎為本病僅有，為此病的特征性表現。因肩胛帶肌肉萎縮、無力，當雙臂前伸時肩胛骨內側遠離胸壁，宛如鳥翼，稱翼狀肩胛。此外，小腿腓腸肌或肩部三角肌等處可見假性肥大。患兒不斷衰弱則出現進行性肌萎縮，極少能活至20歲以後，多數死於心力衰竭(因為80%患兒有心肌損害)或肺部感染等並發癥。另外，此類型患者多伴有學習困難，癲癇，情緒不穩等神經系統問題。
2.肢帶型肌營養不良 為高度異質性常染色體隱性遺傳的肌肉病。通常在10～20歲起病較多見，首先影響骨盆帶和肩胛帶的肌肉，兩側常不對稱，病情進展緩慢，以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。一般到中年後才發展到嚴重程度，多無假性肥大。
3. 單純眼肌型肌營養不良 又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹，多於青壯年發病，主要侵犯眼肌，表現為上瞼提肌(即提起上眼瞼的肌肉)及其他眼外肌的無力和萎縮，病情進展緩慢，上面部肌肉也可受累，經數年後延及頸部和肩胛帶肌肉。
4.眼咽肌型肌病 由Voctor首先描述(1902)，甚少見。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點，常在眼外肌麻痹後數年出現吞咽、發音困難，咽部癥狀等。少數病例吞咽困難先於眼部癥狀數月至數年。腱反射消失。總之，眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。
5.眼腦軀體神經肌病 極少見。多於15歲之前發病，表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見蛋白質增高，但腦電圖、血清PK多為正常。
6.多發性肌炎 多發性肌炎不是遺傳性疾病，而是免疫系統對肌肉組織的攻擊造成的。與面肩肱型肌營養不良可用診斷性治療方法以區別。強的松等皮質甾體類激素藥物可治療多發性肌炎，而不能改變面肩肱型肌營養不良的進程。
患者常無典型並發癥。可出現以下病癥：
1. 高頻性耳聾，即高頻聽力受損，對高音調的聲音聽不清晰，甚則單側或雙側聽力喪失。至於面肩肱型肌營養不良病人聽力下降的原因目前尚不明。
2. 視網膜病變：視網膜血管異常，導致視力異常。
3. 心臟病變：少數患者可出現房型心律失常等病變。