(一)發病原因
本病征病因未明，為常染色體隱性遺傳。20號染色體為三體，故又稱染色體20-三體綜合征。
常染色體隱性遺傳是遺傳基因位於常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。隻有在兩個分別來自父母的等位基因均為致病基因時才出現疾病。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%.盡管大多不發病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。
(二)發病機制
有可能是一種累及多種組織的脂質代謝病。病理特點是腦白質有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘，引起嚴重腦萎縮，底節和小腦有鈣化和鐵的凝結。可見星狀細胞廣泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經萎縮等病理改變。本病征患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關。患兒易感染可能系IgA含量減少或細胞免疫功能減弱所致。本病征胸腺激素減少的機制還不清楚，可能是胸腺激素停止生產，或與循環中的抑制因素有關。
可根據特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現診斷。本病有以下特殊特征：
長肢體侏儒癥、共濟失調、早老面容、皮膚異常、神經性耳聾和中樞神經系統障礙等。
長肢體侏儒癥：頸肋、雞胸、四肢相對較長，站立時手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側彎、四肢細長和攣曲畸形。
共濟失調: 運動障礙表現為共濟失調、步態不穩、舞蹈、手足徐動、震顫、中樞性或末梢性癱瘓。
早老面容: 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，面部皮膚皺縮，但不脫發，頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖。
皮膚異常: 皮膚表現蒼白、厥冷、皮膚對陽光敏感使面部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發生日照性皮炎及色素沉著、皮下脂肪薄、不出汗。
神經性耳聾: 隨年齡增長而加重的聽力下降。
眼部病變：眼部癥狀有角膜混濁、瞳孔不規則、小瞳孔、進行性加重大都在10歲以後失明。除視網膜出現與色素變性類似的改變外，尚有虹膜異色、瞳孔不圓、角膜結晶樣混濁、眼球凹陷、眼球類震顫等。
其他：上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生時正常，嬰兒後期起病，多在4歲左右出現癥狀。起初也可有驚厥，發作頻繁。後有進行性智力減退。
在有上述臨床表現時當考慮本病征。本病征對光敏感是一個特征性表現，因此可以做皮膚光敏感試驗有助於診斷。
預防的最好的辦法是產前預防，阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
婚前體檢：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。特別是傢庭中關有兩位以上的病人，應盡早到醫院進行檢室和咨詢，以盡早排除遺傳性，並盡量避免在下一代出現該病患者。
妊娠期產前：孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
已經出生的患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生在。
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中藥材查詢小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征西醫治療方法(一)治療
本病征目前尚無特殊治療方法。對患兒加強護理，防止繼發性感染，皮膚可擦防光性藥物，如50%二氧化鈦軟膏。如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，用止驚藥控制驚厥。視網膜色素變性和耳聾可通過手術或藥物改善癥狀。治療應盡早開始，並按需要長期應用，有並發癥者應作對癥處理。
(二)預後
本病征病程進展慢，預後不良，可能存活至中年以上，但也有在兒童期死亡者。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常。紫外線皮膚敏感試驗可協助診斷。
1.X線檢查 常有顱骨增厚、鈣化，脊柱常有後突、椎體變平、第5指、趾骨的末端及指甲缺損，其他指趾末節及指甲發育不良，關節攣縮，骨化中心出現正常。
2.腦電圖 示電波低電位，神經傳導速度減慢。
3.紫外線試驗 用紫外線照射患兒暴露部位的皮膚後，觀察皮膚成纖維細胞集落形成，本病征患兒試驗的結果是成纖維細胞集落形成顯著降低。
4.腦CT檢查 有腦萎縮，底節和小腦有鈣化等。
5.內分泌檢查：IgA含量減少或細胞免疫功能減弱。
6.眼部檢查：角膜混濁、瞳孔形狀不規則且較小、視網膜萎縮、眼球凹陷等。眼底檢查可發現視神經乳頭萎縮，視網膜血管硬化，視網膜色素沉著。
7.聽力檢查：可測出耳聾的程度。
8.染色體檢查：20號染色體為三體。
根據以上臨床表現即可診斷，但需與以下疾病鑒別。
1.著色性幹皮病 其皮膚的成纖維細胞對受紫外線照射損傷的DNA缺乏修復功能，皮損處容易惡變，常因鱗癌或黑色素瘤轉移而早期死亡。而本征對嘧啶二聚體的排除正常，對DNA的修復功能正常，皮損也沒有惡變的傾向。
2.早老癥其“小老人”外貌較本征更顯著。
3. Laurence-Moon-Biedl綜合癥(肥胖視網膜色素變性—多指(趾)畸形)：少見，特點是耳聾、智力發育遲鈍、肥胖癥、多指(趾)畸形及性功能減退。
4.Usher氏綜合征：又稱視網膜色素變性綜合征，為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網膜色素變性，完全性或不完全性神經性耳聾，耳聾可為先天性或出生後早期發生。多數患者還伴有前庭功能紊亂。
5. Hallgren氏綜合征：又稱視網膜色素變性耳聾共濟失調綜合征。耳聾伴前庭功能異常;有非典型性進行性視網膜色素變性，以致視野縮小及夜盲;有多發性神經炎性疾病如小腦性共濟失調、眼源性眼球震顫及肌萎縮等。
6. Friedrich或Marie的兩種遺傳性共濟失調及Bernard-Scholz綜合征;在部分患者中，亦可出現典型或非典型的視網膜色素變性。
7.Refsum綜合征(遺傳性運動失調—多發性神經炎綜合征)：其特點是耳聾、視網膜色素變性、多發性神經炎及銀屑病等。
常有皮膚色素沉著，大都在10歲以後失明，癱瘓，驚厥，進行性智力減退和易感染等。
眼部並發癥：後極性白內障是本病常見的並發癥。一般發生於晚期，晶體混濁呈星形，位於後極部皮質內，進展緩慢，終至完全混濁。可並發青光眼，近視。
發育和體重明顯受影響，神經系統的嚴重損害可導致運動障礙，可有癲癇發作。
可伴有身體其他器官的遺傳性疾病，如眼、骨骼系統、神經系統、腎臟、皮膚、內分泌系統、代謝性疾病等。