患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多於女性。本病的特征是日曬後5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂。病程持續數天至幾周，與日曬程度有關。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。反復發作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退後留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退。口周有放射狀萎縮紋理稱假性皸裂。反復日曬部位如手背、關節突出處皮紋加深呈蠟樣增厚。可有指(趾)甲的病變。患者一般無全身癥狀。少數有畏寒、發熱、惡心等不適。當原卟啉形成過多超過肝臟的最大排泄能力時，沉積於肝臟引起肝細胞的損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及門脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁內含大量原卟啉，可伴發膽囊炎和膽石癥。
本病診斷並不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。
本病的致病光譜為400～410nm或更高，一般防曬霜不能有效預防其光損傷。復發作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退後留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退。
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中藥材查詢紅細胞生成性原卟啉病西醫治療方法胡蘿卜素對本病有效。用藥後雖然血漿和紅細胞內原卟啉水平無明顯變化，但對日光耐受性增加，故認為β胡蘿卜素能淬滅激發狀態的活性氧自由基，阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大吸收光譜而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服藥後可能會發生皮膚黃染，無其他不良反應。另外，還可試用維生素E、多種維生素B，對有肝損害、膽囊炎和膽石癥者進行對癥處理。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼紅細胞生成性原卟啉病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容積降低，並可能出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10～15s)橘紅色熒光。
組織病理：在皮損處和暴露部位的皮膚，真皮上層乳頭層血管壁及其周圍有大量的無定形物質沉積，耐淀粉酶，PAS染色強陽性。乳頭可增寬，表皮突變得窄而長。血管壁增厚，內皮細胞腫脹，可發生管腔閉塞。表皮大多正常，發生大皰時位於表皮下，基底膜帶增厚，PAS染色陽性。直接免疫熒光檢查可見以IgG為主的免疫球蛋白在血管周圍沉積，表皮真皮交界處也有輕度沉積。透射電鏡觀察血管基底膜增厚，無結構物質呈多層重疊狀沉積，中等電子密度的細原纖維充滿血管壁和圍繞於血管周圍。