出生後不久即發生，罕見2個月後發病。損害分3期：紅斑及大皰;丘疹和疣狀損害;色素沉著。它們的發生不規則，可相互重疊，分佈多樣化。
皮損的突出表現為灰褐色和黑灰色斑點，呈線狀、水滴狀、螺紋狀和大理石紋狀等不規則形，排列無次序，常分佈於軀幹、上臂、大腿部位。在色素斑出現前，常有大皰，尼氏征陰性，此起彼伏，水皰消退後可見紅色光滑的結節和斑塊。皮損中可出現藍到棕色的潑濺樣色素沉著斑。色沉斑持續數年後可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化。
患兒常伴有假性斑禿、甲營養發育不良、甲缺損、甲畸形，眼部損害約占30%，表現白內障、斜視、視神經萎縮，藍色鞏膜、滲出性脈絡膜炎等;骨骼異常少見，如並指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎縮及牙齒缺陷;出牙延遲或部分無牙。中樞神經系統也可受累，表現智力發育遲緩、小頭畸形、癲癇、痙攣性四肢麻痹，短臂、短腿等。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。