患者多見於近親結婚的後代。主要表現為色素缺乏，眼色素層及眼底色素減少，雙眼瞳孔呈紅色，虹膜透明或呈粉紅色，脈絡膜失去色素。患者畏光畏關，易流淚，常有眼球震顫。部分皮膚、毛發白化，全身皮膚呈粉白色、粉紅色，各處毛發均呈白色或淡黃色細絲狀，似假性白化病。皮膚對光敏感，易曬傷及出現日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑樣色素沉著斑，有時可惡變，發生基底細胞癌或鱗狀上皮癌。易反復發生重癥呼吸道、皮膚的細菌感染，常見為金黃色葡萄球菌、鏈球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴結腫大;可伴中樞和周圍神經病變和彌漫性惡性淋巴瘤。因反復感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。
在所有類型的OCA及OA中，眼和眼神經的形成和功能方面特征性的變化包括：眼球震顫、虹膜色素減少伴玻璃體混濁、虹膜半透明、視網膜上皮黑色素減少伴黃斑發育不全及視覺敏銳度降低，視交叉神經信號誤傳。白化病視覺系統的變化有：虹膜色素減少、視網膜色素減少、黃斑發育不全、視神經信號在視交叉處誤傳、眼球震顫、交叉斜視。
患者多數發育較差，體格小，智力發育較差，生育力弱，壽命短。
加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染：應註意隔離，盡量減少與病原體的接觸。避免近親結婚生子女是關鍵。避免強度日曬，外出時露出部位可外搽遮光藥膏。以防皮膚惡性腫瘤的發生。眼睛防護較重要，平時應戴防護眼鏡。
保健品查詢先天性白細胞顆粒異常綜合征中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢先天性白細胞顆粒異常綜合征西醫治療方法(一)治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染：應註意隔離，盡量減少與病原體的接觸。
2.抗感染療法 由於吞噬細胞本身和吞噬能力缺陷，機體無法殺滅感染的細菌，因此，一旦發生感染，應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(復方新諾明)對控制慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。
3.免疫替補療法
(1)輸註粒細胞：針對粒細胞吞噬殺菌功能的缺陷，可通過輸註粒細胞起到暫時的替補作用。尤其是應用細胞分離器獲得的白細胞懸液中含有更多的粒細胞(1010的細胞數)，可供臨床使用。
(2)輸註新鮮全血：先天性調理系統缺陷可引起一些反復感染，應用新鮮血漿可以糾正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。，對嚴重感染的病例，可輸入調理蛋白，通過加強對病菌的調理作用，促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控制感染的目的。
(二)預後
因反復感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性白細胞顆粒異常綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢