皮損可為輕度高起，直徑1～15cm的斑塊，顏色淡黃到橘色，表面類似鮫魚皮革。好發於軀幹，最多見於腰骶部。皮損單發，但常多發，後者可呈帶狀排列。在Proteus綜合征中，結締組織痣表現為蹠部，偶或掌部表面呈大腦狀的腫塊。
1.獲得型結締組織痣 根據損害的數目和主要的真皮纖維成分，分發疹性膠原瘤、單發性膠原瘤或單發性彈性瘤。臨床上不能區分。
2.遺傳型結締組織痣 包括Buschke-Ollendorff綜合征中的播散性豆狀皮膚纖維化病：傢族性皮膚膠原瘤和見於結節性硬化病的所謂膠魚皮斑。Buschke-Ollendorff綜合征為常染色體顯性遺傳病，可見廣泛性真皮丘疹和斑塊，非對稱性發生在軀幹和四肢。彈力纖維增粗，纖維直徑顯著不一，有些病例鎖鏈素desmosine超過正常的3～7倍。伴發的全身脆弱性骨硬化，臨床上無癥狀，需經X線診斷，可見灶性硬化性密度增高，主要見於長骨、骨盆和手部。傢族性皮膚膠原瘤的患者，可在背部出現多數對稱性無癥狀的結節。通常在青少年時發病。結締組織痣也常與結節性硬化病伴發，可見鮫魚皮革樣斑塊，與典型的皮膚損害皮脂腺瘤，甲周纖維瘤和灰白色葉狀斑伴發。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。遺傳型結締組織痣 包括Buschke-Ollendorff綜合征中的播散性豆狀皮膚纖維化病，臨床上無癥狀，需經X線診斷，可見灶性硬化性密度增高，主要見於長骨、骨盆和手部。