1.出生時即有。損害覆蓋整個頭發、肩部、肢體或軀幹的大部分，顏色較深，常呈棕黑或黑色，有浸潤感，高出皮面，表面有小乳頭狀結節或呈疣狀增生，常有毛發，較正常粗、黑且多，可隨年齡增長，外圍可見散在有衛星狀同樣損害。
2.發生於背部的損害，毛發常以中線為中心排列成旋渦狀，在脊椎部可伴發脊柱裂或腦膜突出;發生於頭皮者，表面有腦回狀紋，稱為巨型腦回狀痣，可伴發軟腦膜黑素細胞瘤，表現為癲癇、智力遲鈍和其他局限性神經功能異常表現。其他尚可並發咖啡斑、纖維瘤、脂肪瘤或神經纖維瘤等。
3.兒童期後更明顯，以後可不再增長，顏色也可能變淡。10%～13%患者可發生惡性黑色素瘤，各年齡均可發生。
根據臨床表現，皮損特點，實驗室檢查的特征性即可診斷。