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白化病介紹

  白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬於傢族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人群中。


原因

  一、病因:

  白化病可分為兩大群,一為較常見的眼睛皮膚白化病,身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病,包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格裡塞利綜合征、克羅斯綜合征,這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。

  白化病是依據臨床表型特征分為三大類別:(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀,國外群體發病率約為1/60,000;(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏,國外報道發病率為1/20,000~1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1~OCA4),在我國,OCA1和OCA2較為常見。(3)白化病相關綜合征,病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合征,這類疾病較為罕見。

  二、發病機制:

  組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。根據分子學發病機制,OCA 可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A 型;黃色突變OCA,Ⅰ-B 型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS 型;微量色素OCA,Ⅰ-MP 型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶,其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。


症狀

白化病早期癥狀有哪些?

  一、癥狀體征:

  白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發幹。毛發變為淡白或淡黃。由於缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬後不變黑。也常發生光照性唇炎、毛細血管擴張,有的發生日光性角化,並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。

  二、檢查:

  可行基因檢測。


飲食保健

白化病吃什麼好?

  暫無相關資料。


護理

白化病應該如何護理?

 


治療

白化病治療前的註意事項?

  白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防為主,即通過遺傳咨詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一,同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

保健品查詢白化病中醫治療方法

  暫無相關資料。

中藥材查詢白化病西醫治療方法

  目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼白化病的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

白化病應該做哪些檢查?

  可行以下檢查以明確診斷:

  實驗室檢查:基因檢查、腫瘤標志物檢查。

  其他輔助檢查:組織病理檢查。


鑑別

白化病容易與哪些疾病混淆?

  應與以下病癥相鑒別:

  應與白癜風相鑒別。


並發症

白化病可以並發哪些疾病?

  可發生以下並發癥:

  病人的皮膚由於缺乏黑色素的保護,極容易被日光中的紫外光曬傷,經常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發生。


參考資料

維基百科: 白化病

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