臨床癥狀：
小兒臨床上以尿色變黑為特征，常以男性表現較嚴重。
黑色尿：常於出生後數天內發病，病兒出生後一旦攝取奶，尿中便會排出尿黑酸，排出量與攝入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要癥狀新鮮尿液顏色正常，在堿性條件下比如：尿靜置或堿化後變成黑色。洗滌尿佈時尿跡變黑等等。
黑色汗：黑色素隨汗液排出，可使汗變黑。
隨著年齡增長，可慢慢出現以下癥狀：
黑色素沉著：臨床檢查發現鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著，隨著年齡增長尿黑酸長期沉積於結締組織中，至青少年期可出現鞏膜和耳廓軟骨有藍黑色色素沉著，耳廓變硬，其他組織也可出現相同的色素沉著。
關節病變：年長後出現關節病變，疼痛、僵直、恥骨聯合處劇痛等。
診斷：根據臨床表現及尿中測出尿黑酸即可確診。
造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。
預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
進行遺傳咨詢：
對於有傢族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
由於大多數病例是由未患病父母發生瞭完全不能預測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的檢查。X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
保健品查詢小兒黑酸尿綜合征中醫治療方法中醫治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。
中藥材查詢小兒黑酸尿綜合征西醫治療方法早診斷早治療是本病的防治關鍵。
(一)治療
一旦成為褐黃癥，則無有效療法，因而應及早治療。長期服用維生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，對緩解臨床關節癥狀可能有一定意義。維生素C雖使尿黑酸排出減少，尿色變淡，但不能根治。
鑒於對苯丙酮尿癥或酪氨酸血癥病兒，如每天攝取苯丙氨酸200～500mg，可能獲得正常發育。因此認為上述的飲食限制對本癥的治療亦有效。
對於關節病變的治療主要是適當的休息和理療，必要時給予止痛藥物。已發生關節畸形者，可酌情手術矯形。
(二)預後
本病呈慢性進行性發展，最早於出生後數天起即可見尿液顏色改變，20～30歲出現皮膚色變，30～40歲起出現關節癥狀，50歲左右出現腎臟病變等並發癥。關節病可以致殘，存活期可以很長，死因多為心血管病和尿毒癥。文獻報告本病征患者最高年齡可活到99歲。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒黑酸尿綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.尿檢：取患者的一部分尿液觀察，當尿暴露於空氣，靜置或堿化後變成黑色。
2..篩查法
(1)尿的還原物質試驗(斑氏試驗)：呈陽性反應。因同時有堿性作用，故此陽性反應不呈橘紅色而為棕色。用葡萄糖氧化酶試驗可以證明，這種還原物質反應不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化鐵試驗：病兒尿液與三氯化鐵呈陽性反應，呈紫黑色。
(3)硝酸銀試驗：尿0.5ml，加入飽和硝酸銀水溶液(用氨使再溶解)，立即變為黑色。
3.確診法
經以上方法篩查後，再經層析、分光光度測定，或尿黑酸氧化酶活性測定，尿液色譜法即可確診。
4.X線檢查
可見大關節呈退化性變，脊柱椎間隙變窄，椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。
5.部分病例發生關節滲液，類風濕因子試驗陽性。
6.組織病理檢查：真皮內有淡褐色素，硝酸銀染色不著色，用甲酚紫及亞甲藍染色顯色黑色。血管內皮細胞、汗腺基底膜、巨噬細胞等有細小褐色顆粒。膠原纖維束及彈力纖維亦可見有褐色色素。
7.必要時做心電圖、超聲心動圖、X線胸片等檢查。
各組織可出現色素沉著：
沉著於關節的黑色素可引起骨關節炎，關節進行性改變。
沉著在心瓣膜可引起急進型動脈硬化，心臟瓣膜病變，尚可引起血液循環功能不全而導致死亡。死因多為心血管病。
沉著在結締組織中如鞏膜、結膜和角膜。呈褐色。
沉著在泌尿系統中可引起慢性前列腺炎。少數病人可發生多孔的黑色腎結石。死因多為尿毒癥。