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小兒先天性光敏感性卟啉癥

小兒先天性光敏感性卟啉癥介紹

  先天性光敏感性卟啉癥(Günther syndrome)即Günther綜合征,又稱Günther病、紅細胞生成性尿卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低,臨床特征為嬰幼兒期出現紅色尿,分光鏡檢查出卟啉,臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等癥狀。

  1889年,B.J.斯托克維斯將一系列的臨床癥狀統稱為“卟啉癥”,從此這種病癥的名稱得以確立。


原因

  (一)發病原因

  本病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最為多見,占突變總病例的26%。具有不同的表現度或不全的外顯率,多數基因攜帶者並不出現癥狀,因而傢族中時常可以發現一些人雖然沒有臨床癥狀,但其紅細胞血漿和糞中有較輕程度的生化異常。

  (二)發病機制

  由於紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝,羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素,而氧化成尿卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ,最終氧化成糞卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數百微克,本病卻可合成達100mg以上。


症狀

小兒先天性光敏感性卟啉癥早期癥狀有哪些?

  臨床特征

  為嬰幼兒期出現紅色尿,分光鏡檢查出卟啉,臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等癥狀。癥狀表現因型而異。共同點均有卟啉的排泄量增加,但尿色的改變不一,重者可有明顯的尿色改變,輕者尿色外觀如常,與卟啉在尿液內的濃度有關。

  1. 紅細胞生成型卟啉病:又名先天性卟啉病,多系急性發作,男多於女,年幼兒即可發病,皮膚水泡通常是嚴重的,在出生不久即出現,常伴有貧血和血尿。有些在成人期出現癥狀很輕。疾病的嚴重度根據每個病人的突變和酶缺乏的程度。嚴重的病例在子宮內有積水,在新生兒黃疸用光療時表現明顯的光過敏。由於過量的卟啉使子宮內的羊水成紅色,這有助於診斷。最引起註意的癥狀是皮膚對於日光的敏感,對機械性刺激也較過敏,皮膚暴露部分如面、手等處出現發癢斑、水腫、繼變為皰疹,內含漿液,皰疹可伴有膿疹或中央壞死,結痂後留有色素瘢痕。皮膚易有色素沉著,牙、指甲及骨質可有卟啉沉著而呈紅色、棕色或黃色。可有多毛現象。結膜、角膜及虹膜可起類似皰疹病變,能導致失明。偶有自初生或生後不久即出現紅褐色尿者。最初表現為尿佈被染成淡紅色或棕紅色,有時不被註意。

  2.紅細胞生成型原卟啉病:患者大多於幼年開始出現癥狀在6歲前發病少數可延遲至青春期,本病好發於日光強烈的夏季隨晚秋至冬季日光強度變弱,癥狀逐漸消退。主要的表現為皮膚對日光過敏。皮膚暴露於強烈的日光後先感覺灼熱接著便發癢,刺痛,各個病人的癥狀輕重很不一致,再暴露於日光可以有反復發作。此型比上述的紅細胞生成型卟啉病為輕,多不發展到水皰及潰瘍。多毛及色素沉著也不常有。牙無熒光。病情多為一過性,數天內消退,偶有遷延如濕疹樣病變。

  檢查診斷

  卟啉病究屬少見。臨床上往往誤診,若不進行實驗檢查不易確診,最近用的實驗檢查方法為分光鏡光帶檢查法,其次為化學檢查法、熒光顯微鏡檢查骨髓紅細胞或紫外線檢查牙質可助診斷。

  可發現:血中網織紅細胞增多,可有溶血性貧血變化。骨髓呈幼紅細胞增生現象,內含大量卟啉;尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量糞卟啉Ⅰ;糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ;原卟啉型,可有原卟啉增多;紅細胞中含大量尿卟啉、糞卟啉及原卟啉。


飲食保健

小兒先天性光敏感性卟啉癥吃什麼好?

  註意飲食營養的均衡

  多吃維生素豐富的食物可以增強機體免疫能力。

  宜高糖飲食、禁酒。

  含糖量在9%~13%之間的水果還有蘋果、杏、無花果、橙子、柚子、荔枝等,而柿子、桂圓、香蕉、楊梅、石榴等水果,含糖量超過瞭14%。

  面包 白粥、白米飯 一般的白面包100克中含有10~20克左右的白糖,由於稀飯加熱的時間較長,淀粉容易轉化為糊精進而易分解為萄萄糖。同時,稀飯呈半流體狀態,進食後胃的排空時間比較短,所以吃稀飯比吃主食更易於升高餐後血糖。


護理

小兒先天性光敏感性卟啉癥應該如何護理?

 


治療

小兒先天性光敏感性卟啉癥治療前的註意事項?

  預防患病的嬰兒出生:

  1.禁止近親結婚。

  2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。

  3.攜帶者的檢出 通過群體普查、傢系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,並確定遺傳方式等。

  4.遺傳咨詢。

  5.產前診斷 產前診斷或宮內診斷,是預防性優生學的一項重要措施。

  已經患病的患者:

  患者應避免暴露於日光下,可穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料縫制的衣服、手套和寬邊帽預防性應用一些含醌(如指甲花素)和二羥丙酮類的化妝品,把皮膚塗成棕褐色可能有效。

  飲食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖攝入對防止和治療多數病例的發作相當有效。急性發作時10%~25%葡萄糖或果糖以10~15g/h 的速度,靜脈滴註24h配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。

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  (一)治療

  無特殊療法,主要為對癥治療。

  1.減少日光的刺激 避免直接暴曬於日光下,避免其他刺激可減輕癥狀。對光敏感者可用些乳脂類的皮膚防護劑,以減輕對日光的反應。外用3%二羥其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜劑。穿防護衣。口服β-胡蘿眩素60-180mg/d,或核黃素20-40mg/d

  2.脾臟切除術 紅細胞生成型卟啉病可用脾臟切除術,不但臨床癥狀好轉,在骨髓、紅細胞及尿內卟啉濃度亦減低,並可減輕紅細胞的破壞。亦有無效者。脾切除術對溶血性貧血的療效較好,不但貧血減輕,而且組織中的卟啉含量也可降低,使皮膚損害減輕。

  3. 貧血:消膽胺4g3次/d,餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E,對防止肝病的進展有效。 貧血明顯時,輸血是主要療法之一。但在某些溶血情況下,也具有一定的危險性,大量輸血還可抑制骨髓自身的造血機能,所以應盡量少輸血。有輸血必要者,最好隻輸紅細胞或用生理鹽水洗滌三次後的紅細胞。

  4.抑制誘導δ-氨基左旋酸生成的酶 近來有試用抑制誘導δ-氨基左旋酸生成的酶的活動,使用大量糖類而予以高糖、高蛋白飲食,獲得一些成功,病人恢復較快。

  5.血紅素 有利用血紅素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成,從而使δ-氨基左旋酸、卟膽原及卟啉類減少,防止神經癱瘓。依此,應用Fischer法所制備的血紅素靜脈點滴輸入,亦取得較好效果。高鐵血紅素短期使用可減少尿及糞中卟啉,但臨床無改善,正試驗長期應用效果。

  6.維生素E 尚有予以維生素E,50~100mg/d,可使Ⅰ臨床癥狀好轉,尿中δ-氨基左旋酸及卟膽原亦見減少。

  7.血紅蛋白:是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。劑量為每次3-6mg/kg體重,24h內不大於6mg/kg體重。用生理鹽水稀釋後靜脈註射,速度不大於40mg/min,6-10min註畢;也可加入500ml生理鹽水中靜脈註射一次,第2次註射至少間隔12小時,療程3-5d.

  8.堿性藥物 應用適量堿性藥物有些助益。

  9. 腹痛時可選用氯丙嗪、水合氯醛等。

  10.藥用炭(活性炭)60g,3次/d長期服用。藥用炭(活性炭)可結合從膽汁中排出的卟啉,起到促進血及皮膚卟啉從膽汁和糞便中排出。

  11.基因治療,髓和臍帶血造血幹細胞移植可能為卟啉病治愈的希望。

  (二)預後

  本病征患兒皮膚暴露於強日光下,不僅有發紅繼而出現水皰,形成潰瘍,遺留瘢痕,甚至可造成皮膚的嚴重殘缺。重癥者還可發生手指、耳、鼻壞死、脫落的可能。本病進展很緩慢,往往患者於幼年時期死亡,死亡原因大多為感染或嚴重溶血性貧血。成年後皮膚常因潰瘍而留有嚴重瘢痕,面容損壞或使手指脫落導致殘疾。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒先天性光敏感性卟啉癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

小兒先天性光敏感性卟啉癥應該做哪些檢查?

  1.尿檢糞檢 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ。糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。發作時,尿排出尿卟啉Ⅰ增加,-氨基酮戊酸和卟膽原正常。緩解時,尿排出尿卟啉Ⅰ減少,而糞排出卟啉增加。

  3.骨髓象和血象 均可見溶血性貧血的變化。紅細胞計數下降,一般呈正細胞正色素性貧血。血清間接膽紅素增多, 紅細胞生存時間縮短,增生明顯活躍,粒紅比值明顯減低或倒置。骨髓增生程度和骨髓細胞造血均在正常范圍。

  4.紅細胞中卟啉:成熟紅細胞、幼紅細胞及網織紅細胞中尿卟啉Ⅰ及糞卟啉Ⅰ含量增加。紅細胞中遊離的原卟啉超過正常范圍,多在5.4~81.0μmol/L是本病的主要診斷依據

  5.分光鏡檢查 尿卟啉分光鏡檢查在552μm處有一吸收光帶。

  6.熒光鏡檢查 部分紅細胞核照射紫外線後,進行熒光鏡檢查,可呈現熒光。此方法簡便易行且可靠。

  7.鐵動力學檢查示血漿鐵的轉換率和鐵的利用均屬正常,尿顏色正常,不含原卟啉。

  8.可選擇做B超,心電圖,X線檢查。


鑑別

小兒先天性光敏感性卟啉癥容易與哪些疾病混淆?

    與其他類型的卟啉癥鑒別:

  1.急腹癥 急性間歇型卟啉癥發作時伴有腹痛,易誤診為急腹癥。然而後者腹部有固定性壓痛、反跳痛與肌緊張,尿液暴曬或酸化加熱後不變紅色且卟膽原試驗陰性。

   2.肝性血卟啉癥 其特點為:①血液和骨髓中含卟啉正常,急性腹痛時周圍血中白細胞增高;②尿常呈紅色,有者排出時無色而經日光照射或酸化煮沸30min後變為紅色。急性間歇型尿中含大量卟啉前體(δ-氨基酮戊酸、卟膽原)及尿糞卟啉;③急性間歇型和遲發性皮膚型,其糞中卟啉正常或稍多,而混合型中糞卟啉和原卟啉顯著增多,遺傳性糞卟啉以糞卟啉Ⅲ排出增多;④可有肝功能障礙,蛋白減少及白蛋白與球蛋白比例倒置;⑤遲發性皮膚型血清鐵增高,急性間歇型可有電解質紊亂(尤其低鈉),血清蛋白結合碘和膽固醇增高。可有腎功能減退,出現少尿與氮質血癥。

  3.遲發性皮膚卟啉癥為卟啉癥中最常見的一種,又名獲得性卟啉癥。其臨床特征是光敏感性皮炎、皮膚色素增多、肝臟病變和多毛癥。本病患者多為30歲以後,最初表現為面、頸、手背等光暴露部位的輕度多毛和色素沉著,易被忽視。隨病期延長,病情加重,夏季光照後出現急性發作癥狀如水皰、大皰,甚或血皰時才引起註意。患者面容蒼老起皺,面、頸、前胸等處有硬皮病樣表現。此外,患者常伴有肝大、糖尿病。多種化學物或藥物如六六六、雌激素、白消安、苯巴比妥、氯丙嗪、苯妥英鈉等,特別是酒精易引起本病急性發作。

  4.癥狀性卟啉尿 此癥可見於肝病、結締組織病、多種血液病等,以糞卟啉為主而尿卟啉增多不顯著,卟啉前體不增多且尿卟膽原試驗陰性。

  5.日光性皮炎俗稱曬斑。夏天常見,所以人們會預防的很好,近幾年春季因人們不註意防范紫外線,得病人數逐年增多。一般在曝曬後數小時內於暴露部位出現皮膚紅腫,亦可起水皰或大皰。


並發症

小兒先天性光敏感性卟啉癥可以並發哪些疾病?

  光過敏:皮膚易有色素沉著,對人的皮膚乃至機體產生輕重不等的傷害。

  眼部癥狀:結膜、角膜及虹膜可起類似皰疹病變,能導致失明。

  嗜飲鮮血,懼怕陽光,面容蒼白,絕大多數卟啉癥患者都伴有嚴重的貧血,通常,卟啉癥患者的身體上還會帶有大片的色素沉積。 牙齒尖利,尤其是犬齒部分。腐爛的牙齦看上去總是血淋淋的。 由於毒素的作用,卟啉癥患者的耳朵和鼻子都會被其腐蝕,而皮膚上也會佈滿疤痕,使他們看上去格外蒼老。實際上,卟啉癥患者的壽命通常都非常之短。


參考資料

維基百科: 小兒先天性光敏感性卟啉癥

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