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Friedreich共濟失調癥介紹

  弗裡德賴希共濟失調( Friedreich’s ataxia ,FRDA) 是一種較罕見的遺傳共濟失調,呈常染色體隱性遺傳,脊髓後半及小腦退變病。其發病率約為1 ~2/ 10 萬人。


原因

  本病是一種遺傳性疾病。在病理上,肉眼可見脊髓比正常細,小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓後索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓後索病變明顯,伴有廣泛膠質增生。小腦和腦幹多正常,腦橋和髓質可有皺縮,腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重,接近延髓逐漸減輕。


症狀

Friedreich共濟失調癥早期癥狀有哪些?

  本病好發年齡為青少年,個別病例成年以後發病。同一傢族人發病年齡大致相同,但輕重不一。其癥狀主要有以下幾個重點:

  1、癥狀漸起,最常見的癥狀是雙下肢共濟失調,步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩,不一定因閉目而加重。

  2、隨著病情進展,軀幹和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和頭部震顫,或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。

  3、本病約70%患者有眼球震顫,水平性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特征,說話緩慢,單調含糊不清,或時斷時續,呈爆發狀,或發音過度緩慢拉長,時而過分急促。

  4、小腿的健反射消失。上肢反射早期存在,後期可消失。蹠反射常常為伸性,錐體束損害還可使肌張力增高,共濟伯調步態可轉變為痙攣步態。

  5、肢體偶有閃電樣痛,但多無客觀淺感覺障礙,位置覺及震顫覺遲鈍或消失,以下肢為重。

  6、此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沉著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞咽困難。

  7、本病可有植物神經系統紊亂,心動過速,惡心、嘔吐、體溫過低,糖尿,性機能障礙,括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱後突側彎,弓形足,馬蹄內翻足。

  8、心臟病變為心臟擴大,心臟雜音,EKG異常。心臟瓣膜病,心肌營養不良,心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。


飲食保健

Friedreich共濟失調癥吃什麼好?

   共濟失調食療(以下資料僅供參考,詳細需咨詢醫生)

  1、豬腦枸髓湯

  配料:豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。

  制法:將豬腦豬髓洗凈,放碗中,納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等,上籠蒸熟服食。

  2、雙耳燉豬腦

  配料:白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。

  制法:將黑木耳白木耳發開洗凈,豬腦洗凈同置鍋中,加雞清湯適量;文火燉至爛熟後,加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味,再煮一二沸服食。

  3、胡桃龍眼雞丁

  配料:胡桃仁元肉各10克、雞肉250克、調料適量。

  制法:將雞肉洗凈切丁,用料酒、淀粉、醬油拌勻;鍋中熱油將薑蔥爆香後,下雞丁煸炒變色,而後下胡桃仁及元肉、蔥、薑、椒等,炒至熟時,加食鹽、味精調服。

  4、桂圓豬髓魚頭湯

  配料:桂圓10克、豬脊髓100克、魚頭1個、調料適量。

  制法:將豬脊髓、魚頭洗凈,同置鍋中加清水適量煮沸後,下桂圓及蔥、薑、椒、蒜、料酒、米醋等;文火燉至爛熟後,加食鹽、味精調味,下蘇葉、香菜、再煮一二沸即成。

  共濟失調患者吃什麼對身體好?

  1、多吃核桃。

  2、 多吃蛋白質類食物及新鮮水果和蔬菜,補充維生素。

  共濟失調患者吃什麼對身體不好?

  少喝碳酸飲料。


護理

Friedreich共濟失調癥應該如何護理?

  本病是一種遺傳性疾病。在病理上,肉眼可見脊髓比正常細,小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓後索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓後索病變明顯,伴有廣泛膠質增生。小腦和腦幹多正常,腦橋和髓質可有皺縮,腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重,接近延髓逐漸減輕。


治療

Friedreich共濟失調癥治療前的註意事項?

  預防:本病是一種先天性的遺傳性疾病,用DNA 診斷及時進行產前診斷和選擇性流產,是防治本病的根本性措施。

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中藥材查詢Friedreich共濟失調癥西醫治療方法

  對先證者一般采用支持治療及神經營養藥物治療為主,如毒扁豆堿、胞二磷膽堿等。本病無特殊治療方法,為校正足畸形可行腱轉移,延長術,關節融合術等。同時肢體的功能鍛煉有利於保持動作的正確性及防止攣縮。目前西醫尚無有效的藥物和治療措施,有學者認為中醫治療或有希望。

  預後:

  病情進展緩慢,約在起病6~27年以後不能獨立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是預後不良的指征,是大多數病人的死亡原因。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼Friedreich共濟失調癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

Friedreich共濟失調癥應該做哪些檢查?

  本病的檢查主要是進行一些體格檢查和特殊檢查:

  體格檢查可以發現,本病首發癥狀多為軀體和肢體共濟失調,腱反射消失,深感覺障礙及病理反射陽性,偶見視神經萎縮,神經性耳聾,輕度癡呆,骨骼畸形亦為本病特征之一。若有典型的脊髓後索、側索及小腦癥狀;骨骼系統畸形;心臟器質性損害等易可明確診斷。

  影象學檢查的結果對本病的診斷也有一定的診斷:

  1.合並弓形足脊柱側彎者相應部位X線攝片有改變。

  2.頭顱MRI對OPCA有確診價值。


鑑別

Friedreich共濟失調癥容易與哪些疾病混淆?

  本病主要需與頸椎脊髓病進行鑒別:

  本病步態蹣跚不穩,雙手精細動作障礙,錐體未受累時可有肌張力增高,病理反射與頸椎脊髓病類似。但後者無共濟失調,無顱神經受累,無言語障礙。MRI多顯示頸椎退變性狹窄。


並發症

Friedreich共濟失調癥可以並發哪些疾病?

  典型的Friedreich共濟失調癥多在25 歲前發病。癥狀逐步加重,發病後9~16 年喪失活動能力,多數死於反復感染或心肌病。心臟瓣膜病,心肌營養不良,心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。


參考資料

維基百科: Friedreich共濟失調癥

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