【臨床表現】
本病常為雙側性，但單側比較明顯。常見於掌骨及指骨(87.8%)。病人智力發充正常，但身材較短小，約有12%的患者為侏儒，並且常有下肢不等長(36%)。有時可見拐狀手，膝內翻、髖內翻、扁平足等繼發性畸形。肢體的功能常因腫瘤而受損。骨骼病變常與血管瘤無直接關，即兩者可以分別發生在不同的肢體。不產生疼痛。患者的內生軟骨瘤的惡變率可達15.2～18.6%，而且在同一個病人身上可有數處發生惡變。血管瘤亦有惡變的報告。如果腫瘤范圍擴大，以及在無外傷的情況下出現疼痛，均應及時活檢。
【診斷】
對本病的診斷不難，預後亦良好。有時需作矯行手術。如病變已無法矯行，又嚴重影響功能或有惡變時，均應考慮截肢。
由於放療可引起骨髓抑制，表現為白細胞和血小板下降等。為防止骨髓抑制引起血象下降，要註意加強營養，適當多食雞、鴨、魚、肉等，宜采用煮、燉、蒸等方法烹制。還可以選擇臺鐵較多的食品，如動物的肝臟、腰子、心臟、蛋黃等;蔬菜有菠菜、番茄、芹菜等;水果可給以李子、菠蘿、桃、葡萄、紅棗、楊梅、橙子、桔子等。
放療常導致“內熱”，熱性食物如狗肉、羊肉、以及辣椒、花椒、胡椒、芥末、八角、桂皮等應不食或少食，不宜食用鹽醃的、熏制的、燒焦的、發黴的食物。宜食用新鮮的食物，食物多樣化，註意營養平衡。可多選用具有滋陰清火的梨、西瓜、綠豆、豆腐腦、白木耳、百合、藕、鴨、甲魚、烏龜、鱔魚、鴨蛋等食物;可采用少量多餐制，以增加營養的攝取。宜在營養師、醫生護士的指導下，酌情使用膳食補充劑如維生素制劑、礦物質制劑、蛋白粉等。除正在服用中藥需遵醫囑忌口外，食物的禁忌不宜太多，以免影響熱量及營養素的攝取。要破除迷信，走出飲食誤區，不能隻喝湯不吃渣，營養大多在渣裡，湯的營養隻有原料的5%～10%;不能隻吃肉不吃菜、不吃雞蛋。不能隻吃菜不吃飯;不能隻吃水果不吃蔬菜;不能以輸液代替進食，另外，食物的價格與營養價值無關。肉、魚、蛋、奶等高蛋白的食物不能進食太多，以免加重肝腎負擔。要以日常飲食為主，保健品為輔，不要盲目相信形形色色的各種保健品。可多食具有抗癌作用的食物如香菇、各種蘑菇、酸奶、胡羅卜、海帶、魔芋豆腐、薏米、紅薯、花菜等。
放療結束後，回傢休養的一段時間(3～6個月)的飲食仍可參考上述建議，出院後的營養支持時間宜以身體恢復正常為度，不宜長期攝入過多的營養,以免引起新的健康問題。
本病是一種先天性疾病，目前尚無有效預防措施。由於本病有惡變的可能，故對本病患者進行診治時，應仔細觀察，必要時作作組織活檢，以便及早給患者提供正確的治療。
保健品查詢Maffucci綜合征中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢Maffucci綜合征西醫治療方法1.手術治療
較嚴重的下肢畸形因影響負重常需手術治療。骨骺板尚未閉合者可在適當年齡和適當部位行骨骺阻滯術。骨骺板已閉合者常需作截骨術矯正負重力線，膝外翻可行股骨下端截骨術，膝內翻可行脛骨下端截骨術，足外翻可行腓骨下端切斷和脛骨下端截骨術。上肢畸形需手術矯正者較少，肘外翻合並尺神經炎者可以行肱骨下端截骨術或尺神經前移術，手尺偏畸形可行橈骨下端截骨術，必要時也可切除尺骨下端。合並肉瘤變性者可行截肢術、關節離斷術或瘤段肢體切除、遠端肢體再植術。肉瘤生長於不便切除的部位可行放療以減輕疼痛並控制腫瘤生長。
2.放射治療
(1)Maffucci綜合征對放療不敏感，臨床上放療一般用於術前控制性放療或者術後防止腫瘤復發而做鞏固性放療。術後是否行輔助治療常依賴於外科手術切除是否足夠，以及病理科醫生確定切緣是否仍有腫瘤殘餘，如果腫瘤緊鄰重要血管，神經結構，易復發危險性高，則需放療。如果某些部位手術難以完成根治，或不能保證幹凈切緣，顯微鏡下有殘留者，也可以考慮補充放療。
(2)術前放療劑量可達50Gy，某些區域腫瘤殘瘤者，可用高劑量銥192或粒子內照射，術前放療易產生切口並發癥，有時需整形科修復。手術中發現腫瘤鄰血管、神經、難以保證切緣者，應在四周放置銀夾標記，以便術後放療，也可在術中置管，按系統排列，管距1cm，要求平直，術後幾天內行高劑量銥192內照射，腫瘤劑量為12-16Gy。術後放療瘤床劑量45-50Gy。還可以根據切緣情況，再考慮增加10-20Gy劑量。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼Maffucci綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢本病預後良好。但易發生惡變，15%可伴發骨和血管惡性腫瘤，常為軟骨肉瘤，預後一般較單純的內生性軟骨瘤病差。Maffucci綜合征還與一些良性或惡性腫瘤如甲狀腺腺瘤、垂體瘤、血管內皮瘤、卵巢瘤及乳腺癌等相關。