本病好發於長短管狀骨的骨端骨松質內以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不規則骨內，很少發生於骨幹，在脊柱、肋骨、鎖骨、顱骨內極罕見。
1、X 線檢查是發現和診斷本病的主要依據。X 線上病灶呈彌漫多發的圓形、類圓形或融合成條狀及團塊狀致密影，位於骨松質內，走行與骨長軸一致，雙側基本對稱，大小在數毫米至2 cm 之間;越靠近關節病灶越密集密度也越高;絕大多數病灶中心密度高邊緣密度低，也有少數病灶中心密度偏低，但其邊緣均較清楚;病灶不侵犯骨膜及關節軟骨，關節間隙清晰。
2、CT 能更清晰地顯示病灶的部位、大小、形狀及與骨皮質的關系，還能發現X 線平片難以顯示的微小病灶。CT 表現為病灶位於骨松質內，並與骨小梁分佈一致，少數位於骨皮質內或骨皮質下，相應部位骨皮質增厚密度增高。多呈圓形或卵圓形高密度結節影，邊界清楚，有的呈團塊狀改變。
3、MR 表現為病灶多發不均勻散佈於骨松質內，呈圓形、類圓形結節及不規則條狀異常信號，在T1WI 與T2WI 上均為極低信號，邊界清楚，多發病灶聚集成“蜂窩狀”，周圍軟組織無異常信號。
本病的X 線表現頗具特征，加之臨床癥狀明顯，診斷一般不難，但尚需與發生在長骨幹骺端的其他致密性疾病相鑒別：
(1) 成骨性轉移瘤：病灶大小、形態不一，非對稱性分佈，主要見於中軸骨，通常不累及骨骺，呈邊緣模糊的棉球樣致密陰影。
(2) 點狀骨骺發育異常：系多發性骨骺發育異常的先天型，常見於1 歲內嬰兒，有時可見於幼兒或兒童期,，病變僅限於骨骺區，可伴有幹骺端不規則，骨幹不受累，表現為正常的骨骺形態消失， 病灶多發、斑點細小而密度較高，對稱分佈，病灶隨年齡增長可消失。
(3) 骨梗死或潛水減壓病：病變多較局限，常見於長骨端或髓腔。可為斑點狀或索條狀，系骨壞死改變。常見於成年人，後者有深水作業史。
(4) 幹骺軟骨發育異常(Jansen 型)：斑點狀鈣化僅見於幹骺區，病灶多發對稱，鈣化點細小而不規則。幹骺端膨大而邊緣不整。
(4) 蠟油骨病：不規則長條狀或斑片狀致密影，可見於骨皮質、骨膜下或骨外軟組織內，病灶多發並非對稱。
(6) 條紋骨病：病灶常為寬窄、長短不一的致密條紋，常見於幹骺端，並可伸向骨幹，累及骨骺者罕見，骨的形態多無明顯異常。
此外。骨斑點癥尚應與肥大細胞病和結節性硬化等鑒別。
本病多無臨床癥狀，若於兒童期發病其病灶可隨著年齡的增長而增大、增多且密度增高；少數患兒病灶可自行消失，至成人後病變便可趨於穩定。部份患者可合並風濕痛、、蠟淚樣骨病等癥。