點狀骨骺發育異常

　　【病因學理】

　　本病病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有傢族史;但有人認為本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。

　　【病理改變】

　　在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成瞭X線上的斑點。在鈣化區之間是粘液樣組織及囊性退行性變區，以後鈣化區逐漸融合，繼而完成骨化。關節鄰近的肌肉和結締組織亦有纖維性退行性變。

點狀骨骺發育異常早期癥狀有哪些？

　　本病常表現為為死產或於出生後1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為：

　　①關節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。

　　②雙側先天性白內障。

　　③短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。

　　④皮膚增厚及脫發。

　　⑤扁臉及鼻樑凹陷。

　　⑥智力遲鈍，有時發育不良。

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點狀骨骺發育異常應該如何護理？

　　在預後方面，有人認為與遺傳方式有關：隱性遺傳;患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，四肢縮短較為對稱，肱骨及股骨縮短更明顯，幹骺端不規則，骨骺鈣化明顯延遲及破壞。預後差，很少病兒可以活到1歲;顯性遺傳表現為單側不對稱的肢體縮短，椎體無垂直的透光帶，預後較好。

點狀骨骺發育異常治療前的註意事項？

　　本病是一種先天性疾病，無有效的預防措施。

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　　多數人認為本病是一組先天性遺傳病，目前對病因尚無治療方法。治療主要是對癥治療，用截骨術矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮。

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼點狀骨骺發育異常的食療和飲食又是怎麼樣的？

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點狀骨骺發育異常應該做哪些檢查？

　　本病的輔助檢查方法主要為X線檢查：

　　X線表現：特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據瞭骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端，股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨幹縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁骨及椎體表現相似，在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄。隨年齡的增加，分散的斑點會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。

點狀骨骺發育異常容易與哪些疾病混淆？

　　在診斷方面，本病完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作為參考。診斷一般並不困難。主要需與本病進行鑒別診斷的疾病包括：

　　1、多發性骨骺發育異常;

　　2、克汀病;

　　3、骨軟骨炎：鈣化斑點量少時易與骨軟骨炎相混，或誤認為是骨軟骨炎的後遺癥。

點狀骨骺發育異常可以並發哪些疾病？

　　本病患者主要表現為關節僵硬和屈曲攣縮，因而髖、膝、踝、肩、肘、腕各關節均呈半屈曲狀而不能伸直。有時合並其他骨與關節畸形如半椎體，髖關節發育不良，髖脫位和畸形足等。有的病兒還合並先天性白內障等。

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參考資料

維基百科: 點狀骨骺發育異常