【臨床表現】
主要表現為髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節松弛。手變短，手指變粗，身材短小。由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。
【診斷】
本病的診斷主要依靠X線。
X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨幹融合的時間延遲。特征性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨幹較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型：
①Ri ing型(軟型)。有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
發病年齡為幼兒及少年。以髖肩、踝多見，其次為膝腕及肘關節。因有多個不規則骨人中心的出現，使骨骺增大有時可延至骨幹。以後骨化中心不規則融合，造成關節面不平整導致早期產生骨關節炎。
保健品查詢多發性骨骺發育異常中醫治療方法1按摩揉推法：患者俯臥推拿治療硬板床上，暴露臀部，術者於患者左側或右側，兩手重疊，用手掌根，按壓梨狀肌，反復揉按3min，以右側下肢為例，右側患肢置於左腿上部，呈交叉形，術者右手將病員右下肢用力向左方推，使左腿最大限度內收;左前臂肘關節屈曲，用肘尖部按揉環跳穴，約3min;體位同上，患肢交叉到健肢上，用拇指指腹在梨狀肌部位垂直滌按，在指尖觸及梨狀肌肌腹後，沿外上方至內上方，來回拔動，並沿全部肌腹拔動一遍，再往壓痛部位彈拔2-3遍;指壓下髓，陽溪，殷門，環跳，陽陵泉等穴位。術者雙手交叉用力揉按臀部痛點，患者可有發熱舒適感。
2、按壓法：醫者雙手交叉按壓痛點1分鐘左右。
以上手法可循序進行。按壓後，術者雙手握住患者踝部，微用力做連續小幅度的上下牽抖10-20次左右而結束。手法治療不需每天都做，每周2次即可，連續治療2-3周。應該提醒患者的是，應去正規醫院的相關科室進行治療，以確保安全有效，不宜去非法行醫的個體按摩處求醫。手法治療對於接受過正規學習和訓練的操作者而言是安全有效的，但如果是沒有學習過解剖知識的個體按摩人員，難免粗野蠻幹，仍有一定的危險性。
3、拔罐法：用大、中號竹火罐閃火法自上往下，從患側臀部、下肢後外側拔閃罐至皮膚紅暈。再塗活絡油,拔循經走罐重復5-7遍。
4：溫和灸法：用藥艾條(蘇州市艾絨廠出品)，循足太陽膀胱經、足少陽膽經自上而下，艾灸至能耐受為度，穴位周圍適當多灸。
5、針灸法(水針)：患側臀部為主穴，秩邊、環跳、承扶、臀中、阿是穴每次取1-2個;風市、殷門交替取;陽陵泉、足三裡、合陽、承筋每次取2個;藥用：VitB12ml、VitB22ml、10%GS15ml的混合液，每穴視肌肉豐厚情況註入1-3ml。每天1次，治療5次為1個療程，療程間休息2天，2個療程後統計療效。沒治療完2個療程又沒痊愈者，不作為本組病例，兩療程內痊愈者，作為痊愈統計。
6、推拿治療法
(1)用掌或掌根沿梨狀肌走行及下肢後側肌施以推撫手法。
(2)單掌或掌根。拇指分別由匕至下揉梨狀肌5-7遍。
(3)用掌根以上至下揉大腿後側，至胭窩改為多指拿揉小腿後側三頭肌，反復3-5遍。
(4)拇指撥揉坐骨神經路線3-5遍。
(5)肘尖撥壓梨狀肌2-3遍。
(6)雙拇指按梨狀肌走行撥理順壓3-5遍。
(7)雙手掌成掌根交替按壓下肢後側2-3遍。
(8)雙拇指交替按壓下肢後側坐骨神經路線3-5遍。
(9)掌指關節滾梨狀肌及下肢後側肌群3-5分鐘l0
(10)按壓環跳，承扶，殷門，委中，承山，昆倉穴每1-2分鐘。臀池(髂前上嵴與坐骨節結連線中點)以及局部壓痛點(阿是穴)。
(11)輕快地拿揉梨狀肌1-2分鐘，多指拿揉下肢後側2-3遍。
(12)輕叩或以拍打結束。
中藥材查詢多發性骨骺發育異常西醫治療方法多發性骨骺發育異常有自行好轉的趨勢，但不可避免的早發退行性關節病變。在兒童期不需用外固定，更不宜手術。在病變未穩定時不宜負重。應選擇少走少站的職業。對成人骨關節炎的治療原則與一般人相同，如兩腿不等長、膝內、外翻或脊柱畸形等均可以進行矯行手術。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼多發性骨骺發育異常的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢本病的輔助檢查方法主要是X線檢查：
X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨幹融合的時間延遲。特征性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨幹較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型：
①Ri ing型(軟型)。有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
本病要應與下列幾種疾病作鑒別：
1、甲狀腺機能減退(克汀病)，骨骺改變相似，但患者的皮膚幹燥，智力發育延遲，骨齡明顯推遲，在胸腰段的椎體，可有特殊的表現，呈鉤形。病人服用甲狀腺素後癥狀會轉轉。
2、點狀骨骺發育不全。整個骨骺表現為許多分散的中心，較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點。有先天性白內障(50%)。
3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發育異常(spondyloepiphyseal dysplasia)和雙側扁平髖等區別。
4、兒童期大骨節病：本病與兒童期大骨節病的鑒別主要依靠X 線診斷。兒童期大骨節病的骨關節改變與本病不論是臨床癥狀、體征，還是X 線表現，有諸多相似和相同之處，但兒童期大骨節病先期鈣化帶增寬硬化或幹骺端硬化是其特征之一， 而本病先期鈣化帶或幹骺端則無明顯硬化。
關於本病的並發癥，主要是受罹關節呈多發性和對稱性畸形，如髖內翻和膝內、外翻畸形，另外還可以出現繼發骨關節炎、關節疼痛以及關節僵硬等。