本病主要是由於攝氟過量引起。自然界中廣泛存在著氟化物，與氟骨癥關系較大的是溶解在飲用水中的氟化物，高氟地區水中氟濃度高，容易引起氟骨癥的流行。通常認為，引起氟骨癥的氟主要來源是：飲水和環境中的氟化物，尤其是被污染環境中的水、空氣;高氟食物等。因此，聯合國衛生組織規定飲水氟含量的衛生學標準的下限為0.5～1.0×10-6，上限為1.5～1.7×10-4，我國提出的居民飲水氟衛生標準為0.5～1.0-6，高於1.0×10-6則可能造成高氟帶來的病損。
(一)發病原因
慢性氟中毒骨病是頗常見的病。其致病原因是由於過量的氟慢性長期地進入人體。進入人體的途徑是通過消化道或呼吸道。引起慢性氟中毒的常見原因是：
1.食水水源污染 例如：泉水，特別是溫泉水含氟量過高。食用水含氟濃度在1×10-6以下是安全的，長期食用超過1×10-6含氟水就可能引起慢性氟中毒。居民為瞭節省燃料，常有將溫泉水煮飯、燒湯、沖茶，為雞、鴨脫毛，將蔬菜燙至半熟等，均造成污染。
2.燒煤烘幹糧食 因煤含氟，致使食物污染。
3.冶煉工業 有些原料含氟，致使在冶煉過程中空氣污染。
4.氟化物用於治療 氟化物可刺激骨生長，因而被用於治療骨質疏松。骨質疏松病人用氟化物治療後骨密度可增加，故更引起醫藥界註意。但用氟化物治療骨質疏松存在爭議。其原因歸納如下：①骨質疏松病人用氟化物治療後雖然BMD增加，但未被證明此種療法能減少骨折之發生。②氟所引起的新骨形成其礦化是異常的。此種異常在低鈣攝入時更嚴重，即使同時予以鈣和維生素D作輔助治療亦不能完全預防這種異常。③由於骨基質產生而其礦化落後造成的不平衡(骨質軟化)，有些病人發生下肢疼痛，甚至可能增加骨折。
(二)發病機制
氟經消化道或呼吸道進入人體後，經血液循環散佈全身，引起各種變化。
1.在血漿中與鈣離子和鎂離子結合 可使血中的鈣離子和鎂離子濃度下降。於是有手足搐搦、肌肉痙攣、肌肉疼痛等癥狀。再者，凡是要依賴鈣離子或鎂離子幫助方起作用的酶均受到抑制。因此，許多代謝過程均受到影響。
2.氟離子的影響 該離子對細胞質是毒物，可影響瞭細胞的功能，並可作用於骨骼的磷灰石，取代其羥基，因而影響骨代謝，使骨質疏松，骨質硬化，或兩者的混合型，使骨骼疼痛、骨折、變形。牙齒在生長期間易受氟的影響，引起氟斑牙。
氟骨癥的主要臨床表現是腰腿關節疼痛，關節僵直，骨骼變形以及神經根、脊髓受壓迫的癥狀和體征。
患者常訴說脊柱和四肢關節持續性疼痛，靜止時加重，活動後可緩解，關節無紅腫熱等炎癥表現。神經根受壓者疼痛加劇，如刀割或閃電樣劇痛，拒觸碰或扶持。病情嚴重時，關節、脊柱固定、脊柱側彎，佝僂駝背或四肢僵直，以至生活難以自理。脊髓或神經根受壓者四肢或雙下肢感覺麻木，軀幹有被束縛感，疼痛，可伴肢體截癱，以致蜷曲在床，咳嗽和翻身引起劇烈疼痛。患者多死於慢性營養障礙或其他嚴重合並癥。
患者常有全身肌肉疼痛、頭暈、心悸、無力、困倦及食欲減退、惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉或便秘等癥狀，並有肌肉萎縮、肌電圖改變，累及甲狀腺、腎上腺、性腺及晶狀體和中樞神經系統時，可引起相應癥狀和體征。我院曾觀察瞭37例病人血清遊離氟、甲狀腺激素、TSH濃度，發現氟中毒病人血清T4及T3顯著低於正常對照組，TSH顯著高於正常對照組.T3濃度及T3/T4比值，與血清遊離氟濃度呈顯著負相關，故認為氟中毒可以降低甲狀腺功能。並與血氟含量有關。
一般女性氟骨癥患者的癥狀較男性為重。飲水氟含量在10mg/L以上的地區，脊柱僵直的女性患者可達50%，男性僅7%，脊柱側彎。駝背或癱瘓的女性為22.2%，男性為7%。這種性別差別，可能與妊娠、生育、哺乳等有關，而且女性接觸燃煤污染的空氣較多。氟骨癥的病程可長達數十年。
1.診斷 慢性氟中毒早期有牙釉質失去色澤變暗或呈斑點石灰狀，晚期往往有慢性咳嗽、腰背及下肢疼痛，骨質硬化，肌腱、韌帶鈣化和關節囊肥厚，骨質增生，關節變形等。
氟骨癥分度可有以下三種：
Ⅰ度：隻有臨床癥狀而無明顯體征的氟骨癥患者。
Ⅱ度：有骨關節疼痛、功能障礙等典型臨床表現，但能參加一些勞動者。
Ⅲ度：喪失勞動能力的氟骨癥患者。
典型的氟骨癥診斷並不困難：
1.生活於並飲用高氟水的地方性氟骨癥流行地區兩年以上，或患有氟斑牙者。
2.臨床表現符合典型氟骨癥的癥狀和體征者。
3.放射學檢查發現有骨骼特異性改變者。
4.有診斷意義的實驗室檢查陽性者。
5.骨活檢符合氟骨癥者。
2.分級(度) 一般可按下列標準進行分度：
Ⅰ度：隻有臨床癥狀而無明顯體征。
Ⅱ度：有骨關節疼痛、功能障礙等典型臨床表現，但能參加一定的體力勞動。
Ⅲ度：喪失勞動能力者。
3.氟骨癥的X線診斷分型與分度 X線照片要求骨紋顯示清晰，至少包括骨盆及側前壁、小腿正位。
(1)分型：按骨密度和結構的主要改變可分3型：
①硬化型：主要有兩種：A.骨密度增高，骨小梁增粗，融合骨皮質增厚，髓腔變窄或消失。B.骨間膜及周圍韌帶骨化。
②疏松型：亦可分為兩種情況：A.骨密度減低，骨小梁稀疏。骨質有不同程度的吸收脫鈣或造成骨骼變形。B.骨間膜或骨周韌帶骨化。
③混合型：兼有以上兩者特點(同時存在不同程度的骨質增生及骨吸收)或松質骨呈網狀或囊狀結構，皮質骨結構松散、單位面積內骨小梁數目明顯減少。
(2)分度：以上3型中都有不同程度的變化，可分為早期改變及輕、中、重3度。
①早期改變：有下列征象之一者可診斷為早期氟骨癥：A.長骨骨端、骨盆骨僅見明顯成片的點狀紋理或有增粗紊亂的骨紋。B.四肢長骨皮質緣可出現兩處以上幼芽破土狀骨疣.橈骨脊處多呈波浪狀增生。
②輕度：A.骨密度較正常略高，骨小梁粗密，出現骨斑，骨小梁變細，密度減低。B.肌肉韌帶附著處出現尖狀骨化，骨間膜明顯增生。
③中度：A.骨密度明顯增高，皮質增厚，骨小梁增粗，部分融合;或有皮質變薄，骨小梁細而稀，密度降低，或骨小梁稀疏，但紋理粗大，密度增高。B.骨間膜及骨周韌帶有較大范圍之骨化。
④重度：A.骨小梁增粗，大部分融合成片，髓腔、皮質界限不清;或骨質疏松呈斑片狀吸收，皮質骨部分中斷消失。骨變形較明顯。B.骨間膜及周圍韌帶骨化更明顯，可成橋形，並可出現其他軟組織(如血管)的鈣化影。
4.診斷註意事項
(1)必須有長期生活在高氟區，飲用高氟水，食用被氟污染的糧食或處於氟污染的空氣環境等個人史。另外，性別和腎功能狀況亦與病情有關。
(2)臨床表現為氟骨癥所具有的骨關節痛、肢體運動障礙或畸形，伴有氟斑牙(12歲以後遷入高氟區患者可沒有氟斑牙)。
(3)骨骼X線改變有骨硬化，骨周軟組織鈣化的特征性改變。
(4)血、尿氟超過正常范圍。早期氟骨癥可能無癥狀和X線異常，此時期的堿性磷酸酶升高，血尿鈣低，尿羥脯氨酸排出高於正常，提示氟已興奮成骨細胞活性，損傷骨膠原蛋白。氟骨癥患者骨質疏松和骨軟化繼發於甲狀旁腺功能亢進時，血漿PTH升高，血中抗酒石酸性磷酸酶升高。結合上述幾方面改變，典型地方性氟骨癥的診斷不難。工業性氟骨癥患者常屬於骨硬化型，生活和職業環境的氟接觸史有助診斷。
預防：氟骨癥主要是由於飲水含氟量過高所致，因此隻要改飲低氟水或盡量去除高氟水中的氟化物，氟骨癥是完全可以防治的。另外，在減低氟攝入後腎臟仍有較強的排氟能力，血氟水平下降後又可使蓄積在骨組織和牙齒中的過量氟釋放入血，並經腎臟排出體外，使氟骨癥患者的癥狀和體征得以改善。因此通過降低飲水的氟含量來防治氟骨癥不僅是必要的，而且是可行的。
避免飲用高氟水 在高氟地區居民應盡量不飲高氟水，另尋低氟水源，如深井水、自來水、雨水或雪水等，同時還要定期測量水質。
藥物去除水中的氟包括以下措施：
1.硫酸鋁+適量石灰可產生氫氧化鋁沉淀，氟離子吸附在沉淀物上而被清除。
2.活性氧化鋁有較大的表面積和較強的離子交換作用，對氟離子有較強的吸附作用。
3.堿性氯化鋁可直接加入飲水中產生膠體聚合物，氟離子隨聚合物沉淀，上清液即為低氟水。
藥物降氟法較多，但均不夠理想，且費用也較大，難以長期堅持應用。
4.食用清潔水與食品，不食用高氟水及氟污染之食品 要加強宣傳教育，提高對氟中毒之危害及其預防方法之認識。在南方，特別是食用含氟量高的溫泉水的地方，打深井，食用非高氟水是一項重要的措施，改進不良的糧食儲存與烹飪習慣，避免氟污染食物。
5.三氯化鐵(FeCl3·6H20)處理溫泉水在室溫條件中，三氟化鐵400mg可使1桶(10L)10×10-6高氟水之氟離子濃度下降至1×10-6。
6.降低水中氟濃度 用明礬[K2Al(S04)2·H20]1mmol(0.313g)可使室溫條件100ml 8×10-6氟水之氟離子濃度降至1×10-6。以上三氟化鐵與明礬均是很易獲得，價廉且方便，處理後之水無色無臭無味。
7.服硫酸亞鐵 鐵離子與氟結合成為不容易被吸收的化合物。有利於氟的排出。
8.預防職業性氟中毒 必須嚴格執行職工勞動保健標準，定期檢測環境污染程度，測定工人尿氟量。
保健品查詢氟骨癥中醫治療方法1、中醫療法：
1)氣血兩虛
證候：少氣懶言，四肢軟弱，乏力自汗，食少納差，面色萎黃，舌淡而嫩，脈細弱。
治法：補氣養血。
主方：八珍湯加減或十全大補湯加減。
2)腎陰虛
證候：四肢變形疼痛，軀幹佝僂，腰膝酸軟，形體消瘦，五心煩熱，盜汗顴紅，男子遺精，
女子經閉或經少，舌紅少苔，脈細數。
治法：滋陰補腎。
主方：六味地黃丸加減或左歸飲加減。
3)腎陽虛
證候：肢節變形，屈伸不利，彎腰駝背，腰膝酸冷，形寒肢冷，面色[白光]白，男子遺精
，女子宮寒不孕，舌淡苔白，脈沉細無力。
治法：溫補腎陽。
主方：金匱腎氣丸加減或右歸飲加減。
2、中藥偏方：
可試用熟地2g。生薑1.5g，肉蓯蓉1g，海桐皮1g，川芎1g，鹿銜草1g，萊菔子0.5g，雞血藤1.5g，研成粉，以蜜為丸，每丸10g，每天3次，每次1丸，連服3～6個月。以達補腎、強筋骨、活血、止痛之目的。
中藥材查詢氟骨癥西醫治療方法藥物治療
1.對癥治療
(1)有疼痛者給予適量非甾體類鎮痛劑，如阿司匹林0.3～0.6g/次，1～2次/d，也可給予吲哚美辛，25mg/次，2～3次/d。
(2)有骨骼畸形者應局部固定或行矯形手術、防止畸形加劇。
(3)一旦出現椎管梗阻或截癱時。應及早手術，解除神經壓迫。
2.一般治療 多種支持治療或輔助治療對氟骨癥病人十分重要。首先要加強營養，補足蛋白質，每天給予維生素D，補充多種維生素(特別是維生素C)，並鼓勵病人戶外活動，采用肌肉按摩等措施，以助病人早日康復。
3.病因治療 盡可能去除引起氟中毒氟骨癥的病因，如減少飲水中氟的含量使之達到國傢規定的衛生標準，改變高氟流行區居民飲食習慣，嚴格執行職業勞動保健措施。避免機體長期攝入過量氟。
4.特殊治療
(1)氟康寧膠囊：氟康寧是目前治療中、重度氟骨癥的有效藥物之一：氟康寧膠囊的主要成分為馬錢子，每粒含0.1g。其治療氟中毒的機制是馬錢子對脊髓神經有選擇性興奮作用，提高骨骼肌的緊張度(特別是伸肌群)，使攣縮僵直的關節得到改善，從而改善氟骨癥引起的彎腰、駝背和肢體畸形。另外，可能通過大腦皮層反射作用，促使運動神經、自主神經和內分泌功能改善全身血液循環和營養狀態，進一步促進病變組織的修復，一些酶活性增高，通過體液循環的調節，機體內環境達到新的平衡。一般用量為每次2粒，3次/d。用藥總量為40～200g。輔以中藥紅花、牛膝等組成的湯劑及鈣劑、維生素D等。治療時間38～210天。一般為3個月左右。
臨床驗證除氟骨癥外對強直性脊柱炎、類風濕性關節炎，椎間盤突出，骨質增生等骨關節病亦有療效。常規應用的毒性反應及副作用極低，作用持久穩定，部分患者出現輕度抽搐或輕微出汗，為正常藥物反應，但嚴重的心腦血管病患者應慎用。
(2)氟痛康膠囊或片劑：兩種劑型在療效上無顯著性差異。但膠囊在服用時吞咽比較困難，患者不易堅持全療程服藥，因而影響瞭藥物療效;將膠囊改成片劑後患者攜帶服用方便，從而使更多患者能夠堅持按療程服藥，兩種劑型成分相同，主要由蛇紋石、硼砂、維生素C、牡蠣藥物組成。蛇紋石是天然礦石混合物，屬水合矽酸鎂鹽，其主要成分是氧化鎂(21%～80%)，氧化鋁(0.6%～8%)氧化鐵(7%～9%)和氧化矽(40%左右)，蛇紋石的驅氟作用在於它所含的鎂離子。蛇紋石水解時生成堿性溶液，在堿性介質中，氟化物在骨骼中沉積量減少。蛇紋石能增加尿磷、尿氟排出、血鈣略有升高，糞氟增多，韌帶內氟減少，改善韌帶彈性，脊柱等關節活動性增加，神經根等受壓迫癥狀得以緩和。另外，硼能在骨骼和胃腸道內與氟結合形成BF4，降低氟的毒性。BF4經消化道吸收，儲存於內臟和骨骼中，然後由腎臟排出體外，降低血氟濃度。
氟痛康片每次3片口服，2次/d。膠囊制劑每次3粒口服，2次/d，療程3個月。用氟痛康片劑治療350例(1994～1998)，痊愈13例(3.71%)，臨床治愈97例(27.71%)，有效218例(62.29%)，總有效率93.71%，無效22例(6.29%)。療效與患者的臨床分度、性別、年齡、病年限等差異均不明顯。
(3)補鈣：我院曾對湖南省灰湯地區40例氟骨癥患者的鈣代謝進行研究。平衡試驗表明氟骨癥病人為負鈣平衡(P<0.01)，鈣劑加維生素D治療1個月後病人血鈣恢復正常，血氟下降，而安慰劑治療1個月後無上述作用。因為鈣在消化道內可以與氟離子結合，形成難溶性氟化鈣，隨糞便排出體外，以減少氟的吸收。因此，補充鈣可調節體內鈣磷代謝平衡失調，促進正常骨組織恢復，治療或預防氟骨癥的致骨質疏松和骨軟化。氟骨癥病人的骨組織中的枸櫞酸含量明顯減少，一般在補充鈣的基礎上，加用枸櫞酸2g，3次/d，則效果更為明顯。
(4)氫氧化鋁：能與被消化道中氟結合，形成不易溶解的鋁化合物而減少氟的吸收，一般采用氫氧化鋁凝膠，每次10～20ml，3次/d。
(5)鹵堿：我們曾給41例常年食用溫泉高氟(8～11ppm)水所致地方性氟中毒病人口服碳酸鈣2400mg/d、氧化鎂300mg/d，患者3天後糞氟排泄明顯增加，一月後血氟下降。同時抽搐、骨痛等癥狀改善，說明鈣鎂制劑能阻止腸道對氟的吸收，具有治療和預防氟中毒的作用。用代謝平衡方法研究60例飲用溫泉高氟水導致氟骨癥患者氟代謝的情況及鈣、鎂、維生素D治療對氟代謝的影響，發現氟骨癥患者氟攝入量、尿氟、血氟均較正常人高數倍。腸氟吸收率為正常人1.5倍，氟攝取量與腸氟吸收率呈正相關。鈣鎂劑與氟結合而降低腸氟吸收率和增加糞氟排出，從而起到防治氟中毒的作用。鹵堿含有鎂、鈣、鈉、氯等多種成分的復合鹽、具有多方面的作用，主要利用鎂離子對橫紋肌和平滑肌產生箭毒樣作用。使肌肉弛緩。Mg2 還可激發多種酶活性。Mg2 和F-有較強親和力。使之成為不易溶性鹽，可減少氟的吸收。一般將鹵堿制成片劑口服，每次4～6g，每天3次，餐後服，或以5%鹵堿溶液混於5%～10%葡萄糖溶液中，穴位註射。
(6)骨痹丸：患氟骨癥的山羊用骨痹丸，每天6.25g治療後，骨氟下降至1500～2500mg/kg，如果用於人體也有如此效果，那麼氟骨癥經滿療程治療後，骨骼中的蓄積氟會降至5000mg/kg以下。一般認為，骨骼氟隻有蓄積到5000mg/kg以上時，X線上才出現病變，那麼病人經治療後X線片原有的病變影像就有可能得到明顯逆轉。
(7)硒：將4個月人胚胎腓腸肌和大腦進行組織培養，觀察氟及氟加硒對其超微結構的影響，結果氟可使腓腸肌組織纖維萎縮，細胞線粒體減少，質地變空，腦組織細胞線粒體、內質網損傷。逐漸累及細胞核和核膜，導致整個細胞崩解、壞死。加硒後上述改變減輕。但也有與上述實驗結果不相一致的報道。
5.治療效果判斷標準
(1)痊愈：全身癥狀、體征消失，功能障礙恢復，活動正常(早期疏松型氟骨癥病人的X線改變可基本消失)。
(2)臨床治愈：全身癥狀、體征改善明顯，功能障礙大部分恢復。X線有一定改善或穩定不變，勞動能力基本恢復。
(3)有效：癥狀明顯減輕、體征、功能有所改善，勞動能力有所恢復。
(4)無效：癥狀、體征、功能狀態、勞動能力與治療前無區別。
(5)氟骨癥流行基本控制標準：①有可靠的預防措施，並能經常堅持。②飲水含氟量達到或接近國傢飲水衛生標準。③基本控制新的氟骨癥病人的發生。④絕大多數Ⅱ、Ⅲ度氟骨癥病人得到瞭有效治療。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼氟骨癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1、血、尿氟測定：
(1)人體內的氟約85%經尿液排出體外，氟中毒患者的血、尿濃度均會升主，尤其尿氟濃度升高是診斷氟骨癥的重要依據。正常尿氟范圍是1.0～3.0mg/24h，血氟正常值范圍是0.15～1.0mg/L。在高氟地區的人群如果血、尿氟化物濃度超出正常值范圍，應考慮氟骨癥的可能。必須指出，有很多因素可使尿氟增高，特別是一些含氟量較高的食物，故不可將偶然一次尿氟升高作為診斷氟骨癥的依據。此外，在一天內不同時段尿氟含量會有波動，一般來說前半夜尿氟量最高，午前尿和晨尿氟含量接近於全日平均尿氟含量，因此晨尿測定可作為診斷氟骨癥的可靠指標。
(2)血液生化測定：由於氟化物能刺激成骨細胞，使新骨形成增多，導致骨增生和骨硬化，使得反映成骨細胞活性的血清堿性磷酸酶AKP活性升高;由於氟能與鈣、鎂、磷酸鹽結合，形成難溶性復合物，使血清鈣、鎂、磷低於正常。但如果長期血鈣低下，可誘發甲狀旁腺功能亢進，促進腸鈣和骨鈣吸收增加，反可使血清鈣、磷上升。
2、腎功能測定：過量氟化物攝入對腎臟有直接毒害作用，可產生不同程度的腎功能障礙，使血中尿素氮增高，肌酐清除率下降，尿蛋白陽性，尿中可見細胞及管型等。
3、指甲和頭發含氟量測定：指甲和頭發的定量氟含量測定是能準確代表機體氟含量的指標，對診斷地方性氟骨癥有重要意義。
4、髂骨活組織檢查：骨組織不脫鈣活檢可發現骨小梁增粗，脫鈣後切片顯示骨板排列紊亂。骨化學分析結果表明氟、鈣、鎂含量均增高，骨磷和血磷均在正常范圍內。
5、影像學檢查
氟骨癥的X線改變包括骨質疏松、骨硬化、骨軟化、骨周骨增生、軟組織鈣化或骨化、關節退行性改變、骨發育障礙和畸形。
X線表現
(1)骨質疏松型：骨紋理粗而稀疏可為早期氟骨癥的惟一表現。
(2)骨軟化癥：以脊柱和骨盆明顯，其骨密度減低，紋理模糊。脊椎側彎、駝背。椎體雙凹變形。骨盆縮窄畸形和假骨折線形成。骨軟化可與骨質疏松，骨硬化和軟組織鈣化同時出現，呈混合型。
(3)骨硬化型：骨硬化常發生在脊柱、骨盆、肋骨和顱骨。骨紋理粗如麻袋佈或礫砂狀，嚴重者骨紋理融合，結構模糊，透X線度低而似象牙。骨硬化常伴四肢骨的骨端骨質疏松。在顯著鈣攝入不足時可有繼發性甲旁亢，此時四肢骨呈纖維囊性骨炎表現。
CT表現 可見脊柱呈竹節樣，以胸及上腰段明顯。椎體的附件密度增高，骨質增生，韌帶骨化。可有骨性椎管狹窄。
MRI表現 椎體形態及信號改變較著時MRI有異常表現。椎體有均勻或不均勻的低信號強度。不均勻信號在椎體呈斑塊狀或針狀，與正常骨髓相同的信號區。椎體邊緣部分低信號區增厚。旁中央矢狀位層面可見小關節增生及肥厚骨化之黃韌帶呈階梯狀。椎管狹窄，硬膜囊受壓變形。骨髓可受壓水腫，T2加權像上呈高信號。
SPECT表現 增生部分之放射性信號強，范圍較廣泛，但無特異性。
骨活檢 脫鈣後切片顯示骨板排列紊亂，骨氟、鈣和鎂含量均增高，骨磷和血清磷正常。超微結構也有特異性變化。
骨質疏松多發生在四肢骨，骨紡粗而稀疏;骨硬化多見於脊柱、骨盆、肋骨和顱底，四肢骨較少見，主要表現為砂礫狀和粗佈樣骨紋，嚴重者呈廣泛性骨硬化，但結構多模糊，很少呈均勻一致的象牙質樣;骨軟化以脊柱和骨盆為重，表現為骨密度減低，骨紋模糊，椎體呈雙凹變形，骨盆縮窄畸形和假性骨折，有時骨硬化和骨軟化可以同時並存;骨周骨增生常見於四肢骨，腓骨上段多見，表現為骨旁局限性新骨形成，可呈梭形成花邊形，同時常有鄰近骨間膜鈣化;軟組織鈣化或骨化主要見於骨間膜、韌帶和肌腱，早期呈低密度波紋狀或呈叢狀突起，繼而呈玫瑰刺狀，最後相互融合，呈花邊狀或不規則狀，其密度開始略高於軟組織，之後逐漸增加，接近骨組織;關節退行性改變見於脊柱和四肢，表現為骨質增生，骨刺形成，關節間隙狹窄，關節面硬化，關節內遊離體及關節囊鈣化;骨發育障礙表現為生長障礙線和骨齡遲緩，骨畸形表現為脊柱側彎和脊柱後突，繼而引起骨盆後傾，膝內翻和膝外翻亦常見。
本病需與下面的疾病進行鑒別：
典型的病例，診斷並無困難。下述幾種情況在鑒別時應予以註意。
1.原發性骨質疏松 X線所見有骨質疏松表現，但一般並無硬化表現。如果X線即見到骨質疏松，又見到骨質硬化，則不符合原發性骨質疏松(包括老年性骨質疏松)。再者，原發性骨質疏松見於老年患者，無高氟攝入史，血與尿氟不增多，均可供鑒別。
2.骨質軟化癥 骨質軟化癥的病因是多種多樣的，大多數是由於維生素D缺乏或代謝異常，或鈣、磷代謝異常。如無高氟攝入史、血尿氟不增多，則可排除慢性氟中毒所致。
3.其他代謝性骨病 雖可引起骨痛、骨折或骨畸形，但無高氟攝入史，血與尿氟不增多，可以鑒別。
4、石骨癥：可見骨密度增加，管狀骨上有橫行條狀影，髂骨和跗骨中有多層波狀致密影。這些影像均比氟骨癥清楚分明。
5、成骨性轉移癌：硬化性改變一般分佈不甚規則均勻，並常引起骨質結構的改變。
6、腎性骨病：與某些氟骨癥極相似，骨質普遍致密和(或)疏松，骨小梁粗糙模糊等，常難以單純從X線征象區別，需結合流行病學、臨床表現和腎功能檢查進行鑒別。
上述疾患均無韌帶鈣化。
氟骨癥臨床癥狀在早期表現為四肢脊柱關節持續疼痛，無遊走性，與天氣無關，進而關節活動障礙，肌肉萎縮、肢體麻木、僵直變形甚至癱瘓。晚期往往有慢性咳嗽、腰背及下肢疼痛，骨質硬化，肌腱、韌帶鈣化和關節囊肥厚，骨質增生，關節變形等。患者多死於慢性營養障礙或其他嚴重合並癥。