(一)發病原因
確切的病因未明。有資料顯示，患者HLA-DQW1頻率較高;15%～30%有傢族史，較普通人群發病率高7倍，且傢族史陽性患者發病較早而病情較重;有資料提示，本病可能與某些病毒感染相關，已在患者病理部位的破骨細胞核和細胞質內發現病毒殼體樣物，根據包涵體的形狀似為副黏病毒傢族;在體外研究中發現，此病毒可與感染細胞融合，並形成多核巨細胞;IL-6可調節此過程，但尚未分離得到完整的病毒體。間接免疫熒光和免疫過氧化酶染色又證明細胞核和胞質內有麻疹病毒抗原和呼吸道合胞病毒抗原。臨床研究發現，在患者的皮膚有異常膠原;有的患者伴有視網膜血管紋樣變(retinal angioid streaks)、彈性假黃瘤及血管鈣化，提示可能與膠原代謝有關。目前有以下幾種學說。
1.病毒感染 人們用電子顯微鏡發現，在病變部位破骨細胞的胞質和胞核中有副黏病毒傢族中的RNA病毒核殼體存在，推測副黏病毒感染可能與本病有關。然而，隨後人們在骨巨細胞腫瘤和骨石化癥的成骨細胞中也發現瞭類似的結構。另外一些研究發現，麻疹病毒和犬瘟熱病毒感染也可能與本病有關。病毒感染與畸形性骨炎的關系至今未得到進一步的肯定和動物模型的驗證。
2.遺傳 15%～30%的病人有陽性傢族史，提示本病有遺傳傾向。有人報道本病為常染色體顯性遺傳，也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關，但均未得到廣泛驗證。
(二)發病機制
病變部位的骨結構和功能與病變的過程密切相關，病變過程一般分為三期：早期以溶骨為主，後期以骨硬化為主，中期為兩種改變的混合型。
病變開始時巨大的多核破骨細胞侵入正常的骨組織。50%以上變形性骨炎的破骨細胞核數目超過7個，10%的破骨細胞核數目超過20個，有的可多達100個以上;而正常骨組織中50%的破骨細胞核數目超過3個，10%的破骨細胞核數目超過5個。由於破骨細胞活性增強導致骨吸收加速並伴隨著血管增多和骨髓質纖維化;然後，在骨吸收的同時成骨也代償性增加，主要是無序狀態的板層骨形成(混合期)。最後是隻有成骨而無骨吸收，新骨形成不規則，排列雜亂無章，形成編織骨(正常成人除瞭骨折修復和高度骨轉換狀態時不存在編織骨)，編織骨和板層骨鑲嵌，骨小梁的粗細和方向很不規則，似一堆亂麻。一項有關鈣核素動力學分析表明，病變部位的骨轉換率較正常部位高出46倍之多。
上述病理變化導致本病病變部位的骨質脆性增加，易發生骨折現象。
本病大約有10%～20%的患者並無臨床癥狀，往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發現。有癥狀的患者主要有以下的表現：
1.疼痛、骨畸形變和骨折 疼痛為本病的主要主訴。近80%的病例表現為疼痛，其中又有近一半病例表現為關節痛。關節痛為本病最常見的並發癥，由骨關節炎所致，常見於膝關節、髖關節和脊柱。約17%的患者表現為單骨性，主要在脛骨和髂骨，或者為多骨性。後者的癥狀常較前者危險。一般為鈍痛或燒灼樣痛，以夜間和休息時明顯，偶為銳痛或放射樣痛，負重可使下肢、脊柱和骨盆痛加重。
本病可累及人體的任何骨骼，最常累及的骨骼依次為骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、顱骨、脛骨和肱骨等。四肢長骨的畸形變可引起骨的彎曲，導致繼發性骨關節炎。發生在面骨的畸形變可能並不明顯，但也可導致牙齒的拔除、義齒安裝困難等。顱骨累及時可引起耳聾和腦神經損傷。顱底骨受累後可引起扁顱底、顱底內隱、腦積水、椎基底動脈供血不足等。脊柱累及可引起脊索損傷、神經根壓迫癥狀和馬尾綜合征等。
本病病變處骨質變脆，可自發性或輕微外傷後引起骨折，尤其在四肢長骨，常為橫斷性骨折。
2.血管形成 病變處骨和皮膚的血管過度增生使局部溫度升高。顱骨病變處過度形成的血管可從頸外動脈獲取血液，使顳淺動脈變粗屈曲，引起大腦供血不足(血管竊血綜合征)，可表現為嗜睡、孤僻和淡漠等。同樣，如血管竊血綜合征發生在椎動脈則可導致下肢輕癱和側癱。當本病累及的骨骼范圍超過全身骨骼的35%時，可引起高排血量的充血性心力衰竭，此種情況並不常見。
本病的確診主要依靠臨床表現、實驗室檢查和影像學檢查。
1.一級預防 一級預防措施是針對其發生和發展的危險因素而采取的，在一級預防中，既要考慮改變有普遍作用的危險因素，也要考慮改變有特殊作用的危險因素。
(1)減肥：對肥胖者應通過合理飲食、運動等手段以降低體重達到減肥，Framingham研究所得的資料提示，肥胖者減重5㎏，可使日後10年患膝骨關節炎的危險減少50%，因此，減肥對預防膝骨關節炎尤有重要作用。
(2)預防關節損傷：在文體活動中，註意預防肩、膝、踝等關節的損傷，以免日後增加這些關節患骨關節炎的危險，尤其要註意預防較重大的損傷。
(3)預防職業性關節慢性勞損：主要是預防某一關節的過度使用。運動員避免關節勞損的方法是改變訓練方法，不宜長時間對一個關節反復施予過量的運動負荷，訓練要有合適的場地和設備，必要時使用個人保護裝置。職業性勞損的預防要考慮到盡可能交替進行關節負荷量不相同的勞動，使在勞動過程中某些已勞損的關節也能做到勞逸結合。此外，勞動後對負擔過重的關節通過自我按摩、傢庭熱療(熱水浸泡、濕熱敷、紅外線)，改善關節局部血液循環;平日註意加強關節動作肌肉的訓練，以有力的肌肉維持關節的穩定性和減輕關節的負荷量。總的來說，慢性勞損的預防並不容易，有待加強研究。
(4)激素替代治療：對絕經期婦女給予激素替代治療，據觀察，對預防膝的骨關節炎有一定效果。但對手關節的骨關節炎的預防作用不大。
(5)其他疾病的預防：預防和積極治療糖尿病、高血壓，對預防骨關節炎可能有一定幫助。
2.二級預防
(1)早期診斷：骨性關節炎的診斷一般不難。但某些不典型病例應特別與類風濕性關節炎、血清陰性脊柱關節病、銀屑病性關節炎、瑞特綜合征、結晶性關節炎以及感染性關節炎等相鑒別。還應與繼發性骨性關節炎鑒別。
(2)早期治療：
①調整和改變生活方式：這是骨關節炎二級預防最重要的措施。它的目的是減輕受患關節的負荷、減輕或避免受患關節的進一步勞損。這對膝、髖骨關節炎患者尤為重要，當發現有“無癥狀性骨關節炎”(僅有放射學檢查所見的關節結構改變)或輕度的“癥狀性骨關節炎”後，即應指導和要求患者改變原來不適當的生活方式，以膝骨關節炎為例，要求患者：
A.減少每天運動總量：指步行、下肢運動、跑步等，使膝、髖關節有較充分的休息。同時避免關節及全身有疲勞感覺。
B.避免或減少屈膝：如上下樓梯活動，尤其屈膝深蹲會增加膝關節內壓力和增加膝關節負擔，刺激有病變組織引起劇烈疼痛，更應避免。
C.必要時調整工種：如果職業性勞動與上述兩項(運動總量較大、常作屈膝、蹲坐、上下樓梯活動)有關，應調整工種，改作對上述兩項要求不高的工作。
D.合理飲食：目的是減肥、減重(對肥胖患者而言)。
②醫療體操：目的為維持或改善關節運動范圍，增加肌力，從而間接地減輕關節負荷、改善患者運動能力。近年來的研究證明瞭膝骨關節炎患者進行適當的醫療體操能改善膝關節功能，且有助於減輕疼痛，其效果比單做電療好。醫療體操內容包括：
A.關節體操：保持或增加關節運動度，預防關節攣縮。這種體操要按關節本身的運動軸作充分的主動運動(以不引起疼痛為度)，例如膝關節要作主動的充分的屈伸運動。
B.等長練習：令有關肌肉作等長收縮(靜止緊張用力、不引起關節運動)，這是增強肌肉力量、預防失用性肌萎縮的有效辦法，如膝骨關節炎時要作股四頭肌的等長收縮練習，以增強股四頭肌。等長收縮每次持續5s，放松後再做，可重復30～40次。
C.伸展運動：伸展關節周圍的肌肉和肌腱，預防攣縮，並可改善肌肉的協同動作，對下肢骨關節炎患者可改善步態。
D.耐力運動：一般踏固定自行車，在膝關節不負重下進行適當的耐力運動，每次時間一般不超過8～10min，也可以作遊泳、平地上步行等練習，但不宜在凹凸不平的路上或斜坡上步行。
E.註意：在骨關節炎有急性發作表現或有劇痛時，暫停醫療體操，或僅作少量等長收縮的肌肉練習。
③關節保護：采取一系列簡化的、不費力的、減輕受患關節負荷的動作來完成日常生活活動，使受患關節不致受到勞損。
④抗氧化劑的營養素攝入：有人觀察到軟骨細胞可能隨年齡變化而產生反應性的氧類化學成分(reactive oxygen species，ROS)，而ROS會促進退行性損害過程，使用微營養素抗氧化劑能防禦這種損害過程。在Framingham的膝骨關節炎研究中(1996)，發現維生素C、E、β胡蘿卜素有助於減少該病病變(放射學檢查所見)發展的危險性，維生素C、E還對預防疼痛有幫助。此外，又觀察到維生素C除瞭發揮其抗氧化劑的作用外，還有助於軟骨中硫酸蛋白聚糖的生物合成，從而抑制軟骨破壞的生物學過程;維生素E又有減輕滑膜炎癥的作用，均有利於改變骨關節炎過程，因此，維生素C、E可作為骨關節炎二級預防使用。
⑤戒煙：臨床觀察發現肥胖、高血壓、吸煙、心理狀態不佳(抑鬱、煩悶等)，會促發骨關節炎癥狀，應針對這些促發癥狀的危險因素予以處理，包括戒煙在內。
⑥藥物治療：使用標本兼治的藥物，一方面減輕癥狀，同時限制疾病本身病理過程的發展，起到二級預防的作用?對這一問題盡管專傢們目前尚有不同看法，很多人傾向於在臨床上不僅可以使用已沿用多年的消炎止痛藥，而且還可試用改變骨關節炎疾病過程的藥物如下：
A.降鈣素(人降鈣素，鮭降鈣素)：降鈣素是由甲狀腺濾泡旁細胞分泌的活性多肽，它可抑制破骨細胞活性，抑制骨吸收，有利於骨修復，從而用於paget病的治療。它可降低paget病血清堿性磷酸酶活性，使尿中羥脯氨酸鹽的排泄減少，使骨病局部增加的血流減少，且有良好的鎮痛效果。鮭降鈣素與人降鈣素分子結構雖有不同，但其藥理作用相似，藥源充分且價格便宜，但長期使用易產生中和抗體而使藥效減低或出現過敏反應。鮭降鈣素100U/d，皮下註射，連續使用3～6個月，可使骨痛減輕，血生化異常改善。如無特殊毒副反應，可減量維持治療1～2年。常見的副作用有註射後惡心、皮膚潮紅及腹瀉等，一般無須停藥。停藥過久可見病變復發。
B.雙磷酸鹽復合物：羥乙二膦酸二鈉鹽有很強的抑制破骨作用，口服劑量為5～10mg/(kg·d)，連續療程不應超過6個月。然後停藥3～6個月，根據病情需要再進行下一個療程。因為使用此藥6個月一般均可收到明顯療效，如再持續用藥反而會抑制骨礦化，抑制新骨形成，或引起骨痛。另一種新的雙磷酸鹽alendronate已經試用於臨床，可腸道外給藥，療效與羥乙二膦酸二鈉鹽相當。
C.消炎止痛藥物治療：此為治標性藥物，以減輕疼痛癥狀為主，有多種藥物可供選擇。但對有高危因素的患者(如心、腎、肝功能不全，胃、十二指腸潰瘍)，不宜使用有高危副作用的消炎止痛藥。
⑦物理因子治療：主要用於消炎止痛，緩解肌肉痙攣。
⑧心理治療：針對存在的抑鬱焦慮進行心理輔導、衛生教育，心理狀態改善有助於預防和控制疼痛。
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一、非手術治療
主要適應證包括：疼痛;畸形;血清堿性磷酸酶或尿羥脯氨酸含量增至正常值的2倍;神經壓迫癥狀;高排出性充血心力衰竭;病理性骨折。
1.降鈣素(人降鈣素，鮭降鈣素) 降鈣素是由甲狀腺濾泡旁細胞分泌的活性多肽，它可抑制破骨細胞活性，抑制骨吸收，有利於骨修復，從而用於Paget病的治療。它可降低Paget病血清堿性磷酸酶活性，使尿中羥脯氨酸鹽的排泄減少，使骨病局部增加的血流減少，且有良好的鎮痛效果。鮭降鈣素與人降鈣素分子結構雖有不同，但其藥理作用相似，藥源充分且價格便宜，但長期使用易產生中和抗體而使藥效減低或出現過敏反應。鮭降鈣素100U/d，皮下註射，連續使用3～6個月，可使骨痛減輕，血生化異常改善。如無特殊毒副反應，可減量維持治療1～2年。常見的副作用有註射後惡心、皮膚潮紅及腹瀉等，一般無須停藥。停藥過久可見病變復發。
2.雙磷酸鹽復合物 羥乙二膦酸二鈉鹽有很強的抑制破骨作用，口服劑量為5～10mg/(kg·d)，連續療程不應超過6個月。然後停藥3～6個月，根據病情需要再進行下一個療程。因為使用此藥6個月一般均可收到明顯療效，如再持續用藥反而會抑制骨礦化，抑制新骨形成，或引起骨痛。另一種新的雙磷酸鹽已經試用於臨床，可腸道外給藥，療效與羥乙二膦酸二鈉鹽相當，如阿侖膦酸鈉、帕米雙膦酸鈉、risedronate、tiludronate等。由於新一代的雙磷酸鹽藥物在降低病情活動性方面極為有效，並且短期用藥後療效可維持數年之久，治療後新產生的板層骨可逐漸取代病理的編織骨;因此傳統的治療藥物如降鈣素和早期使用的雙磷酸鹽藥物，羥乙膦酸鈉已被新一代的雙磷酸鹽藥物取代。
目前無統一的治療適應證。由於新一代雙磷酸鹽藥物具有非常高的療效、較好的耐受性和較短的治療周期(2～3個月)，因此一般認為有癥狀者、有患發並發癥傾向者和堿性磷酸酶明顯升高者應給予治療。治療後有近三分之二的患者堿性磷酸酶可降至正常，隨診期間應每隔3～6個月監測血堿性磷酸酶一次;如發現堿性磷酸酶升高應給予另一療程治療，通常仍然有效。
多項研究表明，新一代雙磷酸鹽藥物治療對自發性骨痛患者有效率達82%，對髖和膝骨關節炎引起的疼痛有效率達27%，對股骨和脛骨畸形變引起的疼痛有效率達52%;對血管竊血綜合征也有顯著療效，可使竊血現象消失。
3.非甾體抗炎藥 非甾體抗炎藥對Paget病本身無治療作用，但它可有效地止痛而被臨床使用。
4.普卡黴素 本品為細胞毒抗生素，可抑制DNA合成，對破骨細胞活性有很強的抑制作用，且起效迅速，但因其毒性反應較大，如惡心、嘔吐、肝臟腫大、腎臟損害、血小板減少等，而僅被用於治療Paget病伴有進行性脊髓受壓或手術治療前，以迅速控制病情，減少骨病部位血流。
5.外科手術治療 手術治療的主要適應證為：部分病理性骨折;嚴重關節炎;負重骨的嚴重畸形。
【預後】
骨肉瘤為本病最嚴重的並發癥。約0.3%的患者發生骨肉瘤，約1%並發成骨肉瘤、一旦診斷為骨肉瘤，其生存期常不足一年。阿侖膦酸鈉、帕米二膦酸鈉、risedronate、tiludronate等。由於新一代的二磷酸鹽藥物在降低病情活動性方面極為有效，並且短期用藥後療效可維持數年之久，治療後新產生的板層骨可逐漸取代病理的編織骨;
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼畸形性骨炎的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢實驗室生化指標檢查對本病的診斷、除外其他原因引起的代謝性骨病和判斷療效有重要意義。由於本病影響骨的吸收和形成，因此，反映骨吸收和形成的生化指標常常會升高。
1.反映骨吸收的指標如尿吡啶啉交聯和脫氧吡啶啉交聯可升高。
2.反映骨形成指標有血堿性磷酸酶或骨源性堿性磷酸酶及尿羥脯氨酸，這些指標均可升高。當隻檢測血堿性磷酸酶時應註意排除肝病的幹擾。堿性磷酸酶的檢測為監測病情活動和判斷療效最為有效的指標。當病變范圍廣，尤其侵犯顱骨時堿性磷酸酶升高可達正常參考值上限的10倍以上。
3.其他判斷代謝性骨病的指標如血鈣、磷、鎂等常在正常范圍 血鈣升高應註意有無合並惡性腫瘤、原發性甲狀旁腺亢進或長期臥床者。本病活動期時有部分患者血甲狀旁腺素升高而血鈣正常。
4.X線檢查 X線表現具有一定的特征性，如顱骨病變早期X線表現為病變顱骨區多數邊緣銳利的骨質疏松區，由外板向內板發展，病灶周圍為骨硬化帶，病變進展期，在板層骨與編織骨之間骨層增厚，形成不規則或棉球狀骨影，外板出現疏松時，內板可表現為硬化像，此為本病的X線特征性表現之一。長骨病變，往往是骨皮質先受累出現透亮區，之後在骨海綿質內出現囊狀區，使皮質菲薄呈雙重輪廓。在病變初始區與正常區交界部，可見到V形或“火焰狀”溶骨帶，為骨吸收所致。病變進入修復期後，V形分界帶被修復組織掩蓋，並形成多層狀骨膜新生骨，使骨幹增粗，並沿力線方向呈粗放的條紋或網狀小梁排列，引致長骨彎曲、粗大畸形。
5.骨掃描可用於瞭解病變的范圍和程度，但一般不用於診斷。骨掃描提示單骨性病變時應註意除外其他損傷如骨折、感染、惡性腫瘤等。由於本病的病變部位恒定，因此患者在長期隨診中出現的可能與本病有關或無關的病情變化，可以通過患者初期的骨掃描資料加以判斷和鑒別。
1.少數病例與原發性甲狀旁腺功能亢進並存。
2.骨肉瘤和其他腫瘤 骨肉瘤為本病最嚴重的並發癥。約0.3%的患者發生骨肉瘤，較正常群體高出約30倍。一些患者也可發生骨肉瘤外的其他惡性腫瘤如纖維肉瘤、軟骨肉瘤等。值得註意的是，本病骨肉瘤的發生部位並不與原先的病變部位相一致，如脊柱很少發生，而肱骨和面骨常常發生。一旦診斷為骨肉瘤，其生存期常不足一年。
3.常出現腰背痛、關節炎、頸痛等並發癥。
4.另外，Paget 病人往往伴有心理障礙。美國對2 000 例畸形性骨炎病人調查發現47 %病人伴有抑鬱癥。
5.本病還會並發異常的骨重建，聽力喪失等。