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結節性硬化病介紹

  結節性硬化病以面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退為臨床特征的一種遺傳性疾病。


原因

  本病呈常染色體顯性遺傳,有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數為散發病例。


症狀

結節性硬化病早期癥狀有哪些?

  1.皮膚損害,最常見,具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現,青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹,按之可退色,質地較硬,呈蝶形分佈於鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。

  2.癲癇:多數在2-3歲內發病,可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現,智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作,有的病人可僅有癲癇發作。

  3.精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早,智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。

  4.其他表現:約30-60%的病人可有眼部損害,視網膜晶體瘤最具特征性,少數可突然失眠;少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發內臟腫瘤,以腎腫瘤最多見,其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。


飲食保健

結節性硬化病吃什麼好?

  飲食避免辛辣刺激食物,戒煙酒避免過飽,多食豆制品、新鮮水果和蔬菜、乳制品,及高蛋白和含磷脂豐富的食物。


護理

結節性硬化病應該如何護理?

 


治療

結節性硬化病治療前的註意事項?

  本病無特殊預防措施,早發現早診斷早治療是關鍵。應積極控制癲癇發作。對伴發的顱內腫瘤治療同腦瘤。

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  (一)針灸

  ①體針

  取穴:主穴:背三針、鳩尾、筋縮、腰奇、間使、額三針、豐隆。配穴:中脈、照海、神門、關元、三陰交、足三裡、太淵、三沖、膻中、血海。

  治法:以主穴為主,每次酌情選用4~6穴。背上針取0.6~1.5寸芒針循督脈透刺,如神道透陽關,神道透大椎,腰奇透陰關。進針後中等頻率(120次/分)捻轉1分鐘。額三針為雙側眉沖穴沿膀胱經透刺二針,取此連線為底邊的等腰三角形,另一頂點沿督脈透針。餘穴邪實用瀉法,體虛用補法,留針 15分鐘,每日1次或隔日1次。

  療效:經上方治療124例,配合三元辨證療法,顯效85例,有效28例,無效11例,總有效率為91.06%。

  ②頭針

  取穴:癲癇穴,頂中線,額中線,頂旁線,枕上正中線,顳後斜線。

  癲癇穴位置:風池內1寸上1寸,斜方肌盡頭處。

  治法:進針後用G-6805治療儀通低頻脈沖電30分鐘,發作嚴重者可適當延長通電時間。通電以麻感達到前額為好,亦可在腦電圖病灶部位進行針刺通電。隔日1次。

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  1.控制癲癇發作,參見癲癇治療。對高幅失節律的嬰兒痙攣癥,可試用ACTH和氯硝基安定治療。

  2.智力障礙者可選用三樂喜0.1~0.2 3/d次,腦復康0.4-0.8 3/d次,中藥蒲參益智膠囊 2粒 3次/d。

  3.腦電圖具有恒定單個局限癇樣放電者可手術切除皮層或皮層下結節。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼結節性硬化病的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

結節性硬化病應該做哪些檢查?

  1.頭顱X線片,50-70%病人可見到顱內鈣化,CT掃描可見腦室周圍密度增高,及多處散在結節狀陰影。

  2.腦電圖呈發作波及高波幅失律。


鑑別

結節性硬化病容易與哪些疾病混淆?

  1. 尋常痤瘡:有黑頭粉刺、膿皰以及炎癥性丘疹,絕大多數患者過青春期後癥狀逐年減輕以至消失

  2. 囊性腺樣上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum):為多發、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結節。好發於面部,其特點為沿鼻唇溝對稱分佈,但有些發生在額、眼瞼和上唇。無智力障礙。


並發症

結節性硬化病可以並發哪些疾病?

  約30-60%的病人可有眼部損害,視網膜晶體瘤最具特征性,少數可突然失眠;少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發內臟腫瘤,以腎腫瘤最多見,其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。


參考資料

維基百科: 結節性硬化病

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