1.皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分佈於鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。
2.癲癇：多數在2-3歲內發病，可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。
3.精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。
4.其他表現：約30-60%的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特征性，少數可突然失眠;少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發內臟腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。
本病無特殊預防措施，早發現早診斷早治療是關鍵。應積極控制癲癇發作。對伴發的顱內腫瘤治療同腦瘤。
保健品查詢結節性硬化病中醫治療方法(一)針灸
①體針
取穴：主穴：背三針、鳩尾、筋縮、腰奇、間使、額三針、豐隆。配穴：中脈、照海、神門、關元、三陰交、足三裡、太淵、三沖、膻中、血海。
治法：以主穴為主，每次酌情選用4～6穴。背上針取0.6～1.5寸芒針循督脈透刺，如神道透陽關，神道透大椎，腰奇透陰關。進針後中等頻率(120次/分)捻轉1分鐘。額三針為雙側眉沖穴沿膀胱經透刺二針，取此連線為底邊的等腰三角形，另一頂點沿督脈透針。餘穴邪實用瀉法，體虛用補法，留針 15分鐘，每日1次或隔日1次。
療效：經上方治療124例，配合三元辨證療法，顯效85例，有效28例，無效11例，總有效率為91.06%。
②頭針
取穴：癲癇穴，頂中線，額中線，頂旁線，枕上正中線，顳後斜線。
癲癇穴位置：風池內1寸上1寸，斜方肌盡頭處。
治法：進針後用G-6805治療儀通低頻脈沖電30分鐘，發作嚴重者可適當延長通電時間。通電以麻感達到前額為好，亦可在腦電圖病灶部位進行針刺通電。隔日1次。
中藥材查詢結節性硬化病西醫治療方法1.控制癲癇發作，參見癲癇治療。對高幅失節律的嬰兒痙攣癥，可試用ACTH和氯硝基安定治療。
2.智力障礙者可選用三樂喜0.1～0.2 3/d次，腦復康0.4-0.8 3/d次，中藥蒲參益智膠囊 2粒 3次/d。
3.腦電圖具有恒定單個局限癇樣放電者可手術切除皮層或皮層下結節。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼結節性硬化病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢約30-60%的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特征性，少數可突然失眠;少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發內臟腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。