一、癥狀表現
本病主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態。隨著病情的進展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重。可捫及增厚的長骨幹。病人易乏力、消瘦、幹癟、有營養不良的表現。頭增大，前額突出。由於顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等癥狀。由於骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發生代償性腫大。
二、診斷
進行性骨幹發育不良是一種全身性疾病，四肢長管狀骨皮質增厚、骨幹增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學表現。肌肉萎縮、酸痛、常有傢族史和伴有或不伴有顱神經壓迫癥狀為其臨床特點，二者結合即可診斷。長管狀骨皮質不規則增厚，髓腔呈雙腔狀改變,胸、腰、骶椎和髂骨的松質骨小梁增粗，這些螺旋CT 征象有待更多的病例證實。
1. 預防：由於本病病因不明，且多懷疑是一種遺傳性疾病，故目前無有效的預防措施。
2. 急救(緩解措施)：無特殊治療，有人認為用激素可以減輕癥狀。
3.註意事項：本病預後一般良好，重者可因顱內壓增高及顱神經受壓而產生頭痛，失聽，嗅覺減退、眼萎縮、面癱等。本病不影響生長及生命過程。
保健品查詢進行性骨幹發育不全中醫治療方法1.中醫偏方：
1)生曬參20g黃芪60g靈芝粉20g(沖服)海參適量，阿膠30g，小烏雞一隻，久燉後喝湯吃肉，兩天一隻，喝湯時加入蜂蜜15g,不加鹽，連用2周後查血象，看效果。
中藥材查詢進行性骨幹發育不全西醫治療方法本病目前尚無明確的治療方法，主要是進行對癥治療，減輕病人的痛苦，有人認為用激素可以減輕癥狀。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼進行性骨幹發育不全的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢臨床主要應與以下幾種疾病鑒別：
(1) 嬰兒皮質增厚癥
相同點為骨幹增粗、多發和對稱;不同點是發病早、伴發燒、皮質分層增厚並可自愈;
(2) 石骨癥
普遍性骨致密、幹骺、骨骺改變明顯和骨幹不增粗與本病不同;
(3) 多骨型骨纖維異常增殖癥
主要累及一側,為不對稱性分佈。如無病理骨折，則無新生骨出現。當本病累及顱底致其增厚時，則更應註意與本病鑒別;
(4) 致密性骨發育不全癥
相同點為長管狀骨密度增高，皮質增厚，顱底骨增厚;不同點是本病長管狀骨骨端亦受累，骨密度增高以顱骨和手骨為著並有侏儒和骨脆性增加。
此外還應與硬化性骨髓炎和肥大性骨關節病等鑒別，本病雙側對稱性發病，骨端不受累及，伴有肌營養不良是其鑒別要點。
本病多於幼兒時期出現，學會走步時間延遲，步態搖擺，以後癥狀逐漸加重，肌肉出現萎縮。青少年時期四肢肌肉顯著萎縮，骨幹增粗。四肢酸痛，多在勞累後出現，也多為就診的原因。在進展期，本病還可以引起顱底增厚，由於增厚的顱底致使各孔徑狹窄，壓迫神經血管出現相應的臨床表現；視神經和聽神經最常受累，其次為面神經。嚴重的可出現失明，失聰或面癱。青年患者有時出現第二性征發育差或不發育，青春期延長。