臨床上男女均可發病。患兒出生後即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯巨大，舌頭巨大，常伸出口外，活動笨拙，影響正常的哺乳動作及咬合，嘴並不增大。常有腹部膨大臍膨出或臍疝。患兒出生後1個月內可呈消瘦狀態，皮下脂肪明顯減少，但以後幾個月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。低血糖發作為本病的突出癥狀，在出生後幾小時內即可出現，以後則反復發作，嚴重者出現抽搐、意識喪失。血糖可低於1.1mmol/L。低血糖發作在出生後1個月內最為頻繁，以後逐漸減少，一般在3～4個月後可逐漸停止，但也有持續至2～3歲者，但也有不出現低血糖發作者。據統計，低血糖的發生率約占33%～50%。內臟肥大也常見，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外，還可有顏面的火焰狀母斑，耳廓畸形，顏面中央發育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉以及母體羊水過多，巨大胎兒等。患兒有輕度的智能低下，小頭畸形等。患兒如能幸存至小兒期，則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。
1，術前準備：
1） 患兒病室環境 入院後立即進搶救室觀察治療,因新生兒體溫調節中樞功能未完善、體表面積相對大、皮下脂肪少等生理特點,調節室溫25～27℃,相對濕度60% ～70% ,保持病室空氣新鮮。患兒入暖箱,根據患兒出生日齡、體重及入院體溫調節暖箱溫度,治療、護理操作盡量集中,操作過程中註意患兒保暖。
2） 病情觀察 嚴密觀察患兒反應、前囟情況、生命體征及皮膚顏色和尿量等。
3） 體位安置 取頭高側臥位,床頭抬高15°～30°,註意清潔患兒口鼻腔內分泌物,保持呼吸道通暢。
4） 氧氣吸入 箱內吸氧,氧流量6～8 L /min。
5） 維持靜脈通路 迅速建立靜脈通路,維持有效血液循環,維持水、電解質、酸堿平衡,遵醫囑使用抗生素預防感染。
6） 術前常規準備 禁食,胃腸減壓以排出胃腸道內積氣和積液,促進胃腸功能恢復,降低腹內壓,以減少對心肺的壓迫,並可防止胃液返流誤吸。行胃腸減壓插胃管時,選用質軟的矽膠胃管,可用水溶性潤滑劑潤滑,勿用石蠟油,以防誤吸導致類脂性肺炎。抽血化驗血常規、凝血功能、電解質、配血等。註意監測血糖變化。臍膨出-巨舌-巨體綜合征( exomphalos2macroglossia2gigantism syndrome, EMG)是先天性臍膨出的特殊類型,可出現低血糖,低血糖可導致新生兒死亡或永久性腦損害。
7） 臍膨出的處理 臍膨出創面以無菌、濕潤(不滴水)的溫生理鹽水紗佈覆蓋,外面蓋上保鮮薄膜,以減少熱量及
水分散失,且便於觀察局部腸管血運情況,註意防止腸管扭曲和絞窄。創面周圍皮膚應嚴格消毒,保護腸管不受損和污染。及時更換患兒尿佈,防止大小便污染創面。操作中註意動作輕、穩,避免損傷透明腹膜而導致腹腔感染。
8） 心理護理 向患兒傢長做好解釋工作,分析手術的必要性、可行性,明確經術前準備並改善一般狀況後,盡早手術是惟一的治療手段,打消傢長顧慮。同時生活護理上予以關心,指導產婦維持乳汁分泌的方法,使傢長樹立信心,積極配合手術治療。
9） 患兒轉運 用暖箱護送患兒至手術室,並註意觀察患兒呼吸及皮膚顏色 ,與手術室護士做好交接工作。
保健品查詢臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征西醫治療方法治療即低血糖的治療，單用葡萄糖靜脈註射或靜脈滴註很難維持血糖至正常水平，僅能使血糖暫時升高，如同時加用皮質類激素則可使血糖穩定。藥物治療應持續至低血糖發作停止後，一般須1～3個月。在藥物治療期間，應同時采用牛奶及固體飲食，多次進餐的喂養法以減少低血糖發作。對於臍膨出或臍疝可采用整形手術。
本病預後不良。除輕癥者外，極少成活，通常於1～4個月內死亡。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
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