本病的主要臨床表現：
出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀幹長度正常。肢體近端受累甚於遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能並攏，稱三叉戟手(trident hand)。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不受影響。
根據患者的典型身材、面貌，肢體縮小，以及手指呈三叉戟狀，不難作出診斷。
1，預防：
對於本病，目前還沒有什麼有效的防止措施，因為大多數病例是由未患病父母發生瞭完全不能預測的基因突變所引起的。遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。另外早診斷早治療是本病的防治關鍵。嬰兒如未夭折，成年後可以勝任各種工作，預後良好。
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中藥材查詢軟骨發育不全西醫治療方法(一)治療
目前，還沒有什麼方法能使患病小孩的骨骼發育正常化，生長激素對部分病例有效。少數醫療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。到現在為止，一些患病小孩的生長已經取得中等水平的提高，然而，還不知道這些治療措施是否能顯著提高他們成年的最終高度。腿部增長手術能使一些患者的身高增加。然而，這類手術需要一個較長的治療時間，並且會可能有許多並發癥。這類手術通常隻在一些有經驗的中心開展。
醫生會對軟骨發育不全患兒的骨骼異常做一全面的評價，並采用專門的頭部和身體生長發育情況表跟蹤患兒的生長情況。如果頭部開始變得過大，醫生應該檢查患兒是否有腦積水，如果必要，神經外科醫生將給大腦植入分流管以分流過量的腦積液以減輕對大腦的壓力。也應監測患兒的骨異常，因為它引起的脊束受壓可能導致呼吸困難、腿部疼痛和麻痹。患兒開始走路以後，駝背還沒有消退的話，可能就要依外科手術進行矯正。彎腿，尤其是變得越來越嚴重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術進行矯正。
軟骨發育不全患兒通常需要安放中耳導水管，這有助於預防由於頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。由於牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒。患兒也常常在幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題，因此應該得到營養指導以便預防肥胖癥的發生。
易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術或腰椎間盤摘除術。
對枕骨大孔狹窄並有腦幹及脊髓受壓者，應行後路枕骨大孔減壓以防發生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水，也應根據病情給予相應處理，如減壓或分流手術等。
胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)對預防和治療胸、腰椎後凸畸形的發生有一定作用，一些學者主張在小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，後凸畸形加重或5歲時後凸超過40°。則應行脊柱融合術。
腓骨相對於脛骨過度生長時，可導致下肢成角畸形及膝內翻，對癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術。也有人報道采用腓骨骨骺融合術糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
(二)預後
預後比較好。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼軟骨發育不全的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.影像學檢查
(1)X線檢查 其表現主要有以下幾點：
①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏鬥型，其直徑可能隻有正常人的1/2。如伴發腦積水側腦室擴張。
②長骨變短，骨幹厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關節部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由於骨化中心靠近骨幹，使關節間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長於脛骨，上肢尺骨長於橈骨。
③椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤後突。
④骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向後移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
(2)磁共振檢查：對於判斷脊髓受壓程度有較明確的價值。
2.超聲檢查 產前監測股骨發育有一定意義。
本病的診斷一般不難，不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區別。
①軟骨發育欠全(hypochondroplasia)侏儒表現不太明顯，頭顱正常。
②軟骨-外胚層發育不全(chondro-ectodermal dysplasia)，即Ellis Van-Creveld綜合征，為短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心臟病變，併指、指甲牙齒發育不良。肢體縮短的部位常發生在遠段骨骼。
③脊柱-骨骺發育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦為短肢型侏儒，常有近端大關節的破壞，顱骨正常，脊椎椎體變扁，椎體骨化中心互相吻合。胸廓發育不良如鈴形。
④佝僂病及克汀病。佝僂病有典型的臨床及X線表現，容易區別;而克汀病常伴有智力發育不良。
⑤維生素D缺乏病的骨骺表現為輪廓模糊和骨化遲緩。
關於本病的並發癥，少數病人由於枕大孔變小而發生腦積水。椎管狹窄的發生率可達40%，大部分在腰椎。偶有在頸椎或胸椎，造成對神經根或脊髓產生壓迫作用，需作椎板切除術減壓，或做椎間孔擴大術。偶有因下肢畸形而作截骨者。還可並發橈骨頭脫位、肘關節攣縮及胸椎後凸畸形。