軟骨發育異常

　　本病病因不明。為先天性發育畸形，無遺傳性及傢族史。有人認為，可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟，以後骨增長，但它們留在幹骺端，且保留瞭增生的能力。在適當的條件下，就發展成軟骨性腫塊或軟骨柱。本病罕見。男稍多於女，在兒童期或青年期發病。

軟骨發育異常早期癥狀有哪些？

　　一、臨床表現：

　　出生時一般無異常表現。在生長期起病，好發於生長活躍的長骨的幹骺端，如膝關節上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部特別是指骨是最常見的部位。在骨盆好發於髂嵴。肘關節較少見。由於骨骺生長不對稱肢體縮短，伴內翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大，很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見。

　　二、診斷

　　如果從局部某一單個病變來診斷，很難與內生軟骨瘤區別;但如果全面檢查，則診斷並不困難。對可疑的病人，拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下：

　　①在兒童早期起病。

　　②多發性的病變，大多發生在長骨的兩端。

　　③X線上透光區活檢為軟骨組織。

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軟骨發育異常應該如何護理？

　　本病的預後良好，不影響生命。軟骨瘤樣腫塊的惡變率為1～5%，如發生突然增大現象或產生疼痛，應考慮有惡變，治療原則同軟骨肉瘤。

軟骨發育異常治療前的註意事項？

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　　對本病的治療主要是對癥治療，根據實際情況及造成的損害選擇相應的治療方案。

　　對嚴重影響功能的腫塊，可作手術切除。為解決下肢的不等長，可作肢體延長術，或骨骺阻滯術，亦可作截骨矯行術來糾正內外翻畸形。截骨後骨愈合正常。

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼軟骨發育異常的食療和飲食又是怎麼樣的？

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軟骨發育異常應該做哪些檢查？

　　本病主要的輔助檢查方法是X線檢查，主要表現為：

　　在幹骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區，呈柱狀排列，X線上顯示成條紋狀。幹骺端有不規則的擴大，骨幹增厚及縮短，變彎，相鄰的骨骺呈斑點狀。在指骨，有膨大的不規則的囊性透亮區，其中夾雜緻密的鈣化索條及斑點，使指骨變形。在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂嵴。到瞭青年期，看不到軟骨細胞柱而代之為密的斑點，提示病變趨向愈合。

軟骨發育異常容易與哪些疾病混淆？

　　本病有時需與下列疾病相區別：

　　①骨幹連續癥：有明顯的遺傳性，表現為多發性外生性骨疣，幹骺端膨大如喇叭狀。

　　②脆弱性肌硬化(骨斑點癥)：骨斑點廣泛分佈全身，骨結構正常，無內生軟骨性腫塊。

　　③纖維結構不良：雖為囊性病變，但好發於骨幹及顱骨，邊緣不清楚，常伴有遊漫性骨硬化。

　　另外，本病尚須與佝僂病、假性軟骨發育異常、脊椎幹骺發育異常鑒別。

軟骨發育異常可以並發哪些疾病？

　　本病主要表現為部分幹骺端軟骨不能經歷正常的軟骨化骨而停滯於軟骨階段，並沉積在幹骺端或逐漸轉移至骨幹繼續發育形成畸形。因此，該病最多見於青少年手足短管狀骨，其次為四肢長骨，但累及肩胛骨、胸骨者十分少見。其畸形隨青春發育而發展，一般到達成年後腫瘤即停止生長，少數病例可惡變為軟骨肉瘤。大多數患者表現為單側不對稱性發病，伴內翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大，很多，以致使手的功能完全喪失。合並肢體畸形者稱為Ollier′s 病，合並皮膚、內臟血管瘤者稱為Maffucci′s綜合征。

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參考資料

維基百科: 軟骨發育異常