(一)發病原因
原始血管和血細胞均是起源於中胚層的間充質，早期胚胎體節尚未形成時，在卵黃囊及體蒂的外中胚裡，部分細胞集中形成大小不等的細胞群，稱為血島。血島漸漸伸展並相互連接形成原始的毛細血管叢。動脈和靜脈起源於時間同一的毛細血管叢。血管的胚胎發育過程，大致可分為叢狀期、網狀期和管幹形成期三個階段。在網狀期，如果擴大的血管交通集聚，並趨向於融合一起就可產生動靜脈瘺。在組織學上可見到無數平行的血管融合不全，並多處互相交通，這些交通往往極其細小稱為微小動靜脈瘺。在管幹形成期，大體循環動靜脈之間繼續保留異常廣泛的交通稱為大動靜脈瘺。至於什麼原因引起血管原基發育異常形成血管畸形仍有許多爭論。某些學者認為先天性動靜脈瘺是染色體畸形的遺傳。但 Desaive和Bessone840例先天性畸形，僅7例提示有遺傳史。在妊娠早期，毒性感染，代謝紊亂、胎位和臍帶位置不正常引起壓迫創傷，可影響正常的胎兒發育。內分泌和植物神經系統調節失常也可影響動脈、靜脈和淋巴系統的發育。循環系統的胚胎發育一般分為3個階段：①未分化的血管原始期：未分化的間質細胞形成束狀並伴有血管細胞的發育，這些早期的毛細血管細胞自發形成管狀結構，生物學上類似毛細血管瘤來源的細胞。②網狀期：原始的動脈和靜脈管道開始分化，但主幹動脈和靜脈尚未出現。③血管基於形成期：成熟血管形成。循環系統胚胎發育的任何一期或發育全過程中，出現發育停滯或異常均可導致血管畸變，其中網狀期的發育停滯較容易導致CAVF，擴張的血管溝通、聚集並趨於融合，組織學上可看到血管溝通往往極其細小，稱為微小動靜脈瘺;血管基幹形成期的發育異常使異常血管腔道持續存在，形成較大的動靜脈瘺。
(二)發病機制
1.分類
(1)Malan和Puglionisi分類法：Malan和Puglionisi將CAVF分為2種類型：①主幹動靜脈瘺：有局部或彌漫型、低活動性或高活動性;②動靜脈血管瘤：單個或彌漫型、低活動性或高活動性。再以形態學變異為基礎，進一步分出單一主幹、叢狀、動脈瘤樣或局限型等亞型。
(2)Szilagyi分類法：Szilagyi等以周圍循環系統的胚胎學發育為基礎，提出CAVF的另一個簡單分類：①未分化血管網狀期發育停滯導致血管瘤;②網狀期發育停滯導致先天性動靜脈瘺，根據異常交通血管的大小和血管造影所示的部位，再將其分為微小瘺口和大瘺口動靜脈瘺;③血管基幹形成期發育異常，則導致異常血管腔道。
(3)Vollmar分類法：1976年，Vollmar從外科學角度將CAVF按形態學分為3型。Ⅰ型：周圍動靜脈主幹間存在橫軸方向交通支;Ⅱ型：周圍動靜脈主幹間，橫軸方向有眾多細小的交通支，且累及局部軟組織和骨骼，此型最多見;Ⅲ型：局限性縱軸方向動靜脈短路，多見於腦部，四肢少見。
2.部位 CAVF可發生於人體任何部位，並累及病變區域的所有組織。它最常見於四肢，下肢較上肢多見。它也可累及中樞神經系統，包括大腦和脊髓，並有異常的臨床表現。盆腔先天性動靜脈瘺雖然罕見，但因其病變范圍廣泛，可產生臟器壓迫或陰道出血癥狀。發生在肺臟、腎臟及消化道等的CAVF也有報道。
3.病理生理 CAVF屬於良性病變，但具有惡性腫瘤的生物學行為，病變不斷發展和蔓延，常累及鄰近的組織和器官。Holman將先天性動靜脈瘺產生的循環系統改變，用血流動力學原理解釋，即血液如同流動的液體，有潛在和自然地向低阻力和低壓力處流動的本能。先天性動靜脈瘺是高壓力、高阻力的動脈系統和低壓力、低阻力、高容量的靜脈系統間的異常溝通，由於靜脈端低阻力，使血液容易通過瘺口而不進入毛細血管床，產生血流動力學改變。根據動靜脈交通的部位、管徑的大小和數量，對局部和全身產生不同的作用。瘺口近端(流出道)動脈因血流增加而明顯增粗和扭曲，動脈和靜脈側支循環增加，循環血容量增加導致瘺口近側血管進行性擴張。遠端動脈系統無明顯血容量增加，根據瘺支的大小和相應阻力，當遠端血管床阻力同側支動脈阻力的比率超過其近側動脈阻力的比率時，遠端動脈血液發生逆流。大的慢性動靜脈瘺，當瘺阻力低及瘺的側支循環良好時，遠端動脈可作為瘺支的流出道。瘺口附近靜脈系統易產生高壓，引起整個靜脈床擴大和曲張。雖然關閉瘺口後可逆轉心臟的擴大和靜脈擴張，但長期病變使瘺口近側動脈擴張和動脈瘤形成則可進行性發展。分流的血液量取決於瘺的直徑、類型和離心臟的遠近，一般瘺口越大，離心臟越近，分流的血液也越多。
病變區域靜脈動脈化，血管壁平滑肌細胞肥厚，但未出現彈力層。動靜脈瘺的局部作用直接與瘺支大小有關，流經瘺支的動脈血流“竊血”，可導致周圍組織灌註壓降低，產生缺血。而在瘺口遠端的靜脈壓升高，則產生靜脈高壓的一系列臨床表現，包括遠側靜脈血液淤滯、靜脈瓣膜功能不全，偶有逆向血流。動靜脈瘺的全身性表現包括心排血量增加、心率加快、心臟擴大、心肌肥厚、舒張壓降低伴脈壓增大和血容量增加等。少數情況下，如果經瘺支的血流量很大，則心排血量的增加可使心率加快、心肌收縮力降低，最終產生高排血量性心力衰竭。由於CAVF瘺支較多而細小，其對全身循環系統的影響不如後天性動靜脈瘺明顯。
大多數先天性動靜脈瘺在出生時就存在，一般隱伏，無任何臨床癥狀，並不引起父母註意。青春發育內分泌的影響、外傷、過度活動等因素往往會激發動靜脈瘺病變活躍起來。
㈠肢體增長、增粗過度發育 青少年骨骼端尚未閉合交，動靜脈瘺已存在，故患肢一般比健側長，肢體周長增加。這種肥大包括骨骼和軟組織因素，骨骼延長和皮質增厚。肢體之長度比健側長2～5cm。病人常感到肢體沉重、腫脹和疼痛。有時有下腰部疼痛，這是因為肢體長度不等而出現現盆傾斜和脊術彎曲所造成。
㈡皮膚胎痣、溫度和結構的變化 先天性動靜脈瘺常和先天性血管瘤並存在於同一部位，血管病為毛細血管狀血管瘤。藍紅色，有的平坦，有的高突於皮膚表現。大小不等，有的為數厘米直徑，也有環繞整個肢體。靜脈功能不全時皮煞費苦心紫紺，動脈功能不全皮色蒼白。皮膚顏色可受體位改變影響。皮溫在瘺部增高。Gilmon和Bolam曾報道有1例，病側的皮溫比健側相同部位高達1.5℃。瘺的近心端趨於正常，但遠端皮溫降低。皮溫增高常有局部出汗。在動靜脈瘺搏動性腫塊表現，皮膚結構有腐蝕、萎縮的變化，皮膚薄而透明。慢性靜脈淤滯部位，皮膚有硬化增厚，失去彈性。
㈢靜脈曲張、潰瘍和壞疽 動靜脈瘺存在的部位，常首先表現為局部靜脈顯著曲張。瘺孔較大時，曲張的靜脈有搏動。可並發皮膚潰瘍、皮炎和出血。少數病人由於遠端肢體血液循環障礙，在足的遠端和手部可出現潰瘍和壞疽。
根據瘺口大小和發生部位，一般可分三型：①幹狀動靜脈瘺，在周圍動靜脈主幹之間在橫軸方向有交通支。多數的瘺口稍大，所以動靜脈之間分流也多。在病變部位可出現雜音、震顫、靜脈曲張和蜿蜒狀動脈瘤。②瘤樣動靜脈瘺：在周圍動靜脈主幹之間，橫軸方向有細小眾多的交通支，而且累及局部軟組織和骨骼，局部組織伴瘤樣的篾賓主張。一般血液分流量較少，局部無雜音和震顫。③混合型：有幹狀和瘤樣的多發性動、靜脈交通。
1.癥狀 約2/3的CAVF患者病情較為復雜。雖然大多數病變在出生時已經存在，但通常在青春期才出現癥狀，妊娠和外傷可加重病情。臨床表現隨瘺口的部位不同而有所變化。皮下先天性動靜脈瘺或累及頭、頸部的病變可導致畸形，影響美觀。肢體動靜脈瘺者病變部位靜脈曲張、發熱、疼痛、腫脹、畸形或生長異常，如單側肢體明顯淺靜脈曲張或靜脈曲張發生於罕見部位要警惕CAVF的可能。如果患者瘺支較大，出現明顯的血流動力學變化，則可伴有全身性癥狀，包括勞累後呼吸困難或易疲勞等。內臟器官CAVF可表現有局部或全身癥狀，如胃腸道動靜脈瘺可有不明原因的消化道出血，腎臟病變可表現有血尿或高血壓。
2.體征 體征隨病變的程度和范圍而各異。
(1)淺表部位先天性動靜脈瘺：
①皮膚表現：大多數患者有皮膚改變，50%左右局限於肢體的病變有胎痣和血管瘤樣表現。
②皮溫異常：受累肢體常有皮溫升高，但肢體遠端皮溫可較正常低。
③可有肢體腫脹和毛發增生。
④靜脈高壓：出現慢性靜脈功能不全的體征，如水腫、皮膚增厚、色素沉著、潰瘍和出血等。潰瘍常發生於肢體遠端，而原發性深靜脈瓣膜功能不全，則發生於足靴區。CAVF的靜脈曲張不隨正常淺靜脈部位分佈，瘺口較大時，曲張淺靜脈可有搏動性。
⑤循環系統異常：瘺口部位常可觸及震顫，聽診聞及特征性雜音，呈“機器樣”伴收縮期增強，微小動靜脈瘺有時可不明顯。少數瘺口大、病程長的患者可並發心力衰竭，但大多數患者的心臟正常或僅輕度擴大。
⑥Branham-Nicoladoni征(壓迫瘺口試驗)：壓迫瘺口後，經瘺支分流的血流被迫進入動脈系統，周圍循環阻力的增加和動脈系統內突然增加的額外血容量使血壓上升，並刺激主動脈減壓神經和頸動脈竇內的神經末梢，抑制血管舒縮中樞，使心率變慢。此征在CAVF全身癥狀不明顯者中常缺如。
⑦肢體發育異常：受累肢體可增粗，骨和軟組織常肥厚。有時患肢可有毛發增生、多汗現象。上海第二醫科大學附屬第九人民醫院血管外科報道45例肢體先天性動靜脈瘺，均有不同程度的靜脈曲張、毛發增生、皮膚潮紅、多汗、皮溫升高、脹痛、沉重感等異常。肢體增粗、增長45例(100%)，42例有血管雜音(93%)，34例可捫及震顫及靜脈搏動(86%)，28例有皮膚色素沉著(62%)，12例有潰瘍、壞疽(26%)，6例有肌肉萎縮(13%)，5例有出血史(11%)，3例表現為搏動性腫塊(6%)。
(2)內臟器官CAVF：肺臟先天性動靜脈瘺從肺循環或體循環動脈中獲得血供。源自肺循環系統的先天性動靜脈瘺，僅10%有癥狀，患者常在30或40歲前即可得到診斷，女性患者是男性的2倍，約60%合並皮膚、黏膜毛細血管瘤(Rendu-Osler-Weber綜合征)。這些病例中約60%位於胸膜臟層下方和肺下葉，心臟血液由右向左分流，但典型病變並不導致全身血流動力學的改變。臨床表現有勞累後呼吸困難、易疲勞等。20%的病例中有腦膿腫、腦血管意外、咯血、血胸等並發癥，體檢常發現發紺和杵狀指，同時合並肺部連續性血管雜音，吸氣時增強。胸片檢查常有單一、局限的非鈣化病灶(占75%)，位於肺下葉內側1/3處，不伴有心臟擴大。從體循環獲得血供的肺動靜脈瘺常見，主要從肱動脈、乳內動脈、肋間動脈或直接從主動脈獲得，往往引起心臟血液從左向右分流，常有明顯的血流動力學變化，導致心臟擴大和左心室肥厚。
(3)其他內臟器官CAVF：腎臟病變患者50%有血尿和高血壓，體檢常發現腹部血管雜音;腸系膜或腹腔循環的動靜脈瘺可有高血壓、腹水或胃腸道出血;肝內動靜脈瘺罕見，可有肝大、黃疸和暴發性心力衰竭。
根據病史和體檢，診斷一般並不困難。由於先天性動靜脈瘺都伴有靜脈曲張，因此，在兒童或青少年當發現靜脈曲張而無明顯原因時，尤其是單側或不常見部位，應首先考慮先天性動靜脈瘺的可能。如同時有肢體增長、增粗，局部組織腫脹，伴有海綿狀血管瘤，有搏動及震顫，可聞及血管雜音等，則更有助於診斷。
1.預防：
本病為先天性疾病，故無有效的預防措施，診斷裡需要與各部位的病變進行鑒別診斷，同時要防止並發癥的發生。特別是要防止栓塞物經瘺口轉移引起其它栓塞性疾病。
保健品查詢先天性動靜脈瘺中醫治療方法暫無相關資料
中藥材查詢先天性動靜脈瘺西醫治療方法先天性動靜脈瘺常是多發同，影響多個不同平面。有時瘺的動脈可來源一根以上，或同一根動脈有許多分支血管，因素，完全切除廣泛眾多的細小的動靜脈瘺是非常困難的。對病變廣泛的病例，多數學者都主張非手術治療。Sako和Vacro報道32例先天性動靜脈瘺的治療經驗，其中21例進行手術治療，5例治愈，8例改善，6例更嚴重，2例無變化。先天性動靜脈瘺累及一索肌肉組織的，切除術後肢體功能影響也不大。
適應證 ①局部生長迅速的先天性動靜脈瘺;②伴心力衰竭，病變累及鄰近神經，引起疼痛或病變范圍大，侵犯皮膚、易受損傷並發出血者，均應遲早進行手術。
1.動靜脈瘺切除 將輸入血管和血管累及致發育異常的肌肉切除。淺表局限的先天性動靜脈瘺，可進行局部切除或將受累的一組肌肉一並切除，可獲得滿意療效。在廣泛性切除術中需註意保護神經。頸面部先天性動靜脈瘺，切除時要註意避免損傷面神經，病變在臀部避免損傷坐骨神經。廣泛性動靜脈瘺切除而留下的組織缺損，需在手術顯微鏡做帶血管蒂肌皮瓣移植術以修復缺損。本院有7例動靜脈瘺進行局部病變切除，6例術後效果良好，1例術後因肢體壞死進行截肢術。
2.動靜脈瘺瘺口的近端動脈結紮術 病變范圍廣泛的病人，可進行動靜脈瘺瘺口的近端動脈結紮。結紮的動脈應該盡量靠近瘺口。但動脈結紮術可造成肢體缺血、壞疽，的以應慎重考慮。上海中山醫院有1例先天性動靜脈瘺，從肩部伸延到前臂，病變范圍廣泛。進行鎖骨下動脈結紮術，術後引起肢端壞死、疼痛、最後做肩關節解脫術。
3.動靜脈瘺的主要動靜脈分支結紮術 病變廣泛或深怪的動靜脈瘺，伴有出血、感染和潰瘍。經動脈造影明確動靜脈瘺的主要分支。可進行分別結紮分支血管，上海中山醫院有3例這種手術治療，術後癥狀有改善。
4.動脈內栓塞療法 Necoton在1967年首先報道經皮導管栓塞脊髓血管瘤，以後也用來治療先天性動靜脈瘺的治療。
⑴栓塞物質：理想的栓塞物是對放射線不透光，對人體無毒性反應，能使動脈或靜脈永久性栓塞。常用的有：明膠海綿、矽塑料(silieone)、異丁-2-2氰丙烯酸鹽、聚乙烯醇、金屬圈等。
⑵栓塞術註意事項：進行動脈栓塞前，需做病變部位的血管造影，明確瞭解先天性動靜脈瘺的主要供應血管和靜脈回流情況。根據病變部位和血流的特點，選擇不同導管和理化特性的栓塞物質。需防止細小的栓塞物通過瘺口進入肺動脈。導管要盡量告訴栓塞部位。需避免栓塞物質逆流到正常臟器的供應動脈，特別是面、頸部。要在熒光屏監視下，將栓塞物緩慢地註入。
(一)治療
CAVF雖屬良性病變，但有惡性腫瘤的生物學特征，病變不斷蔓延和發展，常累及鄰近的組織和器官，無自愈傾向，治療十分棘手。非常小的瘺，無臨床表現，隻是在檢查中偶然發現者，可不需手術，進行隨訪，輔助性治療如彈力護套控制受累肢體病變常有效。單一瘺支的CAVF相對易於治療，治療的選擇常由瘺口的部位和滋養血管來源來決定。如動靜脈瘺源自需被切除的血管，通常采用手術結紮或通過經皮穿刺以可分離球囊閉鎖動靜脈瘺。如滋養血管對維持遠側組織的存活是必需的，則手術結紮瘺口後，應保留動脈主幹或行動脈重建。
1.手術治療 手術最好在患者骨骺閉合前或形成心血管並發癥前進行。
(1)手術指征為：①淺表病變影響美觀;②肢體受累導致畸形和功能異常;③出血;④潰瘍形成或感染;⑤瘺支較大引起全身血流動力學異常。術前需精確定位病變部位和范圍，明確瘺支和滋養血管。有些患者盡管動脈造影提示病灶局限，但術中往往發現病變范圍廣泛。
(2)手術方法：①瘺支結紮和病灶切除;②瘺支結紮、病灶切除和血供重建;③分期分段瘺支結紮。病變比較局限者，在控制血流的情況下，行病變部位瘺支結紮，並盡可能切除病變組織。上海第二醫科大學附屬第九人民醫院血管外科對13例患者施行這一手術，術後長期隨訪表明效果良好。病變累及主幹滋養動脈時，應考慮與病變組織一同切除，切除後不影響血供者，可將動脈兩側斷端結紮;必須恢復血供者，若兩斷端間距離不大，可做端-端吻合，不能對合時，取自體靜脈或人造血管間置移植以重建血供。特殊部位CAVF往往是主幹血管二、三級分支遠端的瘺支，難以做到徹底的瘺支結紮斷流和彌漫性病灶的切除。分期手術邊緣區域的瘺支殘留，也是無法徹底根治和術後復發的原因。
2.介入治療(栓塞治療) 插管技術和介入治療的發展為CAVF的治療提供瞭新的手段。1967年，Necoton首先報道經皮插管栓塞治療脊髓血管瘤，以後這一方法也應用於CAVF的治療。栓塞治療可一次或分次進行。
(1)目的：在毛細血管前或毛細血管水平制止異常血液分流，減少CAVF的體積，便於手術切除病灶和減少術中出血。
(2)要求：①掌握栓塞區域正常動脈解剖和動脈造影定位栓塞部位的血管解剖，以便在栓塞治療前瞭解正常血管和血管間溝通;②需選擇性或超選擇性插管，使栓塞材料到達目標區域;③透光的栓塞劑必須能與造影劑相混合，以便在註射時透視下能顯影;④為避免栓塞正常血管，註射栓塞材料必須小劑量在透光下進行;⑤為避免栓塞材料反流，註射小劑量栓塞劑期間，同時註射造影劑進行監測。
(3)栓塞材料：栓塞材料必須為非吸收性、有較好的組織相容性、顆粒足夠小達到毛細血管水平，但要較瘺口稍大，以免引起肺栓塞，同時不能有反流。栓塞材料分暫時性和永久性兩大類。暫時性栓塞材料包括自體材料如血凝塊、肌肉、脂肪、吸收性明膠海綿和膠原微絲等，常用於術前栓塞治療以減少術中失血，它對正常組織損傷小，且在幾天或幾周內不發生溶解;永久性材料包括矽膠顆粒、聚乙烯醇顆粒(polyvinyl alcohol，PVA)、各類金屬彈簧圈、可分離球囊、液體如無水乙醇和氰丙烯酸鹽等。栓塞材料的選擇，很大程度上取決於病變的性質和栓塞指征，其大小的選擇根據栓塞血管直徑及是否存在動靜脈溝通。矽膠顆粒需用大直徑導管作為輸送工具;PVA顆粒能用較小直徑導管輸送，栓塞後顆粒直徑增加10倍。顆粒材料能以液態形式註射，具操作簡便等優點，是較理想的栓塞材料。液態栓塞劑如無水乙醇等，由於可能導致正常組織、器官的栓塞，現已較少使用。不同直徑的金屬彈簧圈可栓塞較大的血管，並且通過彈簧圈上植絨可增加血栓形成面積，以及更好地固定彈簧圈。
(4)栓塞途徑：經皮導管栓塞治療CAVF的前提是滋養病灶的主幹血管通暢，除非手術能完全切除，否則不要行動脈結紮。其入路最常選擇股動脈穿刺，超選擇插管進行栓塞治療;肘窩區肱動脈切開、直接高位肱動脈或腋動脈穿刺;有時也可直接穿刺病變血管或其鄰近血管進行栓塞治療。
(5)並發癥：栓塞治療後的並發癥包括正常組織、器官的缺血或栓塞，液態栓塞劑如無水乙醇、氰丙烯酸鹽尤易產生;栓塞後綜合征，包括栓塞區域疼痛、發熱、乏力、白細胞增多等，通常持續24～48h，也可持續1周或更長時間。較嚴重的並發癥還可有栓塞部位感染。任何術後持續發熱和白細胞增多的患者應行血培養。此外，栓塞材料還可通過瘺口進入肺動脈引起肺栓塞，或因靜脈淤滯繼發血栓形成後導致肺栓塞。選擇合適的栓塞材料、插管技術熟練、掌握血管解剖知識可減少並發癥的產生。
3.栓塞和手術聯合治療 大多數CAVF由於動靜脈間交通支眾多而細小、病變范圍廣泛，手術治療往往隻能結紮其主要瘺支，術後細小瘺支可逐漸擴張而復發;栓塞治療可栓塞細小瘺支，但很難精確地將導管插入瘺支內，很多情況下隻能作為一種姑息性治療方法。聯合治療集兩者優點，術前、術中或術後合並栓塞治療，為治療CAVF開辟瞭新途徑。Marchiano等報道，術前和術後聯合栓塞治療的療效明顯優於單獨手術或栓塞治療。盡可能在栓塞治療後48h內施行手術，因為這一時期，盡管可有病變部位血栓形成，但其周圍組織結構正常，如手術時機較晚(1～2周後)，則因周圍軟組織炎癥、纖維化和正常組織結構消失而增加手術難度。病變范圍較大者，可間隔幾周多次栓塞治療，最後一次栓塞治療後的48h內手術治療。術後患者可用彈力護套，並長期隨訪。
肢體病變范圍廣泛，上述治療均不能很好控制病情時，可行截肢術。內臟器官動靜脈瘺如危及生命，需積極治療，可選擇根治性手術，有時需切除部分或全部受累器官，肺、腎或胃腸道病變常可采用這種手術方法。內臟器官廣泛受累不適宜根治性手術時，可選擇栓塞治療或聯合治療。
(二)預後
CAVF患者需終身隨訪。如手術不能完全切除病灶，由於側支循環的建立，殘餘動靜脈瘺支擴張導致復發時，可應用彈力護套如彈力襪控制肢體動靜脈瘺的發展。必要時可行栓塞治療緩解癥狀。若病情進展，無法栓塞或手術治療時，最終可考慮截肢。重要器官的動靜脈瘺常可危及生命。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性動靜脈瘺的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.動脈搏動描記儀檢查 動脈脈搏容量節段性描記可發現瘺口近端震顫增加，遠端動脈搏動描記降低。數字式體積描記儀(脈搏容量描記)顯示瘺口部位脈搏容量增加，其容量與瘺口的大小成正比。定向多普勒超聲掃描儀、雙功彩超可顯示血管造影所不能發現的微小瘺口、大血管的異常血流分佈、靜脈功能不全或血栓。
2.周圍靜脈測壓及血氧測定 MeCarn等報道，應用靜脈血氧含量測定可定位外周動靜脈瘺。瘺口近、遠端的血氧含量測定比較能確定動靜脈瘺的部位。通過直接測定部分靜脈血氧分壓和血紅蛋白飽和度，可證實由動靜脈瘺瘺支分流產生的靜脈曲張。動靜脈瘺可顯示靜脈壓力升高。
3.超聲檢查
(1)二維聲像：由於瘤樣動靜脈瘺 比較高，瘺口細小、從多考試先天性動靜脈瘺不易直接觀察到瘺口，幹狀和混合型動靜脈瘺，可比照雙肢體同一水平，測量動靜脈內徑，動脈內徑明顯改變處，尋找瘺口(瘺口近心端動脈內徑增寬,遠心端內徑變細),瘺口近心端靜脈內徑亦增寬。
(2)彩色多普勒血流成像：較二維超聲易顯示瘺口，瘺口處血流呈五彩鑲嵌色;瘺口近心端的動脈腔內彩色血流明亮，而瘺口遠心端動脈內彩色血流暗淡;瘺口近心端靜脈內血流亦加速，流道增寬。
(3)多普勒流速曲線：瘺口處測及湍流速曲線，高速低阻，舒張期有持續血流;雙側對照患肢瘺口近心端動脈血流高速低阻，舒張期有持續血流，遠心端流速減慢或正常;瘺口近心端靜脈血流動脈化，血流速度加快。
(4)對比心動超聲圖檢測：經動脈註射靛青綠後，可顯示出動靜脈之間的交通。超聲檢測體循環靜脈系統，對可疑內臟器官動靜脈瘺，或者手術切除後殘餘動靜脈瘺血液分流的評估尤為適用。
3.99mTc放射性核素掃描 99mTc標記的人類血清蛋白核素掃描，能檢測動靜脈瘺分流的血流量。標記的35μm顆粒註射後首先進入主要的滋養動脈，然後進入靜脈，用γ-照相機檢測其在肺部的放射性活性。可用於監測疾病的進展。
4.動脈造影 1933年Hortonh和Ghormley首先在1名男性患者肱動脈內註入10ml氧化釷顯示手部CAVF。采用Seldinger插管技術，經股動脈或肱動脈選擇性或超選擇性插管造影以明確病變部位。動脈造影能檢測出動脈及動靜脈瘺的大小。對多個滋養動脈的超選擇性插管快速攝片，能增加瘺支的檢出率。動脈造影的典型表現是多個異常主幹和動靜脈溝通伴靜脈相提前顯影。約40%的患者有CAVF的臨床表現，但動脈造影不能證實有動靜脈溝通，因此動脈造影中的間接依據也有助於診斷，如流入動脈血流增加、近端動脈扭曲擴張、早期靜脈充盈、瘺口部位造影劑滯留和遠端動脈樹造影劑缺如。
5.CT檢查 CT掃描簡便易行，可應用於頭、頸、軀幹和四肢的病變，它可顯示病變和周圍組織的關系，增強CT更能顯示軟組織和骨肥大等情況。
6.MRI和MRA MRI和MRA能鑒別不同組織、檢測流體狀態，同時MRA不含造影劑、無放射性、能檢測病變的冠狀面和矢狀面以及異常血管溝通。
CT、MRI和動脈造影對診斷CAVF十分重要。治療前應做動脈造影，根據病變的范圍及程度、瘺支的部位，以明確有否手術指征。術後檢查可瞭解手術是否完全或有無復發。
對於本病的鑒別診斷比較麻煩，因為發生在不同部位的動靜脈瘺需與該部位的一些特有的疾病進行鑒別，無法在這裡一一列出，現在著重就下肢靜脈的一些疾病(單純性大隱靜脈曲張、深靜脈血栓形成後綜合征)與先天性動靜脈瘺的鑒別作一個介紹，因為先天性血管疾病在臨床表現上與先天性動靜脈瘺有諸多相似之處,容易混淆。
1、病因學鑒別
按血流動力學變化,可將下肢靜脈疾病分為兩大類型:(1)血液倒流性病變:均由瓣膜本身的病變引起。主要包括原發性深靜脈瓣膜功能不全、單純性大隱靜脈曲張、深靜脈血栓形成後完全再通型(管道再通,但瓣膜已破壞)、先天性深靜脈無瓣癥等。約占下肢靜脈病的70%。(2)回流障礙性病變:主要為深靜脈血栓形成後完全閉塞和部分再通型;少數為先天性靜脈畸形骨肥大綜合征、小腿深靜脈缺如、左髂總靜脈受壓綜合征等。約占下肢靜脈病的30%。下肢靜脈曲張大多發生在大隱靜脈。其最主要的原因為靜脈壁或瓣膜的軟弱,使靜脈壁易於擴張,近端靜脈瓣產生閉鎖不全,致血液倒流,血液倒流又逐漸破壞瞭遠端瓣膜,終於產生瞭靜脈曲張。下肢靜脈曲張多見於持久站立的勞動者,有時可見於妊娠婦女或患有盆腔腫瘤等造成腹內壓增高的病人。而先天性動靜脈瘺是由於胚胎期發育異常所致。病因目前已基本明確。在早期胚胎卵黃囊壁及體蒂的胚外中胚層裡,部分細胞聚集成大小不等的細胞群,稱為血島。血島逐漸延伸相互連接形成原始毛細血管叢,隨著胚胎的發育成熟逐漸演變為毛細血管狀血管,並最終形成可識別的動脈和靜脈。
2、病理學鑒別
靜脈曲張的病理變化主要發生在靜脈壁中層。由於血液停滯,靜脈壓力增加,早期肌纖維和彈力纖維代償性增厚,後期肌纖維和彈力纖維萎縮、消失,均為結締組織所代替,部分靜脈壁因擴張而變薄,有的地方又因結締組織增生而變厚,形成不均勻的結節狀。同時,瓣膜萎縮硬化,功能喪失。靜脈曲張後,下肢血液回流變慢和倒流,造成下肢淤血,血液含氧量降低,毛細血管壁通透性增加,液體、蛋白質、紅細胞和代謝產物的滲出,引起纖維增生和色素沉著。局部組織因缺氧而發生營養不良,抵抗力降低,易並發皮炎、淋巴管炎和潰瘍等。下肢深靜脈血栓形成後,在血栓從機化到完全再通的進程內,有下列幾個特點:(1)血栓使回流障礙,再通後又因瓣膜損壞造成血液倒流,都同樣使患肢靜脈系統處於淤血和高壓狀態。(2)回流障礙和倒流常同時存在,但有主次之分。(3)深靜脈淤血後,大隱靜脈將代償性擴張,一般並不嚴重,待隱-股靜脈瓣破壞後,即有顯著曲張。(4)營養障礙性病變均發生於壓力最高的足靴區,這多是交通靜脈再通後,瓣膜損壞的結果。先天性動靜脈瘺中動脈與靜脈間的通道細小且數量較多,單瘺口者罕見。一般難以確定瘺口部位。先天性動靜脈瘺屬良性病變,卻具有惡性腫瘤的生物學行為,病變部分不斷發展、蔓延,常廣泛侵犯鄰近組織和器官,如肌肉、骨骼、神經等,直至蔓延到整個機體及軀幹。晚期可引起全身性血液循環紊亂,如心衰等。
3 臨床表現
下肢靜脈疾病中,無論血液倒流性病變,還是回流障礙性病變,主要的臨床表現均包括:淺靜脈曲張、腫脹、脹痛和小腿下段營養障礙性病變,包括皮炎、濕疹、色素沉著和潰瘍形成等。
先天性血管畸形可與靜脈疾病存在相似表現,但同時也具有明顯的特點,通過詳細的病史追問和查體,均會獲得對診斷有力的證據。先天性動靜脈瘺最常見於下肢,尤其是踝部。嬰幼兒時期常處於隱伏或低度活動期,無明顯癥狀,至學齡期及青春期受內分泌增加、活動量加大以及外傷等因素影響,促使動靜脈瘺迅速增大,逐漸顯出臨床癥狀:(1)肢體增大增粗:青少年期,在骨骼周圍存在廣泛的動、靜脈吻合支,致血流量增加,骨髓內循環豐富,血氧含量高,促使患肢長長、長粗。(2)皮膚溫度增高:由於血液供應豐富以及靜脈充血,病變部位溫度明顯增高,溫差最高可達6℃。(3)血管瘤(胎痣):先天性動靜脈瘺常和先天性血管瘤在同一部位並存。(4)血管雜音及震顫。(5)淺靜脈曲張、靜脈瓣膜功能不全:動脈內高壓血流,流經瘺口使得靜脈壓力增高,管腔擴大,靜脈瓣膜受損或功能喪失,靜脈血逆流,形成淺靜脈曲張,血液淤滯,以及皮膚色素沉著、濕疹、感染及潰瘍。(6)動脈供血不足等。
4 輔助檢查
凡下肢淺靜脈曲張者,最好先通過有效的檢查方法,找出病因,並瞭解完整的病情,然後才能根據所取得的有關資料,選用適當的治療方法。在這個方面,傳統的Trendelen-burg試驗和Perthes試驗,顯然不能滿足要求。Trendelen-burg試驗陽性者,隻提示隱—股靜脈瓣和交通靜脈的功能不全,不能說明淺靜脈曲張的病因何在;Perthes試驗陽性可診斷為深靜脈回流受阻,但不能提示引起病因的原因,更不能瞭解病變的部位、范圍和程度;Perthes試驗陰性雖然提示深靜脈通暢,但卻不能說明是否存在深靜脈倒流病變。學者們認為,靜脈造影仍是診斷下肢靜脈疾病最可靠的檢查方法。而為瞭進一步鑒別先天性動靜脈瘺,還可行一些其它檢查。(1)下肢深靜脈順行造影術:可瞭解深靜脈瓣及交通支的功能。(2)下肢深靜脈逆行造影術:可顯示深靜脈瓣膜功能不全時之返流量。(3)經皮靜脈插管造影術:可定位檢測股-靜脈中每一對瓣膜的功能。(4)周圍靜脈壓測定及PaO2測定:可以反映倒流性淤血,間接地瞭解瓣膜功能,且因操作簡單易行,因而常作為篩選檢查。存在動靜脈瘺時,瘺口周圍的靜脈壓升高,靜脈血PaO2含量增加。(5)彩色超聲檢查:可瞭解動脈血分流情況、靜脈內血流方向以及血管雜音的時相。(6)動脈血管造影檢查:快速連續攝片,可顯示是否存在異常動靜脈交通,以及瘺口部位及病變范圍。動靜脈瘺時可出現近段動脈扭曲擴張,相應的靜脈早期顯影,以及血管瘤樣擴張,動、靜脈分支呈團狀。
病人一般可在栓塞24小時後出現高燒達39℃以上，可能是由於肌肉和組織破壞所致;栓塞物可通過瘺口，進入肺動脈引起肺栓塞;如操作時無菌術掌握不嚴，可並發敗血癥;靜脈淤滯可繼發血栓形成，可導致肺栓塞。先天性動靜脈瘺屬良性病變,卻具有惡性腫瘤的生物學行為,病變部分不斷發展、蔓延,常廣泛侵犯鄰近組織和器官,如肌肉、骨骼、神經等,直至蔓延到整個機體及軀幹。
少數因瘺口大而病程長的患者，可並發心力衰竭。由於動脈之間短路，周圍血管阻力明顯下降，使心每搏輸出量明顯增加。此外，尚通過腎上腺素、血管緊張素、醛固酮系統興奮引起鈉、水瀦留和組織蛋白的動用，血容量增加，心臟負擔加重，從而導致心力衰竭。