本病的臨床表現非常復雜。Hall按病變所累及的范圍，把本病分成三大類別。
(1)第一類隻累及四肢關節，約占50%，又可為肌肉發育不良和肢體遠端關節攣縮兩個亞型。前者系典型的關節攣縮癥。通常在病人出生後，即可發現四肢關節對稱性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最後幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮並有膝、肘關節的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發亮並緊張，病人呈木偶樣外觀。當關節攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時，其足常為蹠屈內翻畸形、膝關節屈曲或伸直、髖關節屈曲一外旋、外展，抑或髖關節屈曲一內收攣縮伴脫位。並有20%病人有晚期出現C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關節內旋、肘關節屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節屈曲攣縮，拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節屈曲攣縮。 肢體遠端攣縮型隻累及手和足，其拇指屈曲、內收橫在手掌，其餘四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指蹠屈內翻多見，也可為跟行外翻足畸形，並伴有足趾屈曲攣縮。
(2)第二類是關節攣縮伴內臟及頭面部畸形，除有關節攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡綜合癥，Freemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。
(3)第三類是關節攣縮伴神經系統異常。關節攣縮伴嚴重神經系統異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。
1.預防：
本病為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵。治療的目標是使患者獲得基本的生活功能，如手的簡單生活自理功能，以及下肢的直立行走等
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中藥材查詢先天性多發性關節攣縮癥西醫治療方法本病的治療面臨許多困難，因受累關節多需要多次手術。術後復發率高，需反復手術。但患兒智商多高於普通兒童，經過有效的治療之後，可獲得驚人的自理能力。因此，醫師、傢長均應樹立信心。治療目標是增加受累關節運動范圍，使患兒能獨立或輔助行走，最大可能改善上肢與手的操作能力，因此，治療須遵循下列原則：
①早期采取軟組織松解，切開或切除某些阻礙關節運動的關節囊、韌帶和攣縮的肌肉，才能使受累的關節獲得一定范圍的運動功能。由於攣縮的軟組織多硬韌，物理治療如被動牽拉、手法按摩不僅無效，還會引起關節軟骨因壓力增高而壞死
②雖然單純物理治療多無矯正作用，但在軟組織松解的基礎上，堅持物理治療，可保持手術松解的效果，推遲復發的間期
③支具固定具有一定的輔助作用，夜間穿戴有利於保持手術矯正的位置，白天配戴可輔助行走
④由於本病具有術後復發傾向，所以應用肌肉一肌腱移位，替代某些已纖維化或肌力弱的肌肉，可獲得肌力平衡，從而改善肢體功能。但其效果比脊髓灰質炎的類似手術效果為差。
在這些原則指導下，應該依據每一病人的具體畸形性質、畸形程度、病人年齡，選擇手術方法。馬蹄內翻足和仰趾外翻足是本病中常見的足畸形，需早期手術治療。通常患兒3個月就可手術治療，術前用石膏固定以牽伸緊張的皮膚。術中要切除攣縮的關節囊、韌帶。對馬蹄內翻畸形，應做到距骨周圍徹底松解、跟距舟關節中心性復位。若足外側柱影響復位，可切除跟骨前側部分（Lichtblau手術）或切除跟骰關節（Evans手術）。術後可獲得雖僵硬，但足可跟蹠負重行走。如切開復位治療仰趾外翻足遇到困難，可切除舟骨，容易使距骨與第1～3楔骨形成球窩關節，還可防止距骨缺血性壞死。膝關節屈曲攣縮比較常見，輕度屈曲（＜20°）不影響功能。可用夜間支具固定，防止隨著年齡增長加重。中度屈膝畸形（20°～60°）者應早期手術治療，主要是切開後關節囊，同時延長膕繩肌。若側副韌帶和前交叉韌帶攣縮阻礙膝關節伸直，對幼兒可延長這些韌帶。而年長兒童應采取股骨髁上後翻截骨術。屈膝畸形超過60°者，軟組織松解易引起坐骨神經、膕動靜脈損傷需要要做骨短縮及後翻截骨。另一選擇是股骨遠端、脛骨近端的前側骺板滯術，但效果多不滿意。膝關節伸直畸形比較少見，新生兒期可手法牽拉和支具固定。若嬰兒已到6個月，手法牽拉仍未矯正者，選擇股四頭肌成形術可獲得比較滿意的效果，術後夜間支具長期固定，能減少復發率。髖關節畸形比較復雜，可分為：髖部畸形伴脫位和.髖部畸形不伴脫位。髖關節脫位可單側也可雙側。
若雙髖脫位並有關節僵直，不宜治療。因為手術治療易產生雙髖無脫位或半脫位性僵直，其功能比雙髖脫位伴僵直更差。對單髖脫位伴僵直，采取徹底軟組織松解，切開復位和股骨短縮截骨聯合手術，可改善髖關節功能。若雙髖脫位不伴僵直，則均應手術松解和切開復位。術後用外展支具固定3～6個月。髖關節無脫位者可有下述畸形：
①外展、外旋一屈曲畸形
②單純外展畸形
③單純伸直畸形
④單純屈曲畸形
其中髖外展、外旋一屈曲畸形最為常見，單側者常易引起脊柱側凸，雙側者步態笨拙，可采取髖束脛松解，闊筋膜張肌、髂腰肌切斷或延長。外展畸形少見，手術松解臀中、小肌及臀筋膜。單純髖屈曲畸形較多見，但往往不嚴重，可選擇支具治療或俯臥睡眠，予以矯正，嚴重者需手術松解髖屈肌群。單純髖伸直畸形非常少見，可手術松解臀大肌、後側筋膜及韌帶等結構。
上肢關節攣縮以肘、腕、手指畸形常見。肘關節屈曲攣縮的肱二頭肌、肱橈肌多保留一定功能，但肱三頭肌力弱，其屈側關節囊、韌帶增厚並攣縮。輕者采取被動牽拉和肘伸直位石膏固定治療，夜間用支具固定保持矯形效果。比較嚴重的肘屈曲攣縮，應該手術松解、延長肱二頭肌和肱肌，術後仍需支具固定，防止復發。肘關節伸直型攣縮則較復雜，常合並前臂旋前、腕屈曲及手指畸形。其肱三頭肌力較強，而肱二肌力減弱或完全缺失。被動牽拉和石膏矯形不僅不能矯正肘伸直型畸形，還可能引起關節軟骨壞死、關節內粘連使肘關節僵直加重。因為肘伸直畸形對患兒發揮上肢功能有很大的影響，如進食、解大小便等日常活動，所以需要手術治療。
手術方法包括肱三頭肌腱延長、肘關節後側關節囊及韌帶松解，肱三頭肌、胸大肌移位重建屈肘功能。肱三頭肌腱延長及肘後關節囊、韌帶松解，可明顯增加肘屈曲活動。但由於屈肘肌肌力弱，術後容易復發。因此，在病人5歲以後，能夠配合功能訓練時，應選擇肱三頭肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情況如需扶拐行走或坐輪椅者，肘關節伸直位更為有利於完成上述動作。而屈肘功能重建後會產生一定程度的屈肘畸形，所以，若雙肘均有肘伸直型畸形，並需扶拐杖或坐輪椅者，隻能將一肘進行屈肘功能重建。
腕關節屈曲攣縮不僅常見而且多較嚴重（可達到90°）並伴有尺偏畸形。矯正此畸形可明顯改善上肢功能，故越早越好，甚至有人主張嬰兒出生後數日，便開始被動牽拉和石膏托固定，並同時矯正拇指及其他手指畸形。若腕屈曲攣縮較固定者，需用系列石膏矯形，會收到良好的效果。但是如腕伸肌力減弱者，則容易復發，可在早期選擇尺側腕屈肌移位，重建伸腕功能，Williams主張在6歲後，用髓內釘內固定，保持腕關節穩定，在第三掌骨和橈骨遠端用髓內釘固定腕掌屈5°的位置上，並保留髓內釘到骨骼發育成熟時，楔形切除腕關節後用石膏固定，使其融合。Tachdjian則采取橈尺骨遠端背側楔形截骨治療嚴重腕屈曲僵直，既可矯正畸形又能相對延長腕屈側肌肉及軟組織。前臂旋前攣縮者，選擇旋前圓肌切斷，或旋前圓肌移位替代旋後肌的功能，可得到滿意的矯正，拇指內收屈曲畸形往往有拇長伸肌、拇短肌及外展肌發育不良或缺如，導致拇收肌、虎口的軟組織、常指及指間關節攣縮，嚴重妨礙拇指對掌和抓握功能。嬰兒期可采取被動牽拉和支具固定。幼兒期應用虎口成形、拇收肌起點切斷和拇長伸肌延長或肌腱移位，可改善拇指功能。手指屈曲攣縮雖常見但多不嚴重，早期采取被動牽拉、夜間支具固定，防止隨年齡增長而加重。嚴重者需要松解指淺屈肌和側副韌帶，並用細克氏針固定三周。若手指背伸功能經常側松解獲得改善，但出現腕屈曲畸形，則應在前臂分段切開延長指屈深肌、淺肌的肌肉與肌腱移行處。術後用石膏或支具固定，特別是長期夜間支具固定可防止復發，或延長復發間期。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性多發性關節攣縮癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
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