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先天性全丙種球蛋白低下血癥

先天性全丙種球蛋白低下血癥介紹

  先天性全丙種球蛋白低下血癥由性聯隱性遺傳,其缺陷在於前B細胞分化為B細胞的分化過程發生障礙。本病僅見於男性,又名Bruton。


原因

  先天性全丙種球蛋白低下血癥由性聯隱性遺傳,其缺陷在於前B細胞分化為B細胞的分化過程發生障礙,導致抗體的形成障礙,抗體數量少或缺失。


症狀

先天性全丙種球蛋白低下血癥早期癥狀有哪些?

  在出生4~6個月以後,來自母體的IgG的保護作用消失,開始反復發生嚴重的化膿性細菌感染,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,常見有化膿性支氣管炎、肺炎、中耳炎等,亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結發育不良,扁桃體小或缺如,雖反復發生感染,淋巴結及脾臟均不腫大。


飲食保健

先天性全丙種球蛋白低下血癥吃什麼好?

  飲食治療主要方法:

  禁用麥食,多用各種維生素和蛋白質,少進脂肪和碳水化物,避免多渣食物,供給充足水分。治療初期不用淀粉類食物,而較多給葡萄糖和果糖。可較多給蛋白乳及乳酸去脂牛乳,因富於蛋白質,應作為主要飲食。此外如豆制品、雞蛋白、瘦牛肉、魚、雞肉、肝及豬舌等蛋白質可做成泥和易消化的軟食,逐漸增加,以維持營養。也可給熟香蕉或香蕉粉。註意加用魚肝油或維生素A、D制劑及鈣劑。以後逐漸加全牛乳、水果泥、菜泥、麥芽糖及蔗糖等。最後才添加淀粉食品,可先從藕粉類淀粉制品開始,然後試用糕幹粉、

護理

先天性全丙種球蛋白低下血癥應該如何護理?

 


治療

先天性全丙種球蛋白低下血癥治療前的註意事項?

 1.預防: 

  先天性全丙種球蛋白低下血癥是先天性的隱性性染色體遺傳病,隻有男孩患病。孕前咨詢專傢,有目的的篩選後代性別,避免男性的出生,可達到預防的效果。

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  一、原則是用替代療法,補充病人不能產生的抗體。方法是周期性地肌肉註射人血清免疫球蛋白,劑量為γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG約12.0g/L。此方案雖隻能維持病人血清IgG在2.0g/L水平,但有明顯的治療作用。長年反復註射,會引起局部註射部位瘢痕形成,偶爾發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應,應及時按過敏性休克處理。部分肌肉註射γ球蛋白無效或因疼痛不能耐受的病人,可連續靜脈輸入血漿10ml/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。另外,尚可每月靜脈輸入免疫球蛋白600ml/kg;輸入前給予抗組織胺藥或氫化考的松,能明顯減少球蛋白的副作用。對各種感染宜於抗生素治療。甲氨芐啶與磺胺甲惡唑聯用對因IgA缺乏的慢性鼻竇和肺部感覺有效。

  二、因長期使用肌肉註射而導致疼痛不能耐受的病人,還可改用以下方法:

  (一)可連續靜脈輸入血漿10ml/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。

  (二)可每月靜脈輸入免疫球蛋白600ml/kg;輸入前給予抗組織胺藥或氫化考的松,能明顯減少球蛋白的副作用。對伴有腸道吸收不良綜合征者給予飲食療法

  飲食治療主要方法:

  禁用麥食,多用各種維生素和蛋白質,少進脂肪和碳水化物,避免多渣食物,供給充足水分。治療初期不用淀粉類食物,而較多給葡萄糖和果糖。可較多給蛋白乳及乳酸去脂牛乳,因富於蛋白質,應作為主要飲食。此外如豆制品、雞蛋白、瘦牛肉、魚、雞肉、肝及豬舌等蛋白質可做成泥和易消化的軟食,逐漸增加,以維持營養。也可給熟香蕉或香蕉粉。註意加用魚肝油或維生素A、D制劑及鈣劑。以後逐漸加全牛乳、水果泥、菜泥、麥芽糖及蔗糖等。最後才添加淀粉食品,可先從藕粉類淀粉制品開始,然後試用糕幹粉、米粉、代乳粉等。對加用麥粉類食物要十分慎重。如再出現消化吸收不良,應恢復最簡單的食品,以後再逐漸添加其他食物,和治療初期一樣。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼先天性全丙種球蛋白低下血癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

先天性全丙種球蛋白低下血癥應該做哪些檢查?

  1.血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl,IgG少於200mg/dl,IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。

  2.循環中的帶有表面Ig或Ia樣抗原的B細胞顯著減少,這點與常見變異型免疫缺陷病不同。

  3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。

  4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。

  5.外周血中淋巴細胞數值正常,其中T細胞的百分比上升,而B細胞很少(<0.5%)或缺如。T/B細胞比值上升。

  6.細胞免疫功能正常。

  淋巴結及扁桃體活檢 缺乏生發中心和漿細胞(而骨髓中有正常量的前B細胞)。


鑑別

先天性全丙種球蛋白低下血癥容易與哪些疾病混淆?

  嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥:①血清IgG很低,而IgA和IgM正常。②外周血中B細胞計數正常。③淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞,但有漿細胞樣淋巴細胞。④一般不超過18個月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。

  正常5~9月齡嬰兒:①血清IgG雖低,但高於350mg/dl。②血清中可測到IgM及IgA。


並發症

先天性全丙種球蛋白低下血癥可以並發哪些疾病?

  長年反復註射人血清免疫球蛋白,會引起局部註射部位瘢痕形成,偶爾發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應。


參考資料

維基百科: 先天性全丙種球蛋白低下血癥

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