先天性胸腺發育不全

　　本病的病因是胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發育異常便引起本征。

先天性胸腺發育不全早期癥狀有哪些？

　　【臨床表現】

　　1.出生後即可出現：①特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補鈣不能糾正之。③主動脈弓異常，如右位主動脈、法樂氏四聯征等。

　　2.新生兒期以後，反復發生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發生嚴重反應，甚至致死。重癥患者且易發生細菌感染。

　　【診斷】

　　根據臨床表現及實驗室資料即可確診。

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先天性胸腺發育不全應該如何護理？

 

先天性胸腺發育不全治療前的註意事項？

　1.預防　

　　預防本病的關鍵是加強產前檢查，此外患者還應註意預防感染。

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　　【治療措施】

　　多數完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡;不完全性者有的T細胞功能自發改善，生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長時應用維生素D和鈣制劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能;國內用引起胎兒的胸腺體外培養14d左右，先後治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對先天性心血管畸形可手術治療。

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性胸腺發育不全的食療和飲食又是怎麼樣的？

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先天性胸腺發育不全應該做哪些檢查？

　　1.實驗室檢查

　　(1)外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高。

　　(2) 細胞免疫功能有不同程度的降低。

　　(3)體液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。

　　(4)血鈣含量降低。

　　(5)甲狀旁腺素水平降低。

　　2.X線檢查 顯示胸腺縮小或缺如。

　　3.淋巴結活檢 顯示副皮質區淋巴細胞缺乏。

先天性胸腺發育不全容易與哪些疾病混淆？

　　本病應註意與其他原因導致的胸腺功能不全相鑒別，本病屬遺傳病，即胸腺發育不良，但不合並甲狀旁腺機能不全。

先天性胸腺發育不全可以並發哪些疾病？

　　本病主要的並發癥是由於免疫缺陷導致的繼發感染。

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參考資料

維基百科: 先天性胸腺發育不全