血色病介紹
原因
(一)發病原因
自1865年Trousseau首先報道一例血色病後，過去認為本病是由於飲酒過多或飲食等外界原因而引起的。以後經過檢測HLA類型，並經統計學處理證明本病的發生是與第6號染色體上短臂HLAⅠ類復合物緊密相關。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其頻率比正常人明顯為多，1989年發現HLA-A2及A11是第二個常見等位基因，也有報道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15異常基因，經傢系調查及HLA類型調查證明是常染色體隱性遺傳性疾病。
在同一傢族中與HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位點抗原相互傳遞，而形成純合子或雜合子。有任何一個異常h的單倍型(Hh)為雜合子;沒有異常單倍型，有二個正常單倍型(HH)者為正常。按孟德爾常染色體隱性遺傳模式遺傳。
近年來，由於人類全部染色體圖形已弄清。很多學者對第6號染色體短臂用小衛星DNA標志測序，Southern印跡，傢系分析等，結果發現血色病基因與D6S105很近(Jazwinska等，1993)。D6S105離HLA-A遺傳距離約2cm(Centi Morgan,厘摩根)，與血色病高度相關。1996年Feder等通過基因測序、晶體蛋白分析證實本病是由於HPE基因突變，最常見的是在第845個核苷G→A使第282個氨基酸部位的胱氨酸→酪氨酸即845A(或C282Y，C代表胱氨酸，Y代表酪氨酸);另一常見的突變是第187個核苷C→G第63個部位的氨基酸組氨酸→天冬氨酸即187G;H63D(H代表組氨酸，D代表天冬氨酸)，第三個HFE基因突變是193T(S65C)第65個部位絲氨酸S→胱氨酸C等，其他尚有少數HFE突變基因特殊類型的報道。
在世界上已證明C282Y是本病的主要基因突變類型，先證者純合子中約占80%～90%(在英國約90%，北美為83%)，在非C282Y基因突變中的21%～43%為H63DC282Y/H63D復合，占7%。Mura等曾檢測先證者711例中C282Y占86.8%，H63D占75%;也有報道S65C占7.8%，後者大多為輕型患者。
(二)發病機制
HHC的發病機制還不明確，研究較多的是HFE相關HHC。HFE相關HHC的病理生理機制包括：HHC的基因缺陷;血漿鐵離子增加;鐵離子導致組織損害。
1.遺傳因素 目前已發現的HHC致病基因有4種，研究較多的是HFE基因;美國83%的經典HHC病例與HFE蛋白282位的半胱氨酸→酪氨酸替換(C282Y)相關(G→A)。該突變在北歐血統人群中可發現於85%～100%的HHC患者，但在地中海人群(如意大利南部)中卻僅發現於60%的患者。在63位有第二個突變，組氨酸→天冬氨酸(H63D)，但這似乎不會造成鐵負荷過多，除非是雜合H63D和雜合C282Y的個體(復合雜合性)。少見的突變是在65位的突變，半胱氨酸→絲氨酸(S65C);與H63D或者C282Y形成的雜合子少見，並且有爭論。青少年HHC由hemojuvelin、HAMP基因所致;TfR2-相關HHC由TfR2所致。
2.鐵含量增加 體內鐵分為功能狀態鐵和儲存鐵：功能狀態鐵包括血紅蛋白鐵(超過體內鐵的2/3)、肌紅蛋白鐵(10%～15%的鐵)、轉鐵蛋白(3～4mg)、酶和輔助因子等;儲存鐵包括鐵蛋白和含鐵血黃素。鐵的代謝平衡主要靠十二指腸對鐵的吸收來調節。通常每天食物中含有鐵10～15mg，小腸黏膜鐵的吸收與丟失維持平衡;在平衡狀態，每天吸收和丟失1～2mg;HHC患者腸黏膜的鐵吸收的數量達3～6mg/天或更多，而機體不能利用或者排除過多的鐵，超過機體的需要量;正常人體內鐵量為3～5g;HHC體內鐵總量一般超過15～40g，最高可達50g以上，HHC多吸收鐵lg/年，因此需要30年以上來集聚20～40g鐵。隨著年齡的增加，鐵沉積增多，血漿鐵濃度增加，其後肝臟鐵濃度增加，組織損傷、最終引起器官損傷。
致病基因導致鐵負荷過多的機制目前還不完全清楚。鐵沉積過多導致組織損害的機制有以下幾點：
(1)鐵原子可破壞細胞溶酶體膜的穩定性，使其中的水解酶進入胞漿而導致細胞破壞(滿載鐵的溶酶體破裂)。
(2)細胞內過量的鐵原子可自動氧化而形成過多的脂溶性鐵氧化合物，它可使高活性的氧自由基及脂質過氧化增多，後兩種物質可破壞線粒體、微粒體和細胞膜、蛋白、DNA等，引起細胞損傷、死亡。
(3)鐵原子可直接刺激組織細胞間膠原纖維的合成，從而導致器官纖維化，激活的星形細胞刺激膠原合成。
HHC是否發病還受月經、妊娠、獻血、消化道出血、酒精等的影響。較為重要的是飲食習慣與酗酒。長期進含鐵量豐富飲食、酗酒及以肉食為主的人群，HC發生率明顯高於低鐵飲食與素食的人群。
3.鐵沉積導致組織損害 HHC特點是過多的鐵(鐵蛋白、含鐵血黃索)沉積在許多臟器的實質細胞，尤其是在肝臟、心臟、內分泌腺體;胰腺、胃腸道、脾臟、肺、關節及血管壁等處均有不同程度的鐵質沉著。
肝臟：通常是最先受累的器官，最主要的病理變化是肝纖維化、肝硬化。肝臟是鐵沉積最多、最常見的器官;鐵通常分佈於門靜脈周圍肝細胞，很少分佈於枯否氏細胞;病人肝含鐵量增高時鐵呈現泛小葉分佈。早期可腫大，外觀呈褐紅色，鐵沉積於門靜脈周圍的肝細胞、小膽管上皮細胞、枯否氏細胞及匯管區內均可見大量鐵質和色素沉著，部分肝細胞壞死、肝竇閉塞;在疾病的後期隨著鐵負荷的增加，盡管沒有明顯的壞死性炎癥反應，也會從纖維化發展到肝硬化(大結節性、大小結節混合性)。
胰腺外觀色澤可與肝臟相似。胰小島及胰腺腺泡細胞內均有大量含鐵血黃素沉著，細胞有萎縮，有的胰管閉塞，數量減少，而纖維組織增生，使胰腺質地變硬。
肌纖維細胞內常見明顯的含鐵血黃素沉著，冠狀動脈血管壁也可有含鐵血黃素沉積。心肌纖維量減少、變性，可出現灶性壞死。心臟明顯肥大，冠狀動脈硬化並不少見。
皮膚之含鐵血黃素和黑色素主要沉積在真皮層、基底細胞和汗腺內。表皮毛囊及皮脂腺均有不同程度的萎縮與破壞，皮下脂肪數量減少，毛發脫落且不能再生。
在內分泌腺中的程度較輕：皮膚的表皮變薄，基底層細胞中黑色素增加：關節滑膜襯裡細胞周圍可見鐵沉積。
以輸血或鐵制劑的方式通過胃腸外給予鐵劑，主要導致網狀內皮細胞的鐵負荷過重，這種方式導致的組織損傷似乎輕於實質細胞中的鐵沉積。
症狀
臨床表現
隨著時間延長和鐵的積累，HHC病人逐漸出現癥狀並漸加重。HHC早期通常無癥狀或者初始癥狀無特異性，包括虛弱無力、關節痛、昏睡、慢性疲勞、體重減輕(消瘦)、腹痛、皮膚顏色改變、缺乏性欲等。晚期本病最主要的三大臨床表現是皮膚鐵色素沉著、繼發性糖尿病、肝硬化。
HFE相關HHC，男性的臨床表現通常在40～50歲變得明顯;女性患者癥狀常發生在絕經期後，發病年齡常較男性晚。非HFE基因改變所致HHC與HFE-相關HHC有共同的臨床特點。青少年HHC：典型者在10～30歲發病;常見並發癥包括：DM、性腺功能低下、心律失常、心衰，與HFE相關HHC相比更常出現心力衰竭。
皮膚色素沉著：90%～100%的病人有皮膚色素沉著。特征性的金屬顏色或石板灰色有時被描述為青銅色或暗褐色，這是由於黑色素增多(導致青銅色)和鐵沉積(導致灰色色素)沉著在真皮中。皮膚幹燥，表面光滑、變薄、彈性差，毛發稀疏脫落。色素沉著通常為全身性，但皮膚暴露部位、腋下、外陰部、乳頭、瘢痕等部位可能更為明顯。口腔黏膜及牙齦亦有色素沉著。色素沉著的分佈特點與慢性腎上腺皮質機能不全相似。
繼發性糖尿病：見於50%～80%的患者，在有糖尿病傢族史的患者中更可能發生。早期輕度受損者可無典型癥狀，中、後期胰島受損嚴重者則可有典型癥狀。晚期並發癥與其他原因引起的糖尿病相同。未及時治療者可發生急性代謝紊亂並發癥如酮癥酸中毒、非酮癥高滲糖尿病昏迷等。過去認為胰島B細胞破壞是導致糖尿病的主要原因，但近年發現有的患者血中胰島素濃度並無明顯下降，故有人認為鐵有直接拮抗胰島素的作用，可使外周組織對葡萄糖的利用降低，從而導致血糖升高及糖尿病。治療與其他類型的糖尿病相似，但HC患者更經常伴有明顯的胰島素抵抗。
肝臟病變：是HHC最常見的臨床表現。肝腫大可先於癥狀或肝功異常出現，有癥狀的患者中90%以上都可出現肝腫大，其中部分患者幾乎沒有肝功能受損的實驗室證據。轉氨酶輕度升高見於30%～50%病人，放血療法後，轉氨酶恢復正常。晚期出現肝功能減退和門靜脈高壓，嚴重者可發生上消化道出血及肝昏迷，門靜脈高壓和食道靜脈曲張的出現比其他原因引起的肝硬化少見。HHC的長期肝硬化患者中14%(10%～30%)發生癌變，高於任何類型的肝硬化，常作為一種晚期後遺癥出現;大多數腫瘤為多灶性，出現癥狀時可能已經轉移。脾大見於大約半數的有癥狀的患者中。
心臟病變：充血性心力衰竭常見，見於約10%的年輕患者，尤其是青少年血色病患者。充血性心力衰竭的癥狀可能突然出現，若未經治療可迅速發展直至死亡。心臟呈彌漫性擴大，如果沒有其他明顯的臨床表現可能被誤診為特發性心肌病。心律失常、心絞痛、心肌梗塞較為少見。心律失常包括室上性過早搏動、陣發性快速型心律失常、心房撲動、心房顫動、房室傳導阻滯、心室顫動。
內分泌腺功能減退：最常見的為性腺功能減退，可能早於其他臨床癥狀。男性表現為陽痿、性欲消失、睪丸萎縮、精子稀少、不育、男性乳房發育;女性有月經紊亂稀疏、閉經、不孕、體毛脫落等。上述改變的原因主要是由於鐵沉積損害下丘腦—垂體功能所致的促性腺激素產生減少。還可能出現垂體前葉和腎上腺皮質功能不全、甲狀腺功能減退癥和甲狀旁腺功能減退癥。兒童起病者可有生長發育障礙，嚴重時可導致侏儒。
關節病變：關節病變發生於25%～50%的患者中，通常在50歲以後出現，但可為首發臨床表現或在治療很長時間後才發生。手關節尤其第2、3掌指關節通常最先受累，隨後還可累及腕、髖、踝，膝關節等。關節受累後出現關節炎癥狀，如關節疼痛、活動不靈、僵硬感等，但無紅腫與畸形。
其他臨床表現：有胰腺外分泌障礙時可出現消化不良、脂肪瀉、上腹部隱痛不適等與慢性胰腺炎相似的表現。紅細胞生成正常，沒有貧血。血液學方面的異常不常見到。患者抗感染能力一般下降，易發生細菌性感染如肺炎、敗血癥、腹膜炎等。
診斷
當出現典型癥狀，診斷應無困難，但不應當等待以至出現器官損傷的證據(如關節炎，糖尿病或肝硬化等)才做出診斷。這些並發癥是難以逆轉的，及早做出診斷對於預防嚴重的並發癥，尤其是預防肝癌的發生是很重要的。目前尚無最有效的方法及早做出診斷。在無繼發感染和並發肝癌的病例中，最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵(SI)，血清鐵蛋白、總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度測定。SI大於32µmol/L(180µg/dl)，轉鐵蛋白飽和度達60%或更高，或者有逐漸增高的趨勢，若能排除其他原因，則為血色病純合子的可能性極大。血清鐵蛋白也是一個有用的篩選試驗。對疑似患者進行去鐵胺試驗：去鐵胺為鐵螯合劑，肌內註射去鐵胺10mg/kg後，正常人24h尿鐵排泄量一般不超過2mg，而患者通常大於10mg。這一試驗有助於間接窺視體內實質細胞中鐵的含量，也有助於臨床診斷。在腎功能減退及抗壞血酸(維生素C)缺乏可排泄減少。
對無癥狀的患者及血色病患者的親屬，特別是30歲以前常無明顯癥狀和體征，但血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度可輕度增高，肝臟活檢可有含鐵血黃素沉著，肝鐵濃度小於100µmol/g幹組織重量，肝鐵指數常大於1.9，如血清鐵蛋白正常，應對這組病例每年檢測血清鐵蛋白及轉鐵蛋白飽和度一次。
HLA的檢查僅在患者的兄弟姐妹中確認無癥狀的其他血色病患者時才有價值。HLA基因型與先證者一致的兄弟姐妹即是本病的純合子。他們應每2～3年查一次轉鐵蛋白飽和度和血清鐵蛋白，以確定何時出現鐵儲存過多，便於及時治療。但HLA檢查不宜用於普通人群的篩選檢查，費用高且缺乏特異性。普通人群有許多擁有HLA-A3或HLA-B7抗原的正常人。以與h基因相連鎖的HLA-A3為例，約有71%的患者有該抗原，如血色病發生率為4%。那麼普通人群中的有3‰的人為擁有HLA-A3抗原的本病純合子。普通人群中HLA-A3擁有者為28%，也就是說如果在普通人群中檢測1000例HLA-A3，其中277例均是有該抗原的正常人，僅有3例是患者。在我國本病發病率極低的國傢，不能用HLA檢查進行篩選。由於血色病h突變基因未完全清楚，遺傳學、分子生物學的檢查尚不能用於早期診斷。
治療
尚無特效方法，應忌酒及忌食鐵量高的食物。此外，應積極治療原發疾病。對繼發性糖尿病、心力衰竭、肝硬化、性欲減退等，應進行相應的對癥治療。
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目前尚無有效的根治療法，常用的治療措施包括去除體內多餘的鐵和對受損器官進行支持療法。一旦確定為本病的患者應立即進行治療，盡快減輕體內鐵負荷，使體內鐵含量達到正常或接近正常水平，這是延長生存期，使組織損害逆轉的最好方法，常用的治療方法如下：
1.飲食方面 HHC患者應該平衡膳食，多進食各種蔬菜水果、豆類、谷物、低脂奶制品;減少高鐵食品攝入量，魚類和傢禽含鐵量低於肉類和海產品;飲用茶和咖啡可以減少鐵攝入量;盡量不飲酒或者少飲酒;避免補充鐵離子、含鐵復合維生素，不要補充鋅和止咳糖漿;避免進餐時補充維生素C，可以在餐間飲用橙汁等維生素豐富果汁。海產品含有細菌，對HHC可能造成致命的感染，故應該仔細清洗炊具和海產品、海產品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是鐵鍋及不銹鋼炊具。
2.靜脈放血 減輕體內鐵負荷的最主要的，有效措施是靜脈放血療法。一般每次可放血400～500ml，每周1～2次。每次放血約能去除200～300mg鐵，每次排鐵量以血中血紅蛋白水平而異，每排出1g血紅蛋白等於排鐵3.4mg。1年中約可放血100單位(每單位200ml)。具體放血方案應視患者體內鐵負荷程度不同而不同，每次放血前後，監測血清鐵，血清鐵蛋白與轉鐵蛋白飽和度。一般鐵逐漸移除後血清鐵蛋白會隨之下降，而轉鐵蛋白飽和度仍維持高水平。當Hb降到<100g/L，血清鐵蛋白<12g/L時應暫停靜脈放血，以後可每3～4個月放血500ml維持治療。
放血後臨床表現包括心臟功能、肝臟功能、門脈高壓、皮膚色素沉著、內分泌功能等均可顯著好轉，甚至消失。但糖尿病及性功能低下不能恢復，最近材料認為性功能也可好轉。
近年已有用連續流式系統血細胞分離機可自動通過比重單采術，將過多的紅細胞很快去除，再將自己血漿回輸，或用置換劑，以達到快速去鐵(Adams等，1996)。
3.鐵螯合劑 鐵螯合劑或去鐵劑是一種藥物性防止或去除鐵積聚的治療方法，現已有100多種鐵螯合劑，經體內及體外試驗，其中臨床上最常用的是去鐵胺(desferoxamine)，靜脈、肌內或皮下註射。口服吸收差，也可與靜脈放血同用。
常用方法：去鐵胺，肌內註射10mg/(kg·d)，可從尿中排鐵10～20mg/d。現主張用20～40mg/(kg·d)連續12～16h皮下註射(利用便攜式電池推動的註射泵)的方法，可促進鐵排出，並減少副作用。有人主張用鐵螯合劑的同時給大量維生素C 100～1000mg/d口服。因為維生素C能促使鐵過多的患者的單核巨噬細胞釋放鐵，還可減慢可溶性的鐵蛋白轉變為不可溶性的含鐵血黃素過程，使血中的鐵含量增高，提高瞭鐵與螯合劑的結合率，從而促進瞭鐵的排出。但維生素C可使鐵的毒性增高，特別是心臟毒性，在已有心功能不全者可出現致命的心律失常或充血性心力衰竭。
此藥對繼發於慢性貧血或有心力衰竭，不適用靜脈放血者較好。用藥後可使肝病，乏力，心功能異常及內分泌功能改善，但對關節病無影響，有時還可加重，對糖尿病有胰島素依賴性者並無效果。對遺傳性血色病效果較差，且價格昂貴。
去鐵胺用後局部可有腫痛等刺激癥狀，對眼、耳、肺及神經系統有毒性，還可有生長停滯、骨異常、血小板減少。中性粒細胞減少等毒副作用。
自20世紀80年代已有口服鐵螯合劑(Bierer等，1990)，常用的為deferidrone(1，2-dimethyl-hydroxypyrid-4′-one)，又稱L1，每天50～75mg/kg，口服，分3～4次。此藥吸收快，在服後5～6小時已排除。它代謝成葡糖苷酸結合體(glucuronide conjugate)，即無螯合作用。此藥較穩定，價格較去鐵胺便宜。毒性反應有肌肉，骨骼痛，胃難受、鋅缺乏、粒細胞減少等(Kontoghiorghes等，1995)。
國外近年有用吡哆醛異煙腙、EBED，異羥肟酸等治療，現尚處於臨床試驗階段。肝移植治療本病文獻(1999)已有報道。
4.並發癥的治療
(1)糖尿病：部分病例通過放血治療可減輕癥狀。通過減肥，飲食控制，口服降糖藥物及用胰島素等綜合治療可取得療效，但有時療效較差。
(2)心臟病變：有報道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者，去鐵後可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特別是室性心動過速將是致命的。治療方法與標準治療方法相同。
(3)性腺功能低下：僅少數幸運者經徹底的放血治療後垂體-睪丸-月經功能恢復正常。多數由於腺垂體纖維化，所導致的性功能低下為不可逆的。性功能不全用睪酮治療可減輕癥狀，少數伴有貧血的男性患者用睪酮替代治療後貧血改善。其他內分泌異常可視病情給予替代治療。
(4)關節病變：用靜脈放血和非皮質激素藥物治療後，1/3患者的關節痛好轉，無變化或惡化者各占1/3。關節炎性改變仍持續存在。一些患者關節功能退化持續進展，需行全膝關節或全腰關節成形術以再造完整的功能。
此外患者還應嚴格禁酒及盡量避免使用有肝毒性的藥物。各種病因導致鐵過多的患者預防感染也是很重要的。細菌在鐵過多的環境中侵襲性和致瘤力大大提高，加上鐵過多時可導致機體免疫功能低下，故易發生細菌感染。特別是不能進食未徹底煮熟的海洋貝殼類，因常有一種海洋菌(Vulnificus弧菌)附著，該菌在中度富含鐵的環境中能迅速大量增殖導致致命的敗血癥。另外，少見的那爾仙(Yersinia)腸炎菌導致的腹膜炎和敗血癥亦有報道。
5.支持療法 肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、陽痿和其他繼發性疾病的治療類似於這些疾病常規的治療方法。對於糖尿病宜使用胰島素治療，口服降糖藥效果不佳。
終末期肝病可用原位肝移植進行治療。但是，除非首先糾正過多的鐵儲存，否則肝移植的結果不很樂觀。已經有的數據表明與其他原因的肝移植相比死亡率高，原因與肝外鐵離子沉積有關，肝移植後的死亡原因為感染和心血管並發癥。
(二)預後
Niederau等(1994)對德國Dusseldorf大學醫學院血色病進行統計分析，認為：如患者能在早期診斷，無糖尿病及肝硬化時即進行靜脈放血，防止組織損傷，其生存期可與正常人相似。
預後與肝實質鐵沉積量與速度，治療方法，靜脈放血早晚與次數有關，純合子的預後比雜合子差。
1976年前有人統計血色病85例，在胰島素發現前大多患者死於糖尿病性昏迷，診斷後幾個月或12年即死亡。經應用胰島素及靜脈放血治療5年生存率達66%，10年生存率達32%。至1980年療效更好，5年生存率達92%，10%生存率76%，15年生存率59%，20年生存率49%。最近Adams(1991)報道診斷後15～20年生存率可達70%，也有報道本病患者最好中位生存率為20年，這是由於早期診斷的病例增多。
死亡原因：本病患者約有1/3死於腫瘤，其中主要是肝癌，為正常人群的300倍，其次為肝硬化，亦比正常人群多，死於心臟病者亦不少見，因糖尿病而死者較少。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼血色病的食療和飲食又是怎麼樣的？
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實驗室檢查
1.外周血 多正常晚期合並嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板減少。
2.血清鐵(SI) 早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL(11～30μmol/L)，而HHC在180～300μg/d(32～54μmol/L)。血清鐵水平的升高還可見於酒精性肝病患者。血清鐵對篩查HHC沒有轉鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用於檢測放血療法效果。
3.血清鐵蛋白(Ferritin) 血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/L(ng/ml)，在正常女性為15～150μg/L(ng/ml)。男性：HHC病人為300～3000μg/L，女性HHC病人為250～3000μg/L。血清鐵蛋白升高還可見於炎癥感染、惡性腫瘤、甲亢、慢性肝病。血清鐵蛋白水平每增加1μg/L反映體內鐵儲存增加約65mg。
4.轉鐵蛋白飽和度 轉鐵蛋白飽和度(未飽和的鐵結合力、transferrin saturation)=血清鐵/血清總鐵結合力×100%，是一項反映鐵增加的敏感、特異性指標，早期可發現生化異常。正常人為20%～35%，而HHC可以達到55%～100%。升高還可見於各種壞死炎癥性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些腫瘤等。
聯合血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度檢測是檢測HHC的敏感性和特異性較高的方法。
5.肝臟組織檢查 可觀察到肝組織纖維化與肝硬化的程度，並可用化學方法測定肝鐵濃度。這是診斷血色病肯定的診斷方法。用普魯士藍染色觀察可染的含鐵血黃素應作為肝活檢的常規方法。臨床上計算肝鐵指數有一定實用價值。
肝活檢是主要的診斷手段，進行組織學檢查明確病變性質;還可以用於肝含鐵量的組織化學估測和測定肝鐵幹重。
肝組織鐵含量測定結果顯示：HHC的每毫克幹燥的肝組織的鐵含量通常超過180pmol(正常肝臟應低於120pmol)。通常有癥狀的HHC病人的肝鐵達到10000～30000μg/g(幹重)(正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g幹重)。無並發癥HHC，在鐵超過20000μg/g可以見到肝硬化和纖維化;HHC與酒精性或病毒性肝病合並存在時，肝硬化和纖維化發生於鐵離子濃度較低時;非典型或者年輕病人的早期階段，肝鐵含量小於10000μg/g。
普魯士藍染色用來檢測鐵的含量和分佈。Ⅰ級和Ⅱ級普魯士藍染色可見於正常肝臟，Ⅲ級普魯士藍染色偶然可見於酒精性肝病;沒有其他疾病時，Ⅲ和Ⅳ級普魯士藍染色見於HHC。
肝臟活檢測定鐵濃度並計算肝臟鐵指數(hepatic iron index，HII)，HII=(μg/g幹重)/(56×年齡)，或者(μmol/g幹重)/年齡。當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高〔(HII>1.9，普通人通常小於1(1.5)，平均肝鐵濃度>50μmol/g)〕時，即可確診。假陰性罕見，脂肪肝可以有假陰性。
6.骨髓塗片或切片 含鐵血黃素顆粒增多。尿沉渣中也可見這種顆粒。皮膚活檢可見黑色素和含鐵血黃素顆粒，約多數患者見到表皮基底細胞及汗腺中有繼發於鐵沉積的灰色素。
7.糖耐量試驗 多異常血糖可以增高。轉氨酶常增高，但肝功能也可正常。血漿中黃體生成素，卵泡刺激素和睪酮均減少。
8.基因檢測 隨著基因檢測的出現，HC在無癥狀個體得到診斷將會非常常見。可以進行的基因檢測有C282Y、H63D等，用於基因型臨床診斷和一級親屬篩查。
影像學檢查
1.X線攝片檢查 手、腕或其他受累關節顯示軟組織腫脹。關節間隙狹窄、關節面不整和骨密度減低。骨質疏松及骨皮質囊腫也較常見。軟骨鈣化和關節周圍韌帶鈣化是關節病的晚期表現。
2.X線攝片胸部檢查 顯示肺血管紋理增加或有胸膜滲出，可有心臟擴大。
3.約有30%病例有心電圖異常，可出現房性或室性心律失常，期前收縮、室上性及室性心動過速、室性顫動、低電壓或ST-T段異常等改變。
4.心臟超聲波掃描和心導管檢查可證實有限制性心肌病。
5.心臟X線動態攝影術 可顯示心室收縮振幅減少，是查明心臟受累情況的敏感方法。
6.肝臟計算機斷層掃描術(CT)檢查和磁共振圖像檢查 鐵負荷過多的病例可顯示肝密度增高，組織鐵增加，敏感性提高。嚴重患者CT可見肝密度超過36 CT單位。
7.去鐵胺試驗 肌註螯合劑去鐵胺(去鐵敏)500～1000mg(或10mg/kg)後，收集24h尿測鐵含量。正常人<2mg/24h，肌緩解很好，可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h)，HHC>10mg/24h。
此試驗簡便易行，對診斷有一定幫助，但對有腎功能不良者結果不可靠。在某些情況下，診斷發生困難時，可以此治療作為診斷性試驗。
鑑別
遺傳性血色病的臨床表現可誤診為糖尿病，特發性心肌病，風濕性關節炎，退行性關節炎，酒精性肝硬化，甲狀腺功能低下等許多其他疾病。提高對此類患者血色病傾向的警惕，並進行SI,血清鐵蛋白及轉鐵蛋白飽和度的篩選試驗，鑒別診斷並不困難。本癥主要應與其他原因的肝硬化及糖尿病、慢性腎上腺皮質機能不全癥、黑變病等鑒別。
1.皮膚色素沉著
(1)肝硬化患者可出現色素沉著、肝源性糖尿病，臨床可酷似HC;但肝硬化患者常有肝炎、營養不良、血吸蟲病等病史，HC傢族史陰性，肝功損害比HC明顯，部分病人肝炎病毒免疫學檢查可呈陽性，肝穿結果與HC有明顯區別。
(2)慢性腎上腺皮質機能不全癥常有明顯的色素沉著，易與HC混淆，尤其是個別患者可合並糖尿病則更易誤診為本病，但慢性腎上腺皮質機能不全者一般無肝損害，心臟多縮小，腎上腺皮質功能檢查顯示低下，皮膚活檢無鐵質沉積現象，故可予鑒別。
(3)黑變病患者常見於中年女性，以面部色素沉著為主，病因不明，可能與日曬、化妝品使用有關，除色素沉著外，無臟器受損、鐵質沉積及鐵代謝的實驗室異常發現。
2.繼發性鐵負荷過多的疾病相鑒別 本病主要應與繼發性鐵負荷過多的疾病相鑒別。繼發性鐵負荷過多，鐵主要沉積於 Kupffer細胞;但是，嚴重的鐵負荷過多時，原發與繼發不易區別。
其鑒別要點：
(1)有原發病 如再障、鐵粒幼貧血、鐮狀貧血、腎性貧血等。
(2)有長期反復輸血史，每次輸血500ml，約含血紅蛋白65g/L每100g/L血紅蛋白中含鐵330mg，即有鐵215mg被輸入。在重型β地中海貧血或慢性再生障礙性貧血等患者，每年約輸註12～50單位的血，也就是說每年約輸入鐵2.5～11.0g，而正常人每天排鐵約1mg，在鐵負荷過多者可增加鐵排出量約3倍，亦即一個成人每年約可排鐵1.1g，以輸入量減去排出量，再增加腸道吸收鐵量，此量已很可觀。這些病例經過3～5年的輸血,已大大超過正常成人鐵儲存最高值1.5g。
(3)1986年Bassett等提出：肝鐵指數(hepatic iron index)=µmol鐵/g肝幹重量÷年齡，對鑒別純合子與雜合子、酒精性肝病與小量鐵濃度隨年齡增長而增加的鑒別有一定意義。正常時肝鐵指數在1.0左右，血色病純合子均大於2.0，雜合子與酒精性肝病均小於1.8，血色病雜合子比酒精性肝病更低(Summers等，1990)。
局部性含鐵血黃素沉著癥主要發生於肺、腎臟，嚴重的含鐵血黃素沉著可導致缺鐵。遲發性皮膚卟啉癥(PCT)是一種以卟啉生物合成缺陷為特征的疾患，有時也可伴有實質器官的鐵沉積過量，PCT中鐵負荷的增高幅度通常不足以引起組織損傷，部分患者則伴有丙型肝炎感染。酒精性肝病可出現組織鐵儲存增加，並達到HC中所見到的程度，可以進行C282Y等基因檢測相鑒別。
並發症
1.晚期可因食管靜脈曲張發生胃腸道出血 肝細胞癌的發生率為29%，這一惡性並發癥僅出現在有肝硬化的病例中。與其他類肝硬化相比，本病發生肝癌者較多。這種肝癌常為多中心的結節狀，而不是單一的大團塊狀，也沒有大量的甲胎蛋白釋放至血中。經皮行肝臟穿刺活檢時，若為小點狀肝癌，其結果可能為陰性。
2.心臟並發癥可發生於數天內 突然出現心力衰竭及(或)心律失常，因此有心臟受累證據者應作為急癥來處理。嗜酒者更增加瞭發生心臟病的危險。
3.如果出現急性劇烈的腹痛、腹脹和休克常是並發細菌性腹膜炎，在本病是一種嚴重的致死性並發癥。
4.除肝癌外，本病還可並發其他腫瘤以及發生第2腫瘤 多為晚期高齡患者。其他腫瘤包括膀胱癌、回腸癌、結腸癌、前列腺癌等。有報道清除多餘的鐵至少7年後才出現腫瘤。
5.糖尿病、關節病變亦是本病最常見的並發癥，在發病過程中出現，應積極的給予早期治療。