小A醫學百科 按字母 按身體部位 按科室

嚴重聯合免疫缺陷病

嚴重聯合免疫缺陷病介紹

  嚴重聯合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性傢族史。伴發網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起; Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化不良與B細胞成熟障礙所致。


原因

  病因:本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性傢族史。


症狀

嚴重聯合免疫缺陷病早期癥狀有哪些?

  【臨床表現及診斷】

  多於生後3個月內開始感染病毒、黴菌、原蟲和細菌,而反復發生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳為等。病兒生長發育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結和扁桃體。胸部放射線檢查不見嬰兒胸腺陰影。若由於疏忽,給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質炎疫苗,會引起致死性牛痘病和脊髓灰質炎。此外,給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血,會發生移植物-抗宿主病。

  網狀組織發育不全是SCID的最重量型,其特點是雙系統免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血癥而於生後1周內死亡。SCID還可伴發骨發育不全而導致短肢侏儒,並有毛發早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。

  伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳,臨床表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起本病。檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性,可明確診斷和為產前診斷提供依據。


飲食保健

嚴重聯合免疫缺陷病吃什麼好?

護理

嚴重聯合免疫缺陷病應該如何護理?

 


治療

嚴重聯合免疫缺陷病治療前的註意事項?

  本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳,目前尚無有效預防措施。

保健品查詢嚴重聯合免疫缺陷病中醫治療方法

暫無相關信息

中藥材查詢嚴重聯合免疫缺陷病西醫治療方法

  為防止移植物抗宿主病發生,應將擬輸的全血或血制品應用射線照射,以滅活免疫活性細胞,或采用冰凍過的紅細胞。

  應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織,成功率最高;如應用HLA不相容的供髓組織,幾乎都發生移植物抗宿主病而失敗。預選用植物血凝素、單克隆抗體與補體或者免疫毒素處理供體骨髓,以清除引起移植物抗宿主病的成熟T細胞,可明顯提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外,也可移植胎肝或胎兒胸腺,但療效有限。

  對ADA缺乏型SCID多次輸經過置換和照射過紅細胞有一定療效。另外,每周肌肉註射一次大劑量牛ADA結合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有較好的效果。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼嚴重聯合免疫缺陷病的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

嚴重聯合免疫缺陷病應該做哪些檢查?

  【輔助檢查】

  SCID是以系統免疫缺陷病,體液與細胞免疫功能均明顯異常。但實驗室檢查卻表現多種變化。

  1.IgG、IgA與IgM很低,但少數病人可能有1~2項 Ig正常。幾乎普遍無抗體反應。

  2.部分病例血液和淋巴組織B細胞減少,而另些病例則可能基本正常。

  3.所有細胞免疫試驗均異常,外周血T細胞數明顯減少;記憶抗原試驗和皮內植物血凝素試驗反應極差。體外T細胞功能試驗亦明顯異常;有絲分裂原增殖反應缺如。

 


鑑別

嚴重聯合免疫缺陷病容易與哪些疾病混淆?

  本病應與其他類型免疫缺陷病相鑒別。


並發症

嚴重聯合免疫缺陷病可以並發哪些疾病?

  SCID常見的並發癥:發骨發育不全而導致短肢侏儒,並有毛發早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。


參考資料

維基百科: 嚴重聯合免疫缺陷病

×

🔝