【臨床表現】
目前世界上根據化學結構分析發現的異常血紅蛋白病達500多種，我國已發現的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無臨床癥狀。臨床上常見的有四種：1）鐮狀細胞綜合征（血紅蛋白S病）；2）不穩定血紅蛋白；3）氧親和力增高血紅蛋白；4）血紅蛋白M（傢族性紫紺癥）。
一般有貧血癥狀、納差、發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。
【診斷】
（一）病史及癥狀：
⑴ 病史提問：註意：①父母及傢族中有無同樣病人。②發病的年齡。③生長發育狀況。
⑵ 臨床癥狀
（二）體檢發現
除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。
（三）實驗室檢查
（四）異常血紅蛋白病的基因診斷
異常血紅蛋白病是由於珠蛋白基因的突變異致珠蛋白肽鏈結構發生異常的一類血紅蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突變包括：單個堿基替代，密碼子的缺失與插入，移碼突變，終止密碼突變，融合突變（編碼兩條不同肽鏈的基因發生重排而形成融合基因）。可通過DNA檢 測分析和RNA檢測分析進行診斷。
1.DNA檢測與分析
2.RNA檢測與分析 直接測定異常血紅蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR產物序列，可準確鑒定出基因編碼區的堿基變化，進而推導出胎鏈中相應氨基 酸的改變。
3.產前診斷出嚴重的血紅蛋白病，及時終止妊娠是預防的重要前提，目前國內尚未廣泛開展。
異常血紅蛋白不下數百種，在人群中每千人中都會發現幾例，其中多數並無任何病狀，有些類型病情也較輕微，僅有極少一些類型病情嚴重，甚至可以危及生命。因此，對於大多數異常血紅蛋白癥患者，應該盡量減少其心理負擔，鼓勵患者正確對待人生。但對有嚴重臨床表現的患者，應該勸告避免生育，如病人堅持要求生育，應推薦到專門實驗室進一步檢查，鑒定變異類型，進行產前診斷，以確保真正做到優生。
1、避免服用氧化性藥物；
2、傷口如與面神經腔竇相通，應在清創及縫合時，盡早關閉這些傷口，以減少感染的機會。
保健品查詢異常血紅蛋白病中醫治療方法避免服用氧化性藥物;傷口如與面神經腔竇相通，應在清創及縫合時，盡早關閉這些傷口，以減少感染的機會。
中藥材查詢異常血紅蛋白病西醫治療方法異常血紅蛋白病的治療目前無根治的療法。部分病人不需治療預後良好，可不影響生存。部分病人需給予支持性保守療法，如預防和積極積極治療感染、補充造血因子、避免生於低氧及缺氧環境、避免服用氧化劑類藥物、必要時可輸血。
1.輸血：血紅蛋白低於80g/l時應定期輸血，保持血紅蛋白在80g/l以上。采用高輸血量治療時血紅蛋白應維持在100g/l以上。
2.脾切除：對伴有脾功能亢進、巨脾引起壓迫癥狀及輸血需求量增加者，應行脾切除。4歲後脾切除感染並發癥可明顯減少。
3.螯合治療：去鐵敏：1.5-2.0g/d，皮下註射，或3-4g/d，靜脈滴註，持續18-20h。維生素c 150-300mg/d，口服。
4.骨髓移植：有條件者應行骨髓移植。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼異常血紅蛋白病的食療和飲食又是怎麼樣的？
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