癥狀
1、粘多糖貯積癥I型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發病率1/10萬新生兒。主征;進行性發育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關節僵硬，活動受限，駝背。其他：視網膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據酶活性測定可檢出攜帶者。預後差，多於兒童期死亡。
2、粘多糖貯積癥II型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hunter綜合征。XR，無女性患者，發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進行性耳聾;肌肉痙攣，行為莽撞。10歲後2/3患者有驚厥發作。生化診斷如I型，主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。
診斷
| 名稱 | 代號 | 酶缺陷 | 酶學測定樣品 | 生化改變 | 遺傳特性 |
| Hurler，Scheie綜合征 | MPSⅠ | α-L-艾杜糖酸苷酶 | 成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞 | 尿和組織中DS、HS增多，成纖維細胞中DS增加 | 常染色體隱 性 |
| Hunter綜合征 | MPSⅡ | 艾杜糖醛酸硫酯酶 | 血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水、羊水細胞 | 同上 | X連隱性 |
| Sanfilippo綜合征A | MPSⅢA | HS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶） | 成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞 | HS在尿中和組織中增多、DS在成纖維細胞中增多 | 常染色體隱性 |
| Sanfilippo綜合征B | MPSⅢB | α-N乙酰葡萄胺苷 | 血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞 | HS出現於尿中 | 同上 |
| Sanfilippo綜合征C | MPSⅢC | 乙酰基轉移酶 | 成纖維細胞 | HS出現於尿中 | 同上 |
| Morquio綜合征 | MPSⅣ | N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 | 成纖維細胞 | KS和CS出現於尿中 | 同上 |
| Morquio綜合征 | β-半乳糖甘酶 | 成纖維細胞 | KS出現於尿中 | ||
| Maroteaux-Lamy綜合征 | MPSⅥ | N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B） | 成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞 | DS出現於尿中 | 同上 |
| β-葡糖醛酸苷酶缺乏癥無名疾病 | MPSⅦ | β-葡糖醛酸苷酶 | 血清、成纖維細胞、白細胞、羊水細胞 | DS、HS（±）出現於尿中 | 同上 |
| 無名疾病 | MPSⅧ | N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶 | 成纖維細胞 | KS和HS（±）出現於尿中 | 同上 |
註：MPS－粘多糖沉積癥DS－磷酸皮膚素
HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸軟骨素
KS－硫酸角質素
遺傳性粘多糖沉積癥約占出生嬰兒的1/30000。
粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前本病可分為八大類型，我國已報告200從餘例，主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。
1．甲苯胺藍定性：方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽性，妊娠中後期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。
2．糖醛酸半定量測定：羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應生成糖醛酸，以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進展，糖醛酸含量逐漸減少，妊娠16-20周的參考值為3.3～7.0mg/mgCr，如高於此值應考慮有粘多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合征外對其它類型的粘多糖沉積病均有診斷意義。
3．常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）:致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即隻有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（one gene one enzyme）或“一個順反子、一個多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血癥等。
要鑒別呆小癥、佝僂病等病。
呆小癥表現為生長發育過程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統和神經系統。如：(1)身體矮小，上身長，下身短，並常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和主長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發育所必需的因素。(2)表情淡漠，精神呆滯，動作遲緩，智力低下，並常可有耳聾。這主要是由於神經細胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質細胞的生長，神經系統機能的發生、發展，腦的血流供應等，均有賴於適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導致這一系列過程的障礙。(3)常伴有體溫偏低，毛發稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆小癥患兒出生時身高、體重等可無明顯異常，至3～6個月時，則出現明顯癥狀。如果能在出生3個月左右即明確診斷，開始補充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發育。一旦發現過晚，貽誤瞭早期治療時機，則治療難以生效。
佝僂病診斷：
(1)一般癥狀：早期出現睡眠不安、夜驚、好哭、煩躁、病情進展後可見全身肌肉松弛、肝脾大、腹部突出、多汗、貧血、發育遲緩等。
(2)頭部：顱骨軟化，多見於6個月以內的小兒，在頂骨或枕骨中心用手指按壓，有乒乓球樣彈性感覺。方顱，前囟門特大，閉合延遲(可延至2歲以上)。出牙晚，10個月以上還不生乳牙，且牙質不堅。
(3)胸部：肋骨與肋軟骨交界處膨大，稱為“肋骨串珠”。胸骨前突，胸腔前後徑增大，稱為“雞胸”。胸廓沿膈肌附著處內陷成溝，稱為郝氏溝。
(4)脊柱：多向後凸，偶為側彎。
(5)四肢：腕部尺、橈骨骺端膨出，成鈍圓形隆起，稱佝僂病性手鐲。下肢彎曲，形成X形腿、O形腿、軍刀腿等。