真性紅細胞增多癥介紹
原因
1.PV是一種多能幹細胞疾病根據幹細胞增殖分化理論，幹細胞的異常可直接導致各系造血細胞的異常。由於PV在外周血表現為全血細胞增多，在骨髓組織學上表現為三系細胞增生，故在50年代人們就推測PV為幹細胞疾患。1976年，Adamson等對兩名PV的婦女進行瞭葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)同功酶分析，結果發現其皮膚成纖維細胞、淋巴細胞含有兩型G-6-PD同功酶(GdA/GdB)，而外周紅細胞、粒細胞、血小板均隻含相同的A型G-6-PD(GdA)。這表明它們來源於A型同功酶的幹細胞，從而證實瞭PV是幹細胞疾患的推斷。應用Southem雜交和PCR等分子生物學技術，采用X連鎖基因多態性和滅活式樣分析，進一步肯定瞭上述結論，發現約80%女性PV患者其外周血中性粒細胞為單克隆性，而T淋巴細胞為多克隆。
2.PV的細胞和分子水平缺陷在半固體培養基中，PV患者骨髓細胞培養能形成自發性的CFU-E和BFU-E集落，而正常人和繼發性細胞增多癥患者均無或很少有自發性集落形成。且與繼發性紅細胞增多癥不同，PV患者血漿及尿中的促紅細胞生長素(EPO)水平不增高，因此人們推測可能與EPO)信號傳導途征異常，也許是EPO受體(EPO-R)本身異常有關，但對PV患者EPOY-R結構的研究表明PV患者並無EPO-R基因結構異常。最近研究發現PV系祖細胞對EPO、胰島素樣生長因子1(1GF-1)高度敏感，從而導致瞭紅系細胞的不可控制的產生。PV患者隨著病程進展，骨髓中纖維母細胞不斷增多是對巨核細胞釋放的血小板衍生生長因子(PDGF)反應性增殖的結果，Pv本身並不累及纖維母細胞。
3.大系列的PV細胞遺傳學研究表明約40%的患者有染色體核型異常，初診時常見異常有del(20)(q11)、+8和+9，這些異常可見於PV病程的始終，對臨床表現和病程影響很少，可能與疾病本身有關。目前認為與PV可能相關的染色體異常還有del(1)(P11) 、del(3)(P11;p14)、t(1;6)(q11;p21)和t(1;9)(q19;q14)。由於del(20)(q11)是PV最為常見的染色體異常，人們正在就此著手尋找PV的發病靶基因，現已確定一個共同缺失片段並已構建跨越此片段的人工酵母染色體，此工作正在進一步研究之中。
在歐洲血統猶太人中發現的傢族性PV，表明PV可能存在有遺傳易感因素。此外有人認為PV是受Friend病毒變種“紅細胞增生性病毒”感染所致，將含有這種病毒的小鼠脾濾過液註射入正常的小白鼠體內，可引起紅細胞容量增多和脾腫大，但在人類還未得到充分證實。
(一)發病原因
本病的病因尚不清楚。大多數病人的血漿和尿中EPO水平不但不增加，反而顯著減少。細胞培養顯示PV患者紅系祖細胞EPO受體的數目、親和力和表達與正常人無差異，對編碼EPO基因進行序列分析也未發現異常，上述結果顯示該病的發病無EPO受體這一環節。近代研究表明PV不是正常幹細胞的過度增生，而是由單一細胞起源的異常克隆性增殖所致。
(二)發病機制
骨髓紅細胞系顯著增生導致外周血細胞容量增多的發病機制可能與下列因素有關。
1.“內生性”紅細胞克隆的形成 骨髓體外進行幹細胞培養時，正常骨髓細胞形成晚期紅系祖細胞集落(CFU-E)需要在培養基中加EPO，而PV患者的骨髓細胞不加入EPO即能生長，提示本病患者這種不依賴EPO生成的紅細胞克隆具有“腫瘤”性質。如果PV患者的骨髓培養也另外加入EPO，則在形成的CFU-E中，既有PV的細胞，又有正常紅細胞，說明PV患者體內除PV細胞克隆外，尚殘留正常幹細胞，但其增殖受到PV克隆的抑制。目前認為PV的異常克隆是從單一細胞起源，持續增生，具有優勢抑制正常克隆，同時具有細胞遺傳學不穩定性，臨床上可發現PV轉化為急性白血病的病例。
2.紅系祖細胞對EPO敏感性增強 PV患者及正常人的骨髓細胞做幹細胞培養時，加入相同濃度EPO，PV患者早期紅系祖細胞集落(BFU-E)和CFU-E數均比正常人顯著增多，亦比患者不加EPO時生長CFU-E明顯增多。當培養中加入EPO抗體後，PV患者CFU-E生成數即減少。上述結果提示PV患者紅系祖細胞對EPO的敏感性增強，這也是導致紅細胞增多的原因之一。
3.多能幹細胞水平增殖異常 正常紅細胞含A型和B型2種葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)的同工酶，而PV患者的紅、粒細胞和血小板僅含A型一種，而成纖維細胞和淋巴細胞中仍含A、B二型G-6-PD同工酶，說明本病是起源於同一多能幹細胞水平的單一克隆性疾病。
4.細胞凋亡的異常 有研究發現PV患者有核紅細胞生存時間明顯長於正常人，PV集落對IL-3，SCF都高度敏感，而這些因子均能延緩紅系祖細胞發生凋亡。細胞培養發現PV患者和正常對照在缺乏細胞因子的培養條件下均發生細胞凋亡，但PV患者的細胞凋亡少於正常對照，這種差異可能與PV患者bcl-2高表達有關。
5.其他 另有實驗提示PV患者血清中可能有一種糖蛋白，能刺激紅細胞生成，對粒細胞和血小板也有刺激作用，稱為骨髓刺激因子。此因子的抗原性與：EPO不同，但需要少量EPO參與才能起作用。其性質有待進一步研究。
症狀
本病起病隱匿，常有數月至數年的無癥狀期，常在血常規檢查時被發現。有的病例在出現血栓形成和出血癥狀後才明確診斷。很多癥狀和體征與血容量和血液黏滯度增高有關。最早出現的癥狀常為血液循環障礙和神經系統方面的有關癥狀。主要臨床表現有以下幾個方面。
1.皮膚改變 有特征性。表現為皮膚變紅，特別是顏面、頸部和肢端部位。黏膜充血，呈淡藍色。Osler描述其癥狀為“夏日如玫瑰紅，冬日如靛青藍”。常見毛細血管擴張，齒齦出血和鼻衄。也見皮膚發紺、紫癜、瘀點、含鐵血黃素沉積，酒渣和匙形甲。50%患者患有水源性瘙癢。可由沐浴或淋浴促發引起瘙癢，灼熱或刺癢感。通常持續30～60min，與水溫無關。也可發生與水無關的瘙癢。血中和皮膚中組胺增高。
2.神經系統 頭痛最為常見，50%病人均有此表現，可伴頭昏、眩暈和耳鳴、疲乏、健忘、肢體麻木、多汗等。嚴重者可出現盲點、復視和視力模糊等視覺異常。也可有心絞痛和間歇性跛行。少數患者以腦血管意外為首發表現就診。該組癥狀主要是因紅細胞數增加、全血容量增多和血黏度增高而導致的血管擴張、血流緩慢淤滯和組織缺氧引起的。
3.出血 發生率<10%，主要是由於血管充血、血管內膜損傷、血小板第3因子減少等，血小板功能紊亂及凝血機制異常導致出血傾向。常見為鼻出血、牙齦出血和皮膚黏膜上的淤點和淤斑。也可表現消化道出血，拔牙後出血、月經量多等。
4.組胺增高的表現 本癥伴顆粒細胞增加，嗜堿粒細胞也增多，後者富含組胺。組胺釋放增加可致消化性潰瘍，故本病患者消化性潰瘍發生率為10%～16%，較正常人高4～5倍，潰瘍所致的上消化道大出血多見，可威脅生命。皮膚瘙癢也常見，40%發生在熱水浴之後，10%可伴蕁麻疹。
5.其他 本病因骨髓細胞過度增殖，使核酸代謝過高，血液尿酸濃度升高，少數病人可發生尿酸腎病，表現為尿結石和腎絞痛或痛風性關節炎癥狀。有些病人可發生膽結石、阻塞性黃疸和膽絞痛。最常見的體征是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和結膜充血，呈絳紅色，如酒醉狀。視網膜和口腔黏膜也顯示充血。約70%以上患者動脈血壓升高。約75%以上的患者可有脾臟腫大，通常為中、重度腫大，與繼發性紅細胞增多癥有一定的鑒別診斷意義。約40%患者可能有肝大，隨疾病的發展，腫大逐漸明顯。
【診斷標準】
診斷PV的最主要依據是紅細胞增多、白細胞增高、血小板增多和脾腫大，大部分患者在就診時僅有上述特征中的兩條或三條，部分患者甚至僅有紅細胞增多，偶爾隻有血小板增多或白細胞增多或脾腫大，因此有時PV診斷很難確立。1975年PV研究組(PVSC)提出瞭”診斷標準，但診斷標準提出已有20餘年，此間對其中某些內容有瞭一些新的認識，因此不斷有作者對其進行補充和修訂。
由於PV迄今仍為排除性診斷，隻有在排除繼發性紅細胞增多癥(secondary polycythemia)和相對紅細胞增多癥(apparent polycythemia)後方可確診，其鑒別診斷要點見下表。有關實驗室檢查可分二個階段進行：第一階段包括全血細胞計數、尿常規、血清鐵蛋白、VitB12和葉酸水平分析，肌苷、肝功能實驗、血象分析、COHb、腹部超聲檢查，在排除瞭常見繼發性紅細胞增多癥以後，進行第二階段檢查，包括骨髓活檢、染色體核型分析、血清EPO水平測定、氧離曲線、肺功能實驗、胸部X片、心電圖等以進一步鑒別和確診。
指標PV繼發性紅細胞增多癥相對性紅細胞增多癥
脾腫大有無 無
白細胞增多有無 無
血小板增多有無 無
腎上腺素誘導的血小板第一波異常有無 無
紅細胞容積增高增高 正常
動脈血氧飽和度正常減低∕正常 正常
血清維生素B12增高正常 正常
中性粒細胞堿性磷酸酶增高正常 正常
骨髓全髓高度增生紅系高度增生 正常
EPO水平減低增高 正常
自發性CFU-E生長有無 無
根據皮膚改變特征性，血液細胞學檢查的紅細胞絕對增加，紅細胞壓積55%～80%。白細胞和血小板亦增多。即可診斷。1986年國際PV研究組(PVSG)制定的標準，簡便易行，可供臨床參考和借鑒。另外，國內根據具體情況也制定瞭相應的標準。
1.PVSG標準
(1)A類標準：①紅細胞容量增加(51Cr紅細胞標記法)：男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg。②動脈血氧飽和度≥0.92。③脾大。
(2)B類標準：①血小板計數>400×109/L。②白細胞計數>12×109/L(無發熱、感染狀態)。③中性粒細胞堿性磷酸酶積分增高(>100，無發熱、感染狀態)。④血清維生素B12增高>666pmol/L或未飽和維生素B12結合力增高>1628pmol/L。
凡符合上述A類①+②+③，或A類①+②再加B類中任何2項，則可診斷。
2.國內標準 根據我國具體情況，國內制訂PV診斷標準：
(1)臨床表現：①皮膚、黏膜絳紅色;②脾大;③高血壓或病程中有血栓史。
(2)實驗室檢查：
①血紅蛋白及紅細胞計數增加(男性血紅蛋白>180g/L，紅細胞>6.5×1012/L，女性分別>170g/L及6.0×1012/L)。
②血細胞容量絕對值增加，51Cr標記法紅細胞容量男性>39ml/kg，女性>27ml/kg。
③血細胞比容增高，男性≥0.54，女性≥0.50。
④無感染及其他原因引起白細胞計數多次>11.0×109/L。
⑤血小板計數多次>300×109/L。
⑥外周血中性粒細胞堿性磷酸酶(NAP)積分>100。
⑦骨髓象示增生明顯活躍或活躍，粒、紅與巨核細胞系均增生，尤以紅系細胞為顯著。
(3)能除外繼發性紅細胞增多癥。
(4)能除外相對性紅細胞增多癥。
診斷真性紅細胞增多癥可有兩種方法，最好采用A法，確無條件測紅細胞容量時，則采用B法。
A法：具有上述(1)類中任何2項，加(2)類中第①、②項，再加(3)類即可診斷本病。
B法：具有(1)類中第①、②項加(2)類中第①項(標準改為男性多次血紅蛋白≥200g/L，女性≥190g/L)，尚需具備第(2)類第③～⑦項中任何4項，再加上(3)、(4)類，方可診斷本病。
飲食保健
治療
本病屬於骨髓增殖性疾病，目前尚未有明確的預防措施。
保健品查詢真性紅細胞增多癥中醫治療方法(1)氣滯血瘀：治法：活血化瘀，軟堅散結。
方藥：用血府逐瘀湯合柴胡疏肝散加減。方用柴胡舒肝，枳殼理氣，鬱金開鬱，川芎、赤芍、紅花活血化瘀，莪術、土元軟堅散結。生地益腎，甘草和中。
(2)肝經實火：治法：清瀉肝火。
方藥：龍膽瀉肝湯加減，膽草、青黛清肝經之實火，且黃芩、柴胡調肝清熱，梔子瀉三焦之火，生地、當歸、赤芍滋腎活血養血，澤瀉使熱從下行，制方甚妙。
(3)血熱妄行：治法：清熱涼血，引血歸經。
方藥：方用芩連四物湯合十灰散加減，取其芩、連、四物清熱涼血，“十灰”止血，熱去血自安，達引血歸經之妙。
中藥 (1)大黃蟄蟲丸：每次1丸，每日2～3次。
(2)青黛：雄黃=9：1：按此比例作成粉劑，1次1.5～3g，裝膠囊內口服，一日3次。
(3)青黛10g、卷柏30g、甘草6g、水煎服，一日1劑，分2次服。
針灸 多用於對癥治療或合並癥治療。如血壓高、選曲池為主穴， 配足三裡、血海，頭痛甚加風池透風府;頭暈加印堂，失眠加神門;痛風、針刺陽陵泉、絕 骨等。
中藥材查詢真性紅細胞增多癥西醫治療方法(一)治療
抑制骨髓紅系細胞異常增生、降低血容量、減少血黏度、消除紅細胞增多所致的各種癥狀和體征、減少血栓栓塞及出血性並發癥、提高生活質量並延長生存期是治療PV的目標。
1.靜脈放血 每周靜脈放血2～3次，每次400ml，直至HCT正常。此種治療手段常可迅速緩解癥狀及降低紅細胞容量，但不能使升高的白細胞和血小板下降也不能緩解頑固的皮膚瘙癢及痛風發作。有心、腦血管病或有血栓史者，放血宜慎重，每次以250ml為好，每周至多2次，目標為HCT維持於42%～45%。為防止血栓形成，放血後可靜脈輸註右旋糖酐40(低分子右旋糖酐)500ml。反復放血者可致缺鐵，需適當補充之。
我國由於傳統習慣的原因，放血療法始終難以廣泛開展，尤其是每周均需放血更不易被接受。因此，做好宣傳解釋工作是放血療法的重要組成部分。尤其應強調其發生白血病轉化(僅1.5%)及繼發實體瘤的比例最低，以及不良反應最少，且中數生存期和其他療法相近，為12.6年。但單獨放血療法者前3年的血栓栓塞性並發癥發生率較高，此後伴發骨髓纖維化者也較多。必須強調，即使單獨放血治療者，其發生白血病轉化較其他療法為低，但仍明顯高於相匹配的正常人群。目前較一致的看法是，病情穩定的年輕患者較適合行放血治療，並輔以低劑量阿司匹林治療。
2.骨髓抑制性治療
(1)放射性核素治療：32P使用最多，其通過釋放β射線阻止骨髓造血細胞的核分裂，從而抑制造血。經首劑靜脈註射2～3mci/m2後，多數病例在4～8周內血象恢復正常。如3個月後血象未能糾正者，可第2次給藥，劑量宜增加25%。少數患者需第3次給藥，但1年內總劑量不應>15mci。32P也可口服給藥，但劑量應增加25%，分2次，間隔1周給予。32P治療的緩解率可達75%～85%，療效可持續半年至數年，並可降低血栓栓塞性並發癥發生率。其缺點為，如劑量掌握不當，過大可造成骨髓抑制。其次為治療後急性白血病及實體瘤的發生率明顯高於靜脈放血者，尤其是遠期急性白血病的發生率高達10.3%。如32P治療後再並用化療者，急性白血病的發生率更高。鑒於上述原因，目前32P主要用於老年患者。32P治療者的中數生存期為10.9年。
(2)化學藥物治療：
①羥基脲(Hydroxyurea，HU)：HU在歐美應用最普遍，劑量為1.5～2g/d，幾周內血象可達正常范圍，再以0.5～1.0g/d維持。HU療效短暫，停藥後常迅速反跳，故需持續用藥。一旦發生骨髓抑制，在停藥後數天至數周即可恢復。長期HU治療者，5.4%發生急性白血病，雖然仍高於靜脈放血者，但安全性相對較好。HU發生骨髓纖維化及死亡率和靜脈放血者相似，而血栓栓塞性並發癥則明顯降低，僅6%。
②烷化劑：白消安(Busulfan，myeleukon)在國內應用最多，劑量為4～6mg/d。通常用藥1月左右才能控制血象，但作用持續時間明顯長於HU，因此可間斷給藥。部分病例停藥後數月，甚至數年血象仍維持基本正常，中數緩解期可達4年。間斷用藥可減低遠期急性白血病的發生率，有報道僅2%。另一烷化劑苯丁酸氮芥(Chlorambucil，CBl348)作用較白消安弱而慢，中數生存期為9.1年。其急性白血病的轉化達17%，另有3.5%的患者並發大細胞淋巴瘤，故目前已較少應用。
③三尖杉堿類：為我國首創的抗白血病藥物，對急、慢性髓細胞白血病均有效，20世紀80年代應用於PV後發現有較好的療效。此類藥物包括三尖杉堿和高三尖杉酯堿，劑量均為2mg/d，靜脈滴註或肌內註射，10～14天為1療程。一般在停藥後1～2個月血象降至正常，療效大多維持3～6個月，少數可維持1年以上。復發後再次用藥通常仍有效。按上述劑量及療程用藥，絕大多數患者不發生骨髓抑制，心臟毒性也少見。遠期是否會促使轉化為白血病，尚無確切資料。另有報告，采用每天2～4mg靜脈滴註，連續或間歇用至紅細胞及血紅蛋白正常，可延長緩解期達10個月以上，但部分病人可伴白細胞和(或)血小板減少。
3.本病伴發的瘙癢治療困難。可用抗組胺藥物如鹽酸賽庚啶單獨或與西咪替丁聯合應用。其他如阿司匹林和PUVA亦可應用。
4.其他治療 近年有報道應用基因重組的幹擾素α(IFN-α)治療PV，已取得一定療效。其抑制異常克隆的造血祖細胞及骨髓成纖維細胞的增殖，拮抗血小板衍生生長因子(PDGF)及轉移生長因子(TGF-β)，以減輕骨髓纖維化。由於IFNα起效慢，故宜在應用其他治療，待血象明顯好轉後再用，作為長期維持治療。IFNα的劑量為300萬～500萬U/次,每周3次，療程至少6～12個月。單用IFNα的反應率為60%。有報道低劑量阿司匹林(50mg/d)即可使血栓素A2的產生減少80%以上，故推薦長期應用，尤其適用於單獨靜脈放血治療者，以減少血栓栓塞性並發癥。但有應用後引起出血的報道，而反映血小板功能的實驗室檢測方法並不能預報出血的危險。因此，建議用250mg/d以下的劑量，以往有出血史者禁用。
各種抗組胺藥物對PV患者的頑固性瘙癢效果欠佳，已有報道IFNα有一定效果，但起效較慢。骨髓抑制性治療控制血象後，才能獲緩解。PV晚期合並骨髓纖維化(有人稱之為PV的衰竭期)，患者常有巨脾、貧血、白細胞、血小板減少，處理十分困難。脾區放療已證實無效，脾切除至少可取得暫時的緩解。由於手術並發癥多，病死率高達25%，應謹慎進行，並術前做好充分的準備。重度貧血者常需定期輸血，也可使用雄性激素。缺鐵時補充鐵劑宜慎重，因可促使紅細胞短期迅速增加而加重病情。
PV患者因並發外科疾病的手術，包括拔牙，術後並發癥高達47%，其中大多為出血，或血栓性並發癥，風險較大。故主張術前先行放血及血細胞置換，待血象明顯好轉後再手術。
(二)預後
PV大多發展緩慢，未經治療者的中數壽命為1.5年，但經各種治療後，中數生存期可達10～15年。
PV在病程中可發生各種轉化，北京協和醫院隨訪病程3年以上的PV 90例，在病程中10例轉化為其他的骨髓增殖性疾病和(或)急性白血病，轉化率為16.7%。部分病例可有多種轉化，如先轉為血小板增多癥(此時紅細胞數及容量均正常)，後再轉化為骨髓纖維化，最終轉為急性白血病。此外，個別病例可轉化為慢性淋巴細胞白血病。文獻中較多作者提出，PV轉化為骨髓纖維化後，20%～50%將進展為急性白血病，其中絕大多數為急性髓性白血病。PV可直接轉化為急性白血病，也可經骨髓增生異常綜合征(MDS)階段再轉化為急性白血病，二者均各占50%。一旦轉化為急性白血病，各種治療效果均差，通常在數月內死亡。
PV的首位死因是血栓栓塞性並發癥，占30%～40%，其中心肌梗死占50%、腦卒中占31.5%、靜脈血栓占18.5%。其他依次為急性白血病(19%)、實體瘤(5%)、出血(5%)。餘下的病例死於晚期骨髓衰竭(包括骨髓纖維化)，其中大多數因中性粒細胞缺乏，死於感染，另為血小板減少，死於內臟出血。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼真性紅細胞增多癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢檢查
【實驗室檢查】
外周血主要表現為紅細胞計數、紅細胞壓積、紅細胞容量和血紅蛋白增高，紅細胞壓積男性>60%，女性>55%的患者常為紅細胞容量絕對值增高，因此，這些患者可以不做紅細胞容量檢查。約50%的患者同時有白細胞和血小板增高。早期患者紅細胞常表現為缺鐵的形態特征，為小細胞低色素，晚期常為骨髓纖維化特征，可有9-著的大、小不均和淚滴狀紅細胞。晚期患者可見中、晚幼粒細胞，約2/3的患者可出現嗜堿粒細胞增高，外周血塗片中常可見巨大血小板，骨髓檢查常為三系高度增生，可有網狀纖維增生。中性粒細胞堿性磷酸酶水平約70%的患者增高，40%的患者血清Vit B12濃度增高，70%的患者血清Vit B12結合蛋白增高，大部分患者尿酸和組胺水平增高，動脈PO常較正常人低。全血粘度常增高。血清EPO水平減低或為正常低值。PT、aPT和纖維蛋白原正常.血小板計數>1000X109/L的患者可出現類似II型VWD的獲得性VWD，表現為出血時間延長，ⅧC：VWF正常，瑞斯托黴素輔助因子活性減低，大的VWF多聚體數減低或缺如。部分患者有抗凝血酶Ⅲ、蛋白C和蛋白S缺乏。
1.紅細胞
(1)紅細胞計數和血紅蛋白增高：多次檢驗紅細胞均>6.5×1012/L(男性)或>6.0×1012/L(女性);血紅蛋白>180g/L(男性)或>170g/L(女性)。
(2)血細胞比容增高：男性≥54%，女性≥50%。患者常在55%～80%。
(3)用51Cr標記法測定血細胞容量大於正常值：男性>36ml/kg，女性>32ml/kg。
(4)紅細胞形態改變：紅細胞形態隨疾病發展而變化，早期紅細胞形態大多正常或輕度大小不均，當疾病發展出現脾臟高度腫大伴活躍髓外造血時，外周血出現有核紅細胞、紅細胞大小、形態不等，可見橢圓、淚滴樣紅細胞和嗜堿點彩樣紅細胞。
(5)紅細胞壽命：隨疾病進度而不同，病初正常或輕度縮短，晚期由於脾臟的髓外造血及單核巨噬細胞系統功能增強，紅細胞壽命可縮短。
2.粒細胞 約2/3患者白細胞計數呈中度增高，多在(12～25)×109/L，常有核左移，65%左右病人嗜堿性粒細胞絕對值增高。中性粒細胞堿性磷酸酶積分大多增高，而繼發性紅細胞增多患者積分一般均正常。
3.血小板及凝血功能 血小板計數大多高於正常，大多在(400～800)×109/L。可見體積增大、畸形血小板和巨核細胞碎片。血小板壽命輕度縮短，其黏附、聚集及釋放功能均減低，而出血時間、凝血酶原時間、部分凝血活酶時間及纖維蛋白原含量一般正常。
4.血容量及血液黏滯度 血漿容量一般正常或稍減，總血容量增多及紅細胞容量增多。血液粘滯度增高，可達正常人的5～8倍。
5.骨髓象
(1)塗片幾乎均顯示細胞高度增生，脂肪顆粒減少，紅、粒、巨核三系均增生，以紅系最為顯著，巨核細胞不僅數量增多而且形態增大。
(2)鐵染色顯示細胞內外鐵降低甚至消失，推測與慢性隱匿出血或鐵利用增加、貯存鐵減少有關。
(3)疾病晚期，可由於合並骨髓纖維細胞增生而呈“幹抽”現象，骨髓活檢比塗片檢查更有助於判斷骨髓纖維化的並發癥，用網狀纖維染色法，可以證實10%～20%的患者有纖維組織增加。
6.染色體檢查 未治患者染色體異常為18%～26%，最多見的是非整倍體、假二倍體和多倍體。染色體異常大多是+8、+9及20q-。隨病程延長，染色體異常發生率會逐漸升高，病期超過10年病人，染色體有異常者可達87%。PV初次診斷時，已發現有異常染色體克隆的患者生存時間比當時染色體正常者短。
7.紅系祖細胞培養 PV患者的紅系祖細胞在半固體培養基上可不加EPO而形成CFU-E，即內源性CFU-E，如有PV患者紅系祖細胞的特點，可作為早期非典型病例的確診依據。
8.紅細胞生長素測定 應用放射免疫法測定患者血漿和尿中紅細胞生成素減少或缺如，與大多數繼發性紅細胞增多癥有明顯不同。
9.其他 絕大多數PV患者動脈血氧飽和度在正常范圍 動脈血氧飽和度>92%，有助於除外心肺疾患引起的繼發性紅細胞增多癥。血漿維生素B12結合力及維生素B12均增高 以前者更明顯。此與白細胞及幼稚粒細胞釋放的Ⅰ及Ⅲ型運鈷胺素較多有關，這兩種蛋白均能結合維生素B12。上述兩者測定有助於將本病與繼發性紅細胞增多癥相鑒別，並可作為療效和疾病活動指標。40%患者診斷時有高尿酸血癥和高尿酸尿。60%未經治療患者血尿中組胺升高，與血中嗜堿粒細胞增多有關。
1.骨髓活檢 表現為骨髓纖維化。
2.B超 示肝脾腫大，腎結石、膽結石。
3.根據病情選擇心電圖、胃腸鏡、X線、CT、MRI等檢查。
鑑別
應與高原性紅細胞增多癥、嚴重心肺疾病、異常血紅蛋白病、某些腫瘤(腎上腺樣瘤、肝癌、腎癌等)、囊腫和血管異常引起的繼發性紅細胞增多癥鑒別。
1.繼發性和相對性紅細胞增多癥 繼發性紅細胞增多常見於下列兩類情況：一是組織缺氧或腎局部缺血缺氧所致EPO分泌增加，導致紅細胞代償性增多，可見於高山病、有右至左分流的先天性心臟病、慢性肺部疾病、高鐵血紅蛋白癥、吸煙引起的碳氧血紅蛋白過多癥等，患者的血氧飽和度大多降低。另一種是腎腫瘤及其他內分泌性質腫瘤自主分泌紅細胞生成素或紅細胞生成素樣物質所致的紅細胞增多癥，見於腎母細胞瘤、肝癌、小腦瘤、間腦瘤、腎癌、子宮瘤等。相對性紅細胞增多癥是由於血漿容量減少，使紅細胞容量相對增多所致。其外周血紅細胞、血紅蛋白和血細胞比容增多，但全身血細胞容量正常，常見於脫水、燙傷等暫時性體液丟失及因吸煙、飲酒、焦慮和高血壓所致慢性相對性紅細胞增多(Gaisbock綜合征)。
2.慢性粒細胞性白血病(CML) PV患者常伴脾大和粒細胞升高，晚期外周血幼稚粒細胞可增多，故需與CML進行鑒別。PV患者中性粒細胞堿性磷酸酶積分升高，Ph1染色體和bcr/abl mRNA是陰性，而慢粒正好相反。近來研究發現慢粒病人也可自發CFU-E形成，故內源性CFU-E不能用於鑒別PV和慢粒。
3.骨髓纖維化PV臨床表現有許多與骨髓纖維化相似之處 PV晚期也可繼發骨髓纖維化，兩者主要鑒別是病史和骨髓活檢，骨髓纖維化骨髓病理示纖維組織明顯增多，而PV主要表現為髓外造血現象，隻有晚期才合並骨髓纖維化，且病變范圍小，程度較輕。
並發症
1.血管並發癥 其發生率20%～80%。意大利PV研究組報道1213例PV患者診斷前或隨訪中血栓發生率為40%。主要是由於高血容量和高黏滯血癥導致靜脈血栓和血栓性靜脈炎。也可發生在周圍動脈、腦動脈和冠狀動脈，引起偏癱和心肌梗死等嚴重後果。血栓性靜脈炎伴栓塞主要發生在肺部，但腸系膜、肝、脾和門靜脈也可發生，可引起急腹癥。血細胞比容明顯升高，伴血小板、白細胞計數升高，年齡的增加和既往有血栓病史及反復靜脈放血是血栓形成的高危因素。
2.MDS 作為PV的並發癥已日漸引起人們的關註，那些：①標準治療後迅速脾大;②無明顯骨髓纖維組織增生;③骨髓極度活躍(<90%)伴髓系、紅系和巨核系三系增生異常;④外周血單核細胞計數>1×109/L，增生異常的髓系細胞極度浸潤肝脾的患者，提示可能出現MDS。