【臨床表現】
一、癥狀:
起病緩慢，首發癥狀為貧血為早期表現占60.3%也有少數部分患者起病較急，因急性溶血，而突然出現醬色尿，最常見慢性貧血癥狀，為乏力、頭暈、面色蒼白,心悸，氣急、耳鳴，眼發等，陣發性加重或發作性血紅蛋白尿是本病的典型癥狀,35%患者血紅蛋白尿與睡眠有關，溶血發作時可見睡眠後小便褐色與醬油，發作嚴重時少數患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲減退，發熱，惡心嘔吐，尿不盡感，尿道疼痛。
二、特征：
1.貧血 絕大多數患者有不同程度的貧血，常為中、重度。由於貧血可見面色蒼白、口唇色淡、而廓蒼白及甲床色淡。由於貧血大都是緩慢發生的，患者常有較好的適應能力，所以往往血紅蛋白雖低但仍能活動，甚至工作。此外，由於長期血管內溶血，皮膚有含鐵血黃素沉積，因而臉面及皮膚常帶暗褐色。
2.血紅蛋白尿 典型的血紅蛋白尿呈醬油或濃茶色。一般持續2～3天，不加處理自行消退，重者1～2周，甚至持續更長時間。有些患者的血紅蛋白尿頻繁發作，也有些患者偶然發作或數月發作1次，另有一些患者雖然尿色不深，但尿潛血持續陽性。還有約25%的患者在很長的病程或觀察期內從無發作。能引起血紅蛋白尿發作的因素有感冒或其他感染、輸血、服用鐵劑、勞累等。血紅蛋白尿發作時可有發冷發熱、腰痛、腹痛等癥。至於為何有的患者在睡眠時血紅蛋白尿加重，沒有很好的解釋。有人提出可能由於睡眠時經腸道吸收細菌脂多糖較多，激活補體所致;王毓洲2000年的觀察表明：PNH患者睡眠時血pH值無明顯改變、補體3激活產物C3d略有增加，與正常人一樣。
3.出血 約1/3的PNH患者有輕度出血表現，表現為牙齦滲血、鼻腔滲血及皮膚出血點等輕中度出血。女性患者也可表現為月經過多。個別患者可有大量鼻衄、非局部原因能解釋的術後出血、人工流產後出血、柏油樣便血及眼底出血等。
4.黃疸 由於溶血，47%的病人在病程中有黃疸，而以黃疸為首發表現者占4%，黃疸多為輕度或中度。
5.肝脾腫大 多數患者沒有肝脾腫大，約1/4 PNH患者隻有輕度肝大，不到15%有輕度脾大。
6.其他 長期貧血心臟可見代償性擴大。
【診斷標準】
一、 PNH 的診斷條件
1、臨床表現符合PNH 。
2、實驗室檢查：酸化血清溶血試驗(Ham 試驗)、糖水試驗。蛇毒因子溶血試驗、尿潛血(或尿含鐵血黃素)等項實驗中，凡具備下列條件：
a 、兩項以上陽性;
b 、一項陽性但是具備下面條件：
(1) 兩次以上陽性，或一次陽性。但操作正規，有陰性對照，結果可靠，即時重復仍然陽性者。
(2)有溶血的其他間接證據，或有肯定的血紅蛋白尿發作。
(3)能除外其他溶血，特別是遺傳性球形紅細胞增多癥，自身免疫性貧血。
二、再生障礙性貧血 -PNH 綜合發癥的診斷
凡再障性貧血轉化為 PNH 或 PNH 轉化為再障性貧血的，或者兼而有之的，均為再障性貧血 -PNH 綜合癥。
三、本病雖稱陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥，但並非都有血紅蛋白尿，即使有也不一定是發作性，更非必然在睡眠時出現。而且隻有少數患者以血紅蛋白尿為首發表現。據國內651例綜合資料，54.9%是以貧血、18.3%以貧血及出血為最初表現，經過相當一段時間才出現血紅蛋白尿，甚至從無肉眼可見的血紅蛋白尿。隻有22.5%以血紅蛋白尿為首發表現。再加上合並癥和疾病的轉化等，臨床表現多種多樣，致使PNH患者常常不能得到及時診斷，乃至長時間漏診、誤診。在有血紅蛋白尿或有長期慢性貧血的患者，特別是伴有白細胞和(或)血小板減少而骨髓又增生活躍者，都應在鑒別診斷中想到本病。確診本病需要一些實驗室診斷方法。
診斷評析
(1)Ham試驗目前在國內外仍被認為是診斷陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的主要依據：在溶血發作時Ham試驗的陽性率較高，在溶血間歇期常會呈陰性結果，需註意檢驗的時間。糖水溶血試驗易出現假陽性結果。蛇毒溶血試驗比Ham試驗的敏感性強。如有條件的實驗室應同時做3項檢查，有助於臨床診斷。
(2)由於PNH呈間歇發作性：所以在分析實驗室檢查結果時必須符合下面診斷的標準條件之一：①2項以上陽性。②1項陽性，但具有2次以上陽性，或隻有1次陽性其試驗操作及結果非常可靠。盡管如此，其結果也必須與臨床表現結合，註意送檢標本的時間。同時有肯定的血紅蛋白尿發作或血管內溶血的直接或間接依據，並能除外其他溶血性疾病。
(3)利用流式細胞儀技術檢測血細胞特異性抗體CD55、CD59，是用於測定缺乏膜蛋白的異常細胞，並能計算出異常細胞的百分比。此方法可以檢測紅細胞、中性粒細胞、單核細胞、淋巴細胞等多種細胞，異常中性粒細胞檢出最早，可在Ham試驗陽性之前出現，所以提示即使有異常細胞存在，需結合臨床及其他實驗室檢查有易於診斷。
(4)為發現肉眼不易察覺的血紅蛋白尿：應每天分段查尿潛血，連續數天，如在溶血剛剛發生後或大量輸血後，實驗室檢查易出現陰性結果。
(5)PNH患者可有20%與再生障礙性貧血相互轉化：稱為再障-PNH綜合征。兩病可先後出現，也可同時兼有兩病。早期常因全血細胞減少誤診為再障，對這類患者應多次追查有關PNH的實驗室檢查項目及骨髓穿刺。
(6)尿Rous試驗中的含鐵血黃素來自腎小管細胞：所以在急性溶血時可呈陰性結果。一般在溶血數天後方可出現陽性，並持續一段時間，所以是幫助判斷近期內是否有血紅蛋白血癥的可靠證據。
PNH-再障綜合征包括下列4種情況：①再障-PNH：指原有肯定的再障(而非未能診斷的PNH的早期表現)後轉變為PNH，而再障的表現已不存在;②PNH-再障：指原有肯定的PNH(而非下述的第4類)後轉變為再障，而PNH的表現(包括實驗室檢查)已不存在;③PNH伴有再障特征：指臨床及實驗室檢查均說明病情仍以PNH為主但伴有1處或1處以上骨髓增生低下，巨核細胞減少，網織紅細胞數不高等再障表現者;④再障伴有PNH特征：指臨床及實驗室檢查均說明病情仍以再障為主，但出現PNH異常血細胞(檢測補體敏感的有關試驗陽性，或用其他方法可檢出PNH異常細胞)。
根據近年研究，實際可將PNH的分型簡化為：①溶血性PNH：以頻繁的或持續的溶血為主要表現，缺失GPI連接蛋白的細胞產生多;②低增生性PNH：以顯著的全血細胞減少或骨髓增生低下為主要表現，正常的造血細胞增生不良。用流式細胞儀結合臨床和骨髓檢查即可作出分型。這種簡單的分型方法對診斷和治療都有一定指導意義。
本病早期漏診、誤診率高。約半數因全血細胞減少誤診為再障，其次常誤診為其他增生性貧血，或因黃疸、尿異常而誤診為肝炎、腎炎等。及時確定診斷的關鍵是：①要想著本病，並認識本病的臨床表現的多樣性;②密切註意血紅蛋白尿的出現，每天分段查尿潛血，連續數天，有時可助發現肉眼不易察覺的血紅蛋白尿;③對確定PNH的試驗檢查結果要有正確的判斷。試驗檢查陽性取決於異常血細胞的多少，剛剛發生溶血後立即化驗，可能由於異常紅細胞已破壞無餘而使實驗結果呈陰性。大量輸血後正常細胞增多，異常細胞相對減少，也會影響結果。所以不能因1次結果陰性而否定診斷，應該多次檢查並同時作多種檢查。近年來應用特異的抗體和流式細胞儀技術有可能發現一些早期或行將發展為PNH的病例，並且可以檢測異常中性粒細胞等，從而減少輸血帶來的影響。但是所有這些檢查都隻是提示有異常細胞存在，是否主癥就是PNH還需綜合分析和密切追蹤觀察才能下結論，因為在其他某些病癥如骨髓增生異常綜合征等也可出現少量類似PNH的異常紅細胞，再障過程中出現少量異常細胞也可能是一過性的而不一定必然發展為PNH。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿的發病機理尚未完全明確，因此還不知如何預防本病的發生。但已明確一些因素可誘發或加重血紅蛋白尿，因此患者應註意避免感染，尤其是上呼吸道感染;避免過分勞累或精神緊張;避免濫用藥物等。由於本病本虛，故平素應調和精神，調養身體，“正氣存內，邪不可幹”，可適當練氣功、打太極拳，以提高抵抗力。
保健品查詢陣發性睡眠性血紅蛋白尿中醫治療方法1 辨證論治
1)氣血兩虛型：
治法：益氣養血。
方劑：八珍湯或補中益氣湯加減。
黃芪20g、黨參10g、白術10g、當歸10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g。濕熱未清，加茵陳10g、澤瀉10g。
方解：方中黃芪補氣升血，配合黨參、白術、茯苓、甘草益氣健脾;熟地滋陰補血，當歸補血活血;加菌陳清利濕熱。
2)脾腎兩虛型：
治法：補腎健脾。
方劑：十四味建中湯加減。
黃芪20g、黨參10g、白術10g、當歸10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g、白芍10g、附子10g、補骨脂10g、肉蓯蓉10g。偏陰虛者，加何首烏10g、女貞子10g、玄參10g;偏陽虛者，加仙靈脾10g;黃疸未凈者，加茵陳10g、澤瀉10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎、桃仁各10g、紅花10g。
方解：本方基本為十全大補湯基礎加補腎藥物補骨脂、肉蓯蓉等組成，四君子湯補中益氣。健脾和胃，四物湯活血補血，補骨脂、肉蓯蓉等補腎助陽溫脾。
3)濕熱內蘊型治法：清利濕熱為主，佐以益氣養血。
方劑：茵陳五苓散加減。
茵陳20g、茯苓10g、豬苓10g、白術10g、澤瀉10g、木通10g、梔子10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g。有氣血兩虛者，加黨參15g、黃芪30g、當歸10g、白芍10g。
方解：方中二苓、澤瀉、白術健脾利水，桂枝內通陽氣，使氣化宣行，小便通暢;加茵陳、梔子、夏枯草苦寒瀉熱，能使濕熱之邪從下而解。
2 驗方：
“防溶靈”：楊梅科植物楊梅的根皮提取物，每服0.5 ～1.5g，一日3～4次。
中藥材查詢陣發性睡眠性血紅蛋白尿西醫治療方法(一)治療
1.根治本病在於重建正常造血組織功能，消除異常造血幹/祖細胞 目前認為骨髓移植是惟一可以治愈本病的方法，但是，PNH是一種良性的克隆性疾病，部分患者還有可能自愈，而骨髓移植帶有一定風險，因此，對於PNH患者是否進行骨髓移植，需考慮多方面因素才能作出決定。隨著骨髓移植技術的不斷成熟，希望能成為一種安全、有效並為多數人能接受的治療。近年進行移植的患者多是合並骨髓增生低下和反復發生嚴重血管栓塞的患者。早期的報道多數未對患者進行適當預處理而植入同基因或異基因的骨髓，結果大部分無效或復發。最近已有多篇報道先進行預處理再作異基因骨髓移植而獲成功的病例。Saso等分析瞭1978～1995年在國際骨髓移植登記中心匯集的57例PNH患者，48例接受瞭來自兄弟姐妹的HLA相合的骨髓，移植後2年的無病生存率為56%;2例接受瞭孿生兄弟的骨髓，分別隨診8、10年依然存活;7例接受其他來源的骨髓，其中1例移植後已存活5年。治療該病的機制是什麼?Araten DJ等認為主要是以下幾個方面：①清除瞭PNH克隆，②提供瞭正常的造血幹細胞，③提供強大的免疫抑制
治療(如ATG、CsA等)，而且，在PNH患者中，最後一點更為重要，認為它解除瞭對正常細胞的抑制，使PNH克隆失去瞭增殖優勢。常見預處理方案有環磷酰胺/TBI、氧芬胂(美法侖)/環磷酰胺等。由於骨髓移植存在一定的風險，所以從生存曲線看，做骨髓移植的患者的生存率在最早期低於單純支持治療者，但在6年後，移植的患者的遠期生存機會較大。
骨髓移植雖然取得瞭一定的療效，但畢竟風險大、供者來源困難。所以，仍需研究其他變通辦法：①利用自身的造血幹/祖細胞。近年來從外周血分離早期造血幹細胞的技術和方法不斷進步，自體造血幹細胞的應用和凈化技術的研究，促使我們設想從PNH患者的自體外周血分離出造血幹細胞，用適當方法去除異常造血幹/祖細胞，擴增正常造血幹/祖細胞，然後回輸，希望成為治療本病的一種低風險方法。我院肖娟等2000年的研究表明：自體的正常表型的CD34+細胞在適當條件下培養7天可擴增22.5倍，而且可以保持其多向分化潛能。但如前文所述，PNH體內的正常造血幹/祖細胞除數量少外，在生存、增殖和其他生物學特性方面是否真正正常，尚待進一步研究才能付諸實踐。另外，有人發現用G-CSF動員到外周血中的CD34 細胞主要是CD59- 者，而非CD59 者，推測可能是由於異常細胞缺乏GPI連接的某種黏附因子，因而更容易脫離基質而進入外周血。若果真如此，則又使實施本法增加瞭一個新問題。Prince GM等(1995)也有利用PNH患者自身造血幹/祖細胞治療本病的想法。Stiff P等2000年曾報道，以自體骨髓細胞進行體外擴增，用於大劑量化療後重建造血功能，治療1例乳腺癌獲得成功，說明上述設想有可能實現。②用小移植或非清髓性造血幹細胞移植。為避免移植相關性死亡，Suenaga等2001年報道1例PNH，用Cladribine、白消安(馬利蘭)、兔ATG作預處理，然後給予HLA相合兄弟的外周血造血幹細胞，以環孢素A預防移植物抗宿主病，無明顯毒性反應，移植14天後，供者細胞占90%～100%並保持此水平，觀察6個月無復發。若能采用非清髓性造血幹細胞移植則較理想，因為：①移植前預處理的危險性較小;②移植前後都應用治療再障的免疫抑制劑，解決瞭免疫失調的致病因素;③對PNH來說，不需要完全徹底地消滅異常細胞，因為根據對臨床完全緩解患者的觀察，外周血中仍可有15%以下的異常細胞，但全無疾病表現。當然，采用非清髓性造血於細胞移植治療本病尚需更多病例和更長時間的觀察。
2.免疫抑制劑治療 根據國外和國內經驗，單獨或聯合應用抗胸腺細胞球蛋白、抗淋巴細胞球蛋白、環孢素A等免疫抑制劑治療，對伴有骨髓增生不良的患者可有一定療效，對以溶血為主的PNH則無效或效果較差。然而，根據雙重發病機制的設想，前述免疫抑制劑的應用還是合理的。韓國Cho SG等2001年報道，給1例PNH患者用大劑量環磷酰胺預處理，然後給予同基因造血幹細胞，結果緩解後12個月又復發，作者認為當初應加用抗淋巴細胞球蛋白。另有個別報道用抗胸腺細胞球蛋白治療後PNH克隆暫時減少，認為可能是抗胸腺細胞球蛋白激活補體經典途徑，使PNH細胞發生溶血而導致PNH克隆減少。
3.減輕溶血發作的方法 平時應註意避免易引起溶血發作的誘因如感冒、某些藥物等。針對已經發生的溶血最常用的治療是用腎上腺皮質激素，以減少或減輕正在發生的血紅蛋白尿。開始時可用潑尼松30～40mg，發作停止後劑量減半，然後逐漸繼續減量直至最小用量。許多患者無需維持量，若用潑尼松做維持治療，應用最小量。另外常用的還有維生素E，300mg/d，分3次服，但效果並不肯定。國內還有人試用防溶靈(楊梅樹根皮)、川芎嗪(阿魏酸鈉)山莨菪堿(654-2)、普魯卡因靜脈點滴等。國外有個別人試用氨苯砜、甲硝唑，然而大都沒有充分的理論依據和多傢驗證，沒有公認的療效。我院曾對有持續不停的嚴重溶血而骨髓增生良好的PNH患者在頻繁輸紅細胞的同時給用小劑量苯丁酸氮芥(瘤可寧)(前蘇聯曾有人用環磷酰胺，另有人用巰嘌呤)，設想能使異常造血細胞有所減少，有些患者有效;也曾試用過極小劑量的氯喹，但所試例數都很少，很難肯定說明效果。有人企圖用聯合化療的方法以去除異常造血細胞，結果病情可有一個時期的改善，但異常克隆不能徹底清除，仍不免復發，同時因為化療對正常造血細胞也有影響，可引起嚴重骨髓抑制，發生致死性的感染，應該慎行。目前也在研究抑制補體激活的新藥物，有人指出腎上腺皮質激素的作用機制之一也是抑制補體，另外有人提到肝素既可抑制補體又可防治血栓，有一箭雙雕的作用，然而需要進一步證實其真正效果。還有人用細胞工程的方法將正常細胞上的CD59轉給缺失CD59的異常細胞，可糾正其對補體的敏感，但畢竟這隻能有暫時效果，新生的異常細胞仍無CD59。
4.貧血的治療 針對骨髓增生不良可試用司坦唑醇(康力隆)、丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)、達那唑等。若有缺鐵的實驗室證據可給小量鐵劑(普通劑量的1/5～1/10，用量大可誘發血紅蛋白尿)。缺乏葉酸者應予補充。嚴重或發展較快的貧血可輸紅細胞或經生理鹽水洗滌的紅細胞，以免誘發血紅蛋白尿的發作。近年來還有人試用大劑量紅細胞生成素(500U/kg體重，每周3次)，據說用藥半年以後有的患者有效，然而也是例數不多，不能有肯定結論。
5.基因治療 用反轉錄病毒載體將編碼一種跨膜CD59的基因轉入PNH病態細胞，結果跨膜CD59得以表達，可代替所缺的需GPI連接在膜上的CD59，使細胞減輕對補體的敏感性。Nishimura J等2001年報道，以反轉錄病毒為載體，可將含PIG-A基因有效並穩定地轉入來自PNH患者的缺失PIG-A基因的多種細胞株和外周血及骨髓的單個核細胞，使其恢復GPI連接蛋白的表達，另外也可轉入外周血中的CD34 細胞。提示通過基因治療使病態細胞恢復是有可能的。
6.並發癥的處理 感染、血管栓塞、急性腎功能衰竭等均應給於相應的處理。
(二)預後
本病屬良性慢性病。多數患者長期有中、重度貧血，但其中半數仍可從事日常活動或參加適當工作。約10%患者經長時期反復後獲得緩解或達到痊愈。由於大都不能歸功於特殊治療，所以多視為自然緩解。這些患者全無任何PNH表現，沒有臨床癥狀，補體敏感試驗都陰性，受檢的部分患者中仍有少數可用流式細胞儀技術查到少量PNH異常細胞。PNH本身很少致命，主要死於並發癥，在國內首位是感染，其次是血管栓塞，還有少數死於貧血性心臟病、腦出血等。而在歐美本病的首位死因是重要器官的靜脈栓塞，其次是中樞神經系統或胃腸道的出血;另有15%的患者死於心肌梗死或腦血管意外，認為與本病無關。過去把PNH也歸入白血病前期，事實上由PNH轉為急性白血病者極少。日本報道的160例中隻占2.5%，Hillmen(1995)報道長期追查的80例中無一例轉為白血病，在我院長期隨訪的182例中也沒有一例轉為急性白血病。因此，由PNH轉為白血病者雖有報道，但總體來說機會很小，實際上不宜將PNH歸入“白血病前期”。根據長期隨訪的結果分析：英國80例的估算中數生存期為10年，28%在診斷後25年仍存活，生存10年以上者中34%最後可獲緩解;我院長期隨訪的182例的估算中數生存期為15年，診斷後25～30年的存活率仍在50%以上;日本的情況也相似。由此可見，PNH實際屬於長期慢性良性病。綜合國內 PNH 報道資料，患者約有 1/4 的病程中死亡，主要原因是感染、貧血性心臟病，中樞神經出血，其中以感染過多，進一步減少並發癥所帶來的死亡，加強對癥和支持治療，提高生存質量，則有可能長期生存。
國內 PNH 約有80%是由再障性貧血轉化而來的。
PNH合並妊娠者易使病情加重及胎兒死亡、流產等，國外大多主張早期終止妊娠。但據我們自己的經驗，經謹慎處理可以繼續妊娠，不一定妊娠失敗或給患者帶來重大的影響。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼陣發性睡眠性血紅蛋白尿的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.外周血 全血細胞減少，絕大多數患者有不同程度的貧血，隻有很少數血紅蛋白正常。網織紅細胞常增高，但往往不像其他溶血病那樣明顯。骨髓大都增生活躍或明顯活躍，紅系增生旺盛，極個別患者有某種程度的病態造血。
骨髓象：由增生明顯活躍到增生不良不等，以幼紅細胞增生明顯。粒系、巨核細胞系正常。細胞內、外鐵減少或缺如。
血間接疸紅素增高，血清結合珠蛋白減少或消失，血漿遊離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。
2.酸化血清溶血試驗(Ham試驗) PNH病態紅細胞在pH 6.4的條件下易被替代途徑激活的補體溶破，正常紅細胞則否。本試驗有較強的特異性，被國內外視為診斷PNH的主要依據。用光電比色法看溶血度，PNH大都在10%以上，本病患者中約79%本試驗陽性。
3.糖水溶血試驗(蔗糖溶血試驗) 本試驗敏感性高，PNH患者約88%陽性。日本學者認為是診斷本病最好的初篩試驗。糖水試驗的缺點是易出現假陽性反應。
4.蛇毒因子(CoF)溶血試驗 本試驗也有較強的特異性，敏感性比Ham試驗強，比糖水試驗略差。PNH患者約81%陽性。
5.補體溶血敏感試驗 此試驗可將PNH紅細胞分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三型,臨床溶血輕重取決於Ⅲ型細胞的多少。
6.PNH異常血細胞的檢測和定量 可查出異常網織紅細胞。這是目前確立診斷最特異、最敏感且可定量的方法。此檢測骨髓細胞比外周血細胞更有意義。
7.直接抗人球蛋白試驗、間接抗人球蛋白試驗均陰性。
1.骨髓細胞培養常可發現CFU-E、CFU-GM等的集落數比正常骨髓少。
2.Brodsky等報道瞭一種新的診斷方法 利用嗜水氣單胞菌屬的細菌產生的一種毒素(Aerolysin)，它能通過與GPI蛋白連接，在細胞膜上形成通道，從而溶破正常細胞將其殺死。而PNH細胞由於缺乏GPI蛋白，就不受這種毒素的作用，PNH細胞仍保持完好。此方法簡單、易行、價格低廉而又特異敏感，並且能檢出流式細胞儀無法檢出的PNH細胞，在臨床上具有廣泛的應用前景。
3.掃描電鏡檢查 紅細胞大都失去雙凹盤形，表現為大小不等、邊緣不整、凹凸不平。
4.根據臨床表現、癥狀體征選擇做X線、B超、心電圖、生化、肝腎功能
等檢查。
1.再障 PNH容易與之混淆的原因是47.3%病例也有全血細胞減少。兩者的主要鑒別點是再障應該骨髓增生減低，而PNH是骨髓增生活躍(特別是紅系)。若骨髓增生減低而又能查出類似PNH的異常紅細胞，或是有PNH的臨床及實驗室所見但骨髓增生低下者，應懷疑是否有疾病的轉化或是兼有二病(屬再障-PNH綜合征)。
2.缺鐵性貧血 PNH因長期反復血紅蛋白尿而失鐵，可伴有缺鐵現象，但與缺鐵性貧血不同的是補鐵後不能使貧血得到徹底糾正。
3.營養性巨幼細胞貧血 因溶血促使骨髓代償性過度增生，葉酸可能相對不足，造成巨幼細胞貧血，但補充葉酸後並不能徹底糾正本病所致貧血。
4.骨髓增生異常綜合征(MDS) 個別PNH患者骨髓象可看到病態造血現象，甚至原始粒細胞輕度增高或在外周血中看到少量原始粒細胞。有些學者甚至將PNH也視為MDS的一種。但據我們觀察，PNH的病態造血或原始細胞增多現象系一過性，可以消失。極個別患者可完全變為MDS。另一方面，一些MDS患者也可具有類似PNH的異常血細胞，但其基本特點和疾病的發展仍以MDS為主，很少發生典型的血紅蛋白尿或PNH的表現。
5.自身免疫溶血性貧血 個別PNH患者直接抗人球蛋白試驗可陽性，另一方面，個別自身免疫溶血性貧血患者的糖水溶血試驗可陽性，但經過追查這些試驗都可轉為陰性，更重要的是這兩種病各有自己的臨床和實驗檢查特點，鑒別不困難。此外，在大多數情況下腎上腺皮質激素對自身免疫溶血性貧血的治療效果遠比PNH為好。
6. 遺傳性球形紅細胞增多癥：鑒別要點參見自身免疫性溶血性貧血。
7. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：鑒別要點參見自身免疫性溶血性貧血。
8.陣發性冷性血紅蛋白尿：遇冷後出現手足發紺，保暖後好轉;冷熱溶血試驗陽性。
常見並發癥：
1.感染 PNH患者容易遭受各種感染，特別是呼吸道和泌尿道感染，感染又可誘發血紅蛋白尿發作。在我國，嚴重的感染往往是PNH患者死亡的主要原因。
2.血栓形成 不同部位的血栓形成在歐美的PNH病例中占23%～50%，是這些地區PNH患者的主要死亡原因。而在我國血栓形成合並癥遠比歐美為少。我國、泰國、日本的報道都不超過10%。國內病例的特點是血栓發生在單一部位者多，多發者少，淺部位血管多，累及重要臟器者少。下肢靜脈栓塞最多，其次為腦血栓形成，極個別有門靜脈或腸系膜血栓形成。而據Hillmen(1995)分析的80例患者中39%曾發生靜脈栓塞;在41處靜脈栓塞中，肝靜脈、腸系膜靜脈、大腦靜脈最多見,肺栓塞也相當多見，另外也有下腔靜脈、脾、腎靜脈栓塞，1/4在肢體深靜脈或淺靜脈。此外有6例為心肌梗死，2例為腦梗死。總體看是靜脈栓塞比動脈多，累及臟器的嚴重栓塞多。
3.膽石癥 PNH作為長期溶血病合並膽石癥者並不像想像的那麼多。據國內報道不過4%，可能由於無癥狀，實際病例會更多些。
4.腎功能衰竭 PNH患者腎內有含鐵血黃素沉著，但臨床上發生腎功能損傷者並不多見。小部分病例有輕度蛋白尿和(或)血中尿素氮增高。有人認為若長期仔細觀察可發現本病患者的腎功能逐漸減低。感染或嚴重的溶血可引起急性腎功能衰竭，但經處理往往可以恢復。近年用磁共振影像分析發現，大多數PNH患者的腎皮質信號強度減弱，提示有含鐵血黃素沉著，為長期血管內溶血的結果，自身免疫溶血性貧血的患者則無。
5.其他 長期貧血可發生貧血性心臟病，嚴重者可致心力衰竭。個別患者有致死的嚴重出血如腦出血、消化道出血。此外，因長期應用腎上腺皮質激素發生繼發性糖尿病者也不少見。
轉化：在PNH患者中約有20%與再生障礙性貧血(再障)相互轉化，絕大部分為再障過程中或痊愈後經過一段時間轉為PNH。近年報道不少再障患者經抗淋巴細胞(或胸腺細胞)球蛋白(ALG，ATG)治療或其他免疫治療好轉後，有10%～31%轉為PNH。最近用檢測血細胞表面GPI連接蛋白的方法發現大約有30%再障患者的外周血或骨髓細胞中可查到具有PNH特征的細胞，提示再障患者本來就有轉變為PNH的可能性，能否轉化取決於殘存的正常造血細胞的多少和PNH克隆能否取得生長或生存優勢。很少一部分(約5%)PNH患者經過一段時間轉為再障。另有些患者同時具有PNH和再障兩者的特點。以上這些情況統稱PNH再障綜合征。在國內不同地區共479例PNH中有79例(16.5%)屬此。總的說來，再障轉為PNH的多，PNH轉為再障的少，兼有兩者特點者也不是很少。另外，個別PNH患者可轉為白血病，其中以急性髓細胞白血病為主。