遺傳性血色病

　　體內絕對鐵量增加和組織內鐵的沉積過多。有下列五種原因：

　　①鐵吸收的調節功能異常，見於特發性血色病。病人的小腸粘膜對鐵吸收的調節有遺傳性的缺陷，每天從食物中吸收的鐵較正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常為1mg)。日積月累,數十年後，組織中積存的鐵可達到15～50g,超過瞭正常人組織中所應有的貯存鐵的總量。

　　②紅細胞生成障礙導致貧血，而貧血又反饋性地使腸道的鐵吸收明顯增加，使之超過機體的實際需要，造成組織中鐵沉積過量，這種情況稱為紅細胞生成性血色病。

　　③肝臟疾病，慢性肝病時可出現血色病，病因是多方面的。包括腸粘膜鐵吸收的調節功能失常，導致鐵吸收增加;慢性肝病時可出現原因不明的紅細胞生成障礙和繼發性貧血，導致鐵吸收增加;部分肝病病人嗜酒,某些酒精飲料中含鐵量極高,酒精還可刺激鐵的吸收。

　　④食物中含鐵量過多，非洲南部的班圖人習慣以鐵器烹調和釀酒，故食物和酒中鐵含量很高,每日可達100mg。病人的腸道對鐵的吸收功能是正常的，隻因腸道中鐵的濃度過高，致較多的鐵彌散入腸粘膜細胞而被吸收，維持鐵的正平衡2～3mg，使鐵負荷過重，到中年後即可發生血色病。

　　⑤長期多次輸血，每100ml的正常血液含鐵約 50mg。患再生障礙性貧血、重型 β-珠蛋白生成障礙性貧血或鐵粒幼細胞性貧血的病人，因病情需要反復多次輸血,若輸血總量超過1萬ml時，可有大量鐵質輸入體內，沉積於組織中。

遺傳性血色病早期癥狀有哪些？

　　一、臨床表現

　　出現乏力、關節炎、肝大、皮膚色素沉著、糖尿病，逐漸發展為肝硬化和癌癥。

　　二、診斷

　　由於血色病的病情隱匿，進展緩慢，組織受累程度多變，本病常在組織顯著受損後的病程後期作出診斷，並應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血，地中海貧血)。

　　遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標，當>50%有診斷價值。血清鐵蛋白增高,紅細胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細胞。使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌註。根據患者體型大小計算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h)。在某些情況下，診斷發生困難時，可以此治療作為診斷性試驗，肝內鐵含量增高可通過磁共振檢查反映出來。肝活檢曾是重要的診斷措施，目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據。當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數>2，平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時，即可確診。

　　應用C282Y(最常見突變)和H63D(較少見突變)試驗已使基因型臨床診斷和一級親屬的適合篩選方法簡化，上述基因突變占血色病患者95%以上。

遺傳性血色病吃什麼好？

　　遺傳性血色病患者要註意低鐵飲食，控制鐵的攝人是本病的主要治療。指導患者及傢屬日常生活中不得使用鐵鍋、鐵制餐具等。肉類和內臟當中的血紅素鐵的吸收利用率較高，一般來說，肉類的顏色越紅，其中所含血紅素鐵就越多。心、肝、腎等內臟和動物血當中所含的血紅素鐵最為豐富。豆類，如黑豆、黃豆、豆漿等食物及其制品含鐵豐富。綠葉蔬菜中含鐵較多的有首蓓、菠菜、芹菜、油菜、覓菜、莽菜、黃花菜、番茄等。水果中以杏、桃、李、葡萄幹、紅棗、櫻桃等含鐵較多，幹果有核桃，其他如海帶、紅糖、芝麻醬也含有鐵。此外，蛋黃、雞、魚、蝦、大

遺傳性血色病應該如何護理？

 

遺傳性血色病治療前的註意事項？

　　本病為遺傳性疾病，目前主要的預防措施是加強產前檢查，減少患兒的出生。

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　　本病多為本虛標實之證。本虛為脾虛、腎虛;標實為肝鬱氣滯血瘀。治療當虛實兼顧。辨證選方：

　　(一)肝腎陰虛夾瘀：滋補肝腎，活血化瘀。方藥：左歸飲(《景嶽全書》)合桃紅四物湯加減(《內外傷辨惑論》)。熟地15g，山藥12g，枸杞子15g，炙甘草10g，茯苓15g，山萸肉15g，當歸10g，川芎10g，赤芍10g，桃仁10g，紅花10g。如肝脾腫大者可加莪術15g、生牡蠣20g、川貝10g、夏枯草15g等。

　　(二)脾腎陽虛夾瘀：溫補脾腎，活血化瘀。方藥：右歸飲(《景嶽全書》)合失笑散(《太平惠民和劑局方》)加減。熟地15g，山藥12g，山萸肉15g，枸杞子15g，女貞子15g，旱蓮草15g，鹿角膠(烊化)15g，菟絲子15g，杜仲10g，當歸10g，肉桂6g，制附子10g，生蒲黃10g，五靈脂10g，莪術15g。

　　(三)肝鬱血滯：舒肝理氣，活血化瘀。方藥：柴胡疏肝散(《景嶽全書》)合桃紅四物湯(《醫宗金鑒》)加減。柴胡10g，陳皮10g，川芎、香附、枳殼、赤芍備10g，炙甘草10g，當歸10g，熟地10g，廣鬱金12g。桃仁10g，紅花10g。脅肋痛甚者加元胡12g;有癥塊者加莪術10g;食少納呆者加炒三仙各10g、雞內金10g。 (以上資料僅供參考，詳細請咨詢醫生)

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　　對血色病患者來說，放血是最簡單的排鐵療法，並可提高存活率，但不能改變肝細胞癌的發生率。在診斷確立後，放血療法應盡快開始，每周放血約500ml(約250mg鐵)直到血清鐵正常，轉鐵蛋白飽和度降低50%。當鐵貯備正常時，可進一步放血以維持轉鐵蛋白飽和度<10%。在鐵無負荷期間，血清轉鐵蛋白水平是一項意義不大的指標。糖尿病，心臟疾患，陽痿和其他性繼發臨床表現按指征處理。

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼遺傳性血色病的食療和飲食又是怎麼樣的？

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遺傳性血色病應該做哪些檢查？

　　實驗室檢查

　　①血象與骨髓象：血色病時血象與骨髓象無明顯特異性。骨髓塗片或切片，以鐵染色法處理後可見細胞外鐵增多，但對診斷無決定性意義。

　　②血液生物化學檢查：血清鐵、血清鐵飽和度和血清鐵蛋白的測定可作為本病的篩選試驗。血清鐵常增高至200g/dl以上，平均達250g/dl;血清鐵飽和度高達80～100%;血清鐵蛋白濃度也可明顯增高。

　　③去鐵草酰胺試驗：去鐵草酰胺是一種鐵螯合劑。按 10g/ml予肌肉註射後，正常人24小時尿中所排出的鐵<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg。本試驗反映體內主質細胞中鐵的含量。

　　④肝臟穿刺活檢：在肝組織的切片中可見到主質細胞中含有大量含鐵血黃素和輕重程度不一的纖維結締組織的增生，乃至顯著的巨結節的肝硬化。診斷價值最高。

遺傳性血色病容易與哪些疾病混淆？

　　血色病須和含鐵血黃素沉著癥相鑒別。含鐵血黃素沉著癥系組織中含鐵血黃素或非血紅蛋白鐵沉積過多，但無纖維組織增生，也不引起組織損傷和器官功能的損害。可分為局部性與全身性兩大類。後者占絕大多數。局部性含鐵血黃素沉著癥中最有代表性的為，系一種病因不明的疾患。全身性含鐵血黃素沉著癥，系因基礎病變的需要而反復多次輸血所致，一般尚無需治療。其與血色病可通過肝、胰腺和心臟功能的測定和肝臟穿刺檢查來鑒別。

遺傳性血色病可以並發哪些疾病？

　　常見的並發癥：

　　1.肝細胞功能紊亂，肝硬化，皮膚銅色色素沉著，糖尿病(並發率占50%~60%);

　　2.以心臟肥大、心力衰竭、心律失常、傳導阻滯為臨床表現的心肌病;

　　3.垂體功能衰竭常見並可導致睪丸萎縮和性欲喪失;

　　4.腹痛;

　　5.關節炎;

　　6.軟骨鈣質沉著。

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參考資料

維基百科: 遺傳性血色病