根據多種免疫學檢測異常，認為本病系自身免疫病，患者有B淋巴細胞功能亢進和T抑制性淋巴細胞功能減低。Palaeios(1981)等發現患者T細胞免疫調節異常，與SLE中不同，MCTD患者循環Tar細胞數正常或增高，但對T淋巴細胞反饋抑制受損，此功能異常不能以血清胸腺因子糾正，或認為患者的T 抑制性淋巴細胞對T輔助性淋巴細胞的抑制功能受損，或由於U1RNP抗體通過Fc受體能穿透單個核細胞，使T抑制性細胞也存在缺陷。患者的單核吞噬系統清除免疫復合物Fc受體的功能正常。
由於本病抗dsDNA抗體少或陰性而抗nRNP抗體增高，有人認為病毒等感染，產生細胞損傷和ENA因具有可溶特性，較DNA容易進入血流，促使抗體產生及免疫復合物的形成，然後沉著於各種組織和臟器，產生相關的癥狀。
至於MCTD中腎臟發病率少，Morris和Hamberger等經動物實驗證明ENA可抑制DNA和抗DNA抗體的免疫復合物的合成，從而對腎臟起保護作用。但近來亦有研究認為腎臟累及可高達25%，提示RNP免疫復合物無保護作用。
一、癥狀
以女性多見占80%，發病以30 歲左右多見，但兒童和老年都可罹病。癥狀不一，有皮膚表現，雷諾現象達90%～100%，可在其他癥狀前幾月或幾年出現，或早期發生;手腫脹占66%～88%，呈彌漫性，皮膚繃緊，肥厚，失去彈性，不易捏起但不發硬，手指臘腸樣，可進展硬化，指端尖細，可糜爛或潰瘍，通常手指硬化不超過指關節，手背腫脹不超越腕關節;面色蒼白萎黃或灰暗貌，可腫脹如手背性質，手面腫脹在本病具有特征性，此外，面部可呈現顴部紅斑或盤狀紅斑，上眼瞼紫紅色斑，掌指指間關節紫紅色丘疹，非疤痕性禿發，光敏感，口腔潰瘍網狀青斑，結節紅斑等。肌肉病變呈近端肌肉疼痛、壓痛和無力，占60%～75%，血清肌漿酶如肌酸磷酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶和谷草轉氨酶可升高，尿肌酸排出正常或升高，肌電圖異常，肌肉活檢呈局灶性炎癥性肌炎，間質和血管周圍淋巴細胞和漿細胞浸潤，肌纖維退行性變。關節病變呈多發性關節炎或關節痛，占87%～100%，關節畸形少見，有時偶見如類風濕性關節炎的畸形。肺病變約占70%，有些臨床上可無呼吸道癥狀，有暫時性胸膜炎，可伴少量胸腔積液，間質纖維化，肺功能測定3/4病例受損，最常見為一氧化碳彌散功能障礙和肺活量減低，呼吸受限，某些有運動性呼吸困難和肺動脈高壓，後者可繼發於肺纖維化或肺小動脈內膜增生。X線攝片可見肺基底部網狀結節陰影、變換位置的肺實質變化。心臟病變約30%有心包炎，尚可有心肌炎、完全性傳導阻滯、節律紊亂和心力衰竭，亦可有瓣膜病變如二尖瓣閉鎖不全和狹窄，曾報導一例主動脈瓣閉鎖不全引起心力衰竭。腎臟累及少，約5%～25%，腎穿刺示彌漫性膜性增生性改變、彌漫性膜性腎炎、局灶性腎小球腎炎、腎小球血管膜細胞增生、細胞浸潤、內膜增殖和血管閉塞。神經系統病變約占10%，呈無菌性腦膜炎、癲癇、橫貫性脊髓炎、馬尾綜合征、多發性周圍神經病變和三叉神經病變、發作性血管性頭痛和精神病。消化道累及占70%，可見食道擴張，蠕動減弱或消失，吞咽困難，十二指腸擴大和大腸憩室，曾報導有腸壁囊樣積氣癥。約30%病例有肝脾腫大和淺表淋巴結腫大。
可伴同幹燥綜合征(7%～50%)或橋本甲狀腺炎(6%)。
二、診斷
目前國際上對該病尚無統一的診斷標準。1986年Sharp、Kasukawa和Segovia各自提出對該病的診斷標準，近年來經沈南等考核比較，結果認為以Sharp的診斷標準特異性較高。Sharp診斷標準：①肌炎(嚴重);②肺部損害，a.DLco<70%，b.肺動脈高壓，c.活檢示肺血管增殖性損害;③雷諾現象或食道蠕動功能異常;④腫脹手或指端硬化;⑤抗ENA抗體滴度≥1∶10，000，且抗U1RNP抗體(十)，抗Sm抗體(一)。確診條件需符合4項指標以上同時排除抗Sm抗體(十)。然臨床上即使符合Sharp診斷的病例在以後的隨訪中，有一部分病例轉歸成其他結締組織病。
有學者提出根據患者兼有紅斑狼瘡、皮肌炎或多發性肌炎和硬皮病混雜癥狀，而難以確診屬哪一種疾病，其中突出的有雷諾現象、手或面腫脹、皮膚緊張增厚彈性差但不硬變，手指呈臘腸樣或硬化，伴關節痛或關節炎、肌炎、食道蠕動減弱，DLco<70%，輕度或不累及腎，加之高效價抗nRNP抗體，一般可作出診斷。對該類病例需作定期隨訪，觀察其轉歸亦至關重要。
預防本病應註意保暖，防止受寒，勿過度勞累亦很重要。
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皮質類固醇對手面腫脹、漿膜炎、肌炎、無菌性腦膜炎、早期間質性肺炎等有效，劑量為每日20～60mg，對合並心肌炎、嚴重腎血管病變患者需加用免疫抑制劑如硫唑嘌呤等，雷公藤制劑亦可應用。靜脈點滴丹參和低分子右旋糖酐，或秋水仙堿可使皮膚軟化，後者對肺動脈高壓亦有效。非甾體類抗炎藥物能使關節癥狀緩解，鈣通道阻滯劑如硝苯吡啶等對雷諾現象有幫助，血管擴張劑如妥拉唑啉、菸酰胺等亦見效。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼混合結締組織病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢可有貧血、白細胞減少、血小板減少、血沉增快、γ球蛋白顯著增高，可測出高滴度斑點型抗核抗體和高效價的抗nRNP抗體，後者具有一定特征性，抗 dsDNA抗體，抗Sm抗體陰性，LE細胞少數陽性，Coombs氏試驗陽性，類風濕因子約半數陽性，抗SSA和SS-B抗體可陽性，VDRL假陽性。免疫印跡法示68KD多肽抗體高陽性率達78%，具有一定特征性。
血循環中T淋巴細胞數減少，抑制性T淋巴細胞功能降低，90%病例可測出循環免疫復合物，其濃度與疾病活動度相平行，補體減少少於20%。取自正常非暴光皮膚的直接免疫熒光檢查顯示表皮細胞核呈斑點型熒光模式，系IgG沉積;約30%病例在真皮表皮交界處有免疫球蛋白沉積，血管壁、肌纖維內、腎小球基底膜亦可見IgG、IgM和補體沉積。
HLA-B7、HLA-DW1和-BW55發生率增高。亦有學者提出MCTD患者與HLA-A，-B抗原無相關性，但與-DR4、-DR5抗原頻率明顯增高，分別達61%和57%。
X線攝片有時可見小片鑿出骨侵蝕，指叢侵蝕，關節周圍鈣化，股骨頭無菌性骨壞死。
甲皺毛細血管鏡檢查常見灌木叢型毛細血管異常。
本病尚需與下列疾病進行鑒別：
(一)系統性紅斑狼瘡顴部蝶形紅斑、腎臟累及多及程度重，抗dsDNA、抗Sm抗體陽性，LE細胞陽性率高，罕見灌木叢型甲皺毛細血管異常，手面罕見腫脹和手指硬化可與MCTD鑒別。
(二)硬皮病本病皮膚硬化不僅局限於面、手部，臂、頸和軀幹部亦可累及，ANA熒光核型除斑點外尚可見著絲點型，抗nRNP抗體陽性率低，且為低效價，對皮質類固醇的效應亦較差，可予鑒別。
(三)皮肌炎或多發性肌炎MCTD尚具有皮肌炎外若幹紅斑狼瘡和硬皮病特征，血清高陽性率和高效價抗nRNP抗體可予區別。
(四)重疊綜合征此類病例癥狀需同時符合兩種疾病以上的診斷標準，且無高效價的抗nRNP抗體。
本病常見的並發癥：
1、胸膜炎。
2、心臟病變，如心包炎、心肌炎、完全性傳導阻滯、節律紊亂和心力衰竭，亦可有瓣膜病變如二尖瓣閉鎖不全和狹窄，曾報導一例主動脈瓣閉鎖不全引起心力衰竭。
3、腎臟病變，如彌漫性膜性增生性改變、彌漫性膜性腎炎、局灶性腎小球腎炎、腎小球血管膜細胞增生、細胞浸潤、內膜增殖和血管閉塞。
4、神經系統病變，如無菌性腦膜炎、癲癇、橫貫性脊髓炎、馬尾綜合征、多發性周圍神經病變和三叉神經病變、發作性血管性頭痛和精神病。
5、消化道癥狀，如食道擴張，蠕動減弱或消失，吞咽困難，十二指腸擴大和大腸憩室，曾報導有腸壁囊樣積氣癥。
6、肝脾腫大和淺表淋巴結腫大。
7、幹燥綜合征或橋本甲狀腺炎。