糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原貯積病 臨床最常見，由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現：
(1)空腹誘發嚴重低血糖，患兒出生後即出現低血糖，驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育，智力低下，多於2歲內死亡。
(2)伴酮癥和乳酸性酸中毒。
(3)高脂血癥，臀和四肢伸面有黃色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀。
(4)高尿酸血癥。
(5)肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積。新生兒期即出現肝臟腫大，腎臟增大。當成長為成人，可出現單發或多發肝腺瘤，進行性腎小球硬化、腎功能衰竭。
(6)生長遲緩，形成侏儒狀態。
2.Ⅱ型糖原貯積病 全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型，最早於出生後1個月發病，很少生存到1歲。面容似克汀病，舌大，嗆咳，呼吸困難，2歲前死於心肺功能衰竭。青少年型主要表現為進行性肌營養不良。成人型表現為骨骼肌無力。
3.Ⅲ型糖原貯積病 堆積多分支糖原，又稱界限糊精病。主要表現：
(1)低血糖：較Ⅰ型輕微。
(2)肝臟大，可發展為肝纖維化，肝硬化。
(3)生長延遲。
4.Ⅳ型糖原貯積病 堆積少分支糖原，又稱支鏈淀粉病。肝大、肝硬化，生長障礙，肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病。患兒多於1周歲內死於心臟和肝臟衰竭。
5.Ⅴ型糖原貯積病 因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中雖有高含量糖原，但運動後血中少或無乳酸。多青少年發病，中度運動不能完成，小量肌肉活動不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原貯積病 主要表現為肝大，低血糖較輕或無。
7.Ⅶ型糖原貯積病 運動後肌肉疼痛，痙攣，有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。
8.磷酸酶b激酶缺乏癥(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生長遲緩，青春期自行緩解。
9.Ⅹ型糖原貯積病 肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖，肌肉痙攣，一定程度智力低下。
10.O型為糖原合成酶缺乏 患者通常出現空腹低血糖，高血酮，肌肉痙攣和一定程度的智力障礙，易與低血糖性酮癥相混淆。
1.Ⅰ型診斷依據
(1)臨床表現：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化檢查：空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素試驗：胰高糖素0.5mg肌內註射，每15分鐘測血糖，持續2h，正常人10～20min後空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L，2h內血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，並加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
(4)肝穿刺活檢：是本病確診依據。測定患者肝糖原常超過正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細胞核內有大量糖原沉積。
(5)果糖或半乳糖轉變為葡萄糖試驗：迅速靜脈輸註果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分鐘取血1次，共1h，測定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。
(6)骨骼X線檢查：可見骨骺出現延遲及骨質疏松。
2.Ⅱ型診斷依據
(1)癥狀和體征：患兒生長發育落後，心臟肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
(3)確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α1，4-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細胞培養也無此酶的存在。
(4)早期妊娠時羊水細胞中可見糖原顆粒。
3.Ⅲ型診斷依據
(1)癥狀和體征：肝大、肌無力。
(2)胰高糖素試驗：清晨空腹肌內註射0.5mg後，患者血糖不升或上升很少;進食2h後肌內註射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸濃度不變。
(3)肝臟或肌肉活檢：用碘測定呈紫色反應，證實有界限糊精存在。也可作紅細胞、白細胞加碘檢測。
(4)紅細胞、白細胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性測定。
4.Ⅳ型診斷依據 患兒有肝硬化，肝脾腫大，黃疸和腹水。肝組織碘試驗淀粉呈紫色反應者為陽性。
5.Ⅴ型診斷依據
(1)癥狀和體征：肌肉活動受限，肌痙攣等。
(2)束臂運動試驗：患者上臂紮血壓帶，打氣使氣帶壓力達收縮期血壓以阻斷血流，然後讓病人伸曲手指反復運動1min，於運動前後測該臂血乳酸，正常人運動後乳酸增高，而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活檢顯示肌糖原累積、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型診斷依據
(1)癥狀和體征：肝大，可有低血糖發生。
(2)空腹或餐後註射胰高糖素不能使血糖升高。
(3)肝活檢糖原含量高，磷酸化酶活性低。白細胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型診斷依據
(1)癥狀和體征：同Ⅴ型。
(2)肌肉活檢缺乏磷酸果糖激酶，紅細胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據 ①癥狀和體征：如肝大等。②測定白細胞或肝細胞酶活性降低。
9.Ⅹ型診斷依據 ①肝大。②胰高糖素試驗陽性。③肝臟或肌肉活檢。
10.O型診斷依據 ①癥狀和體征。②胰高糖素試驗：空腹試驗無反應，餐後呈高血糖反應。③餐後肝臟活檢肝糖原含量低於肝濕重0.5%。④紅細胞糖原合成酶活性檢測。
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，預防可根據遺傳病的產前診斷方式。
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中藥材查詢糖原貯積病西醫治療方法(一)治療
1.Ⅰ型
(1)防治低血糖：急性發作時立即靜脈註射25%葡萄糖，維持血糖於2.22～6.66mmol/L。每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次。
(2)防治酸中毒：血乳酸高，應服碳酸氫鈉。
(3)防治感染。
(4別嘌醇(別嘌呤醇)治療高尿酸血癥。
2.Ⅱ型目前尚無有效療法。
3.Ⅲ型進食宜少量多餐，高蛋白飲食，限制脂肪和總熱量。試用苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖。
4.Ⅴ型 ①避免疲勞和劇烈運動。②運動前預備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素。
5.Ⅵ型 宜高蛋白飲食，少量多餐。苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖。
(二)預後
Ⅳ型無特效療法，預後差，多死於繼發感染。Ⅵ型隨著年齡增長,肝臟可縮小,預後較好。糖原貯積病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型經過適當治療預後較好。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼糖原貯積病的食療和飲食又是怎麼樣的？
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