(一)發病原因
常染色體顯性遺傳性疾病。
(二)發病機制
β鏈第6位上的谷氨酸被纈氨酸替代形成HbS，HbS在脫氧狀態下相互聚集，形成多聚體。多聚體在電子顯微鏡下呈纖維狀，每條纖維由14條珠蛋白鏈組成螺旋狀，直徑20nm。這種多聚體由於其HbS的β鏈與鄰近的β鏈通過疏水鍵連接而非常穩定，水溶性較氧合HbS低5倍以上。由於多聚體的形成和穩定均需要鄰近β鏈的參與，故HbA(α1β2)遠較HbF(α2γ2)容易參與HbS多聚體的形成。纖維狀多聚體排列方向與細胞膜平行，並與細胞膜緊密接觸，故當有足夠的多聚體形成時，紅細胞即由正常的雙凹形盤狀變為鐮刀形(或稱新月形)，此過程稱為“鐮變”。鐮變紅細胞僵硬，變形性差，在微循環中易遭破壞而發生溶血。鐮變紅細胞也使血流黏滯性增加，血流緩慢，加之變形性差，故可引起微血管堵塞。血流滯緩、血管堵塞又加重缺氧、酸中毒，從而誘導更多紅細胞發生鐮變。如此惡性循環加重溶血、血管堵塞，導致組織器官損傷以致壞死，產生嚴重臨床癥狀。鐮狀紅細胞對血管內皮的黏附性較正常紅細胞高2～10倍。黏附性增高的機制可能是鐮狀細胞變形、細胞脫水及細胞氧化使鐮狀細胞表面負電荷減少，與血管內皮細胞表面負電荷相斥力下降而吸力增加的緣故。鐮狀細胞對內皮細胞黏附性的顯著增高在血栓形成過程中起重要作用。諸多因素與紅細胞鐮變有關。紅細胞內HbS濃度和脫氧程度是主要因素已如上述。此外，紅細胞內2，3-二磷酸甘油酸含量、酸中毒、HbF含量、紅細胞脫水程度等因素也可影響鐮變過程。2，3-二磷酸甘油酸能降低血紅蛋白的氧親和力，pH降低時血紅蛋白易脫氧，故2，3-二磷酸甘油酸含量的增加和酸中毒時鐮變加重。HbF不含β鏈，可抑制HbS的多聚體化，故不含HbF的紅細胞容易鐮變，而增加HbF含量可抑制鐮變。紅細胞內血紅蛋白濃度增高將增加HbS與鄰近β鏈接觸而促進多聚體形成，故紅細胞脫水使血紅蛋白濃度增高可加重鐮變。紅細胞鐮變的初期是可逆的，給予氧可逆轉鐮變過程。但當鐮變已嚴重損害紅細胞膜而使紅細胞喪失鉀離子和水分後，鐮變就變為不可逆性，即使將這種細胞置於有氧條件下，紅細胞仍保持鐮狀。
出生後6個月內臨床癥狀少見，通常在2歲內被確診。純合子狀態HbSS病患兒多數在7歲前死亡。臨床癥狀包括溶血、貧血和血管閉塞癥狀。脾臟腫大見於童年，此後，由於反復梗死和彌漫性纖維化而萎縮。功能性無脾，見於幼兒，使患者易罹患感染，特別是沙門菌感染。感染和葉酸缺乏可導致紅細胞生成低下，發生再生障礙危象。腿部潰瘍為皮膚常見表現。由於長期貧血，心臟常擴大，年長者可出現心肺功能不全。而且由於長期大量溶血，膽結石和膽囊炎亦為多見並發癥。除瞭上述表現外，骨關節病變有：
1.疼痛危象(painful crisis) 是最特征性的肌肉骨骼並發癥。最常見於長骨的近關節區，也可見於背部、肋骨、甚至腹部。疼痛常多部位發生，有時呈對稱性，局部可有明顯腫脹，尤其是脛骨骨骺。一個或多個關節可能繼發感染。無並發癥的疼痛危象持續時間一般不超過2周。誘發疼痛危象的因素有感染、遇冷、妊娠、情緒緊張以及高原旅行等。女性患者疼痛危象的發生率明顯低於男性。以15～25歲的男性患者發生率最高。20歲以上疼痛危象頻發者病死率高。
2.指(趾)炎(dactylitis) 在幼兒病例，血管閉塞常發生於手足背，引起指(趾)炎，也稱為手足綜合征(hand-foot syndrome)。臨床表現為手足非可凹性腫脹伴疼痛。1周後癥狀可有改善，但常可復發。通常不遺留後遺癥，但有時骨骼中央壞死可導致指(趾)骨骺提前愈合和指(趾)短縮。
3.骨壞死(osteonecrosis) 20%的HbSS病患者可發生股骨頭壞死。開始時無法與疼痛危象鑒別。但是，2周後疼痛不消失，行走時加重，休息後改善，提示合並有股骨頭壞死。預後與患者的年齡有關，成年人較兒童的預後差。15歲以下的HbSC病和HbS-β-珠蛋白生成障礙性貧血患者一般不會發生股骨頭壞死，而老年病例的發生率較高。骨壞死也可見於其他關節，特別是肩關節，表現為疼痛和外展旋轉受限。
4.骨髓炎和化膿性關節炎(osteomyelitis and septic arthritis) 骨髓炎通常發生在疼痛危象之後，疼痛危象持續2周以上就應高度懷疑骨髓炎的發生。典型表現為軟組織腫脹和持續發熱。骨髓炎可並發髖關節的壞死、肩周炎和病理性骨折。在HbSS病中，沙門菌是引起骨髓炎最常見的致病菌。髖關節的骨壞死也可能與結核性關節炎有關。在鐮狀細胞貧血中，化膿性關節炎並不常見。可發生於急性骨髓炎時，而更多的是繼發於血源性播散。主要是革蘭陰性菌感染，特別是沙門菌感染。
5.痛風(gout) 盡管40%以上的鐮狀細胞貧血患者可有高尿酸血癥，但發生痛風性關節炎者很少見。與原發性痛風不同的是，大的趾骨較少受累，而以膝、腕和小指關節多見。
6.其他 鐮狀細胞貧血患者偶爾可以並發慢性滑膜炎，此時滑膜組織有顯著的淋巴細胞和漿細胞浸潤，並有軟骨的早期破壞，雙側髖臼前突可能是由於骨質疏松所致。
本病的診斷並不困難，重要的是要考慮到本病的可能性而不遺漏本病。根據種族和傢族史、鐮變試驗陽性、血紅蛋白電泳顯示主要成分為HbS，再結合臨床表現，即可明確診斷。
本病預後不佳且缺乏有效療法，故應註重預防，提倡優生，進行婚前和產前檢查。目前采用聚合酶鏈反應(PCR)和寡核苷酸探針(ASO)方法，或采用PCR和限制性內切切酶片段長度多態性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作產前診斷，防止純合子患兒的出生。
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中藥材查詢鐮狀細胞貧血西醫治療方法(一)治療
除異基因骨髓移植外，本病目前仍無特殊有效療法，以對癥治療和支持治療為主。抗鐮變制劑效果不明顯。本病患者對葉酸的需要量增加，應連續給予葉酸口服。由於脫水，疼痛危象的治療首先需要大量補液，24h靜脈輸註3000～4000ml。輕度疼痛危象者給予一般的止痛藥，嚴重病例給予麻醉性止痛藥。嚴重的疼痛危象特別是合並胸部綜合征者需緊急換血。對疑有股骨頭壞死者應絕對臥床休息，避免負重。
輸血能改善血液和組織缺氧，稀釋患者紅細胞，減少鐮變傾向和暫時抑制含HbS紅細胞的產生，脫氧鐮變紅細胞的黏滯度在輸入同樣正常紅細胞後顯著下降。
鐮狀細胞貧血患者易繼發感染。對疑有骨髓炎者，應用第三代頭孢菌素有較好療效。對骨髓炎病人抗炎治療至少持續3個月，否則容易復發。對化膿性關節炎者需盡早行外科引流、清創和夾板療法以預防關節強直。
異基因骨髓移植成功地用於多種遺傳性疾病的治療，其中包括鐮狀細胞血紅蛋白病。
(二)預後
鐮狀細胞貧血是一種嚴重疾病，若無良好的醫療條件，患者多於幼年死亡。如有較好的醫療條件，患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、貧血加重，並易發生流產和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中樞神經系統並發癥可成為死因。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼鐮狀細胞貧血的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.外周血 血紅蛋白為50～100g/L，危象時進一步降低。網織紅細胞計數常在10%以上。紅細胞大小不均，多染性、嗜堿性點彩細胞增多，可見有核紅細胞、靶形紅細胞、異形紅細胞、Howell-Jolly小體。鐮狀紅細胞並不多見，若發現則有助於診斷。通常采用“鐮變試驗”檢查有無鐮狀細胞。紅細胞滲透脆性顯著降低。白細胞和血小板計數一般正常。
2.骨髓象 示紅系顯著增生，但在再生障礙危象時增生低下，在巨幼細胞危象時有巨幼細胞變。
3.血清膽紅素 輕～中度增高，溶血危象時顯著增高。本病的溶血雖以血管外溶血為主，但也存在著血管內溶血。
4.血漿結合珠蛋白 降低，血漿遊離血紅蛋白可能增高。
5.紅細胞半衰期測定 顯示紅細胞生存時間明顯縮短至5～15天[正常為(28±5)天]。
6.血紅蛋白電泳 顯示HbS占80%以上，HbF增多至2%～15%，HbA2正常，而HbA缺如。
根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇做心電圖、X線、CT、MRI、B超、生化等檢查。
在幼兒病例，可並發手足綜合征(hand-foot syndrome)。20%的HbSS病患者可發生股骨頭壞死;骨髓炎和化膿性關節炎;40%以上的鐮狀細胞貧血患者可有高尿酸血癥，鐮狀細胞貧血患者偶爾可以並發慢性滑膜炎。