(一)發病原因
遺傳基因缺陷，病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
(二)發病機制
本病的基本生化缺陷是缺乏一種溶酶體水解酶，即α-巖藻糖苷酶，該基因定位在2q24～q32。病人的腦、肝、腎、肺、尿內都有酶缺乏。腦、肝等組織的沉積物是一種含有巖藻糖的糖脂(以巖藻糖為終末部分的四己糖基及五己糖基神經酰胺)，特別是腦內最為明顯。是本病的發病機制。
本病分幼兒型和成人型。幼兒型的病理改變為肝細胞內有特征性細胞質包涵體及許多直徑為0.5～5µm的空泡，空泡外包有一層膜，一些空泡內含有透明的碳水化合物，必須用過碘酸染色才能顯示出空泡內容物。還有一些空泡內充以親水性圓形結構，這種結構是由復合性脂質特異的板層所組成。細胞質包涵體也可見於庫普弗細胞、組織細胞、巨噬細胞、腎小體上皮細胞、膽管上皮細胞、內皮細胞和心肌細胞。大多數細胞含有許多透明空泡，也可見親水性致密包涵體和成層結構物質沉積。在腦組織內，白質顯示有大量巨噬細胞和髓磷脂明顯損失，血管周圍間隙存在顆粒狀脂質。在灰質內，有神經元喪失，殘存的神經元均含有外面包有一層膜的透明空泡，直徑為0.8～2.4µm，其內含有小顆粒網狀及少量平行的成層結構。星形細胞、少突神經細胞及毛細血管內皮細胞，也含有透明空泡或致密親水網狀物質。在組織化學上，包涵體呈PAS染色弱陽性，堿性染色無異染性。
成人型組織學特征為皮膚呈血管角質瘤樣改變，成纖維細胞內有空泡。神經Schwann細胞、肌上皮細胞、汗腺分泌細胞及血管內皮細胞內均可見空泡。由於內皮細胞有空泡，真皮血管腫脹，可引起管腔狹窄或閉塞。
Schoonderwaldt等(1980)根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多於嬰幼兒期發病，癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反復發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始，患兒神經癥狀進行性加重，伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴大，皮膚增厚，腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積癥Ⅰ型，表現有前額突出，眼間距過寬，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等醜陋面容。神經癥狀不明顯，角膜一般清晰。神經系統癥狀惡化始於出生後6個月，多死於10歲以內。
成人型臨床表現與幼兒型相似，但也有所不同。成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨、無肝脾腫大、無角膜渾濁之外，其最特征性表現為皮膚有彌漫性血管角質瘤，表現為針尖大小藍褐色隆起的皮損。起初分佈於腹背部，以後可擴展至上、下肢。有時可出現皮膚無汗癥。一旦感染，就可出現高熱和抽風。
根據臨床特征、彌漫性血管角質瘤皮損、實驗室檢查及特異性酶測定，可以獲得診斷。