(一)發病原因
遺傳基因缺陷，病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是本病的主要病因。
(二)發病機制
組織化學和生物化學研究證明，CM1神經節苷脂貯積癥是由3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏而引起，可分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型為主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時，CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中，特別是腦灰質內。此外，該酶還參與某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸性黏多糖沉積於組織細胞內，其中以肝細胞內最明顯。體內沉積的神經節苷脂可能來自各種細胞的細胞膜，因為該種結構中有大量神經節苷脂存在。Ⅱ型CM1神經節苷脂貯積癥雖然也是β-半乳糖苷酶缺乏，但其pH活性曲線和同工酶類型與Ⅰ型有所不同。
病理：在顯微鏡下，Ⅰ型的病理改變是所有器官的組織細胞都有氣球樣空泡，以網狀內皮系統細胞和神經元內最明顯。細胞質包涵體組織化學染色顯示溶酶體內有糖脂沉積，神經元內沉積的物質為強嗜蘇丹性及PAS弱陽性，而膠質細胞和內臟細胞的組織化學染色主要顯示為多糖的特征。在肝實質細胞、庫普弗細胞、腎小球細胞、腎小管上皮細胞、組織細胞、造血組織的網織紅細胞、心肌細胞、上皮細胞、肺和腸道的結締組織細胞內，都可見有大的溶酶體。用電子顯微鏡檢查，有膜的空泡內含有細小的無定形、輕度親水性物質，偶爾含有成層的膜性結構。
在腦、小腦、腦幹、脊髓及自主神經節細胞內，神經元在顯微鏡下呈氣球樣，這是由於大量具有膜性結構的溶酶體所造成的。此外，腦組織內尚有膠質反應和脫髓鞘性改變。同樣，在周圍血液中的單核細胞、培養的皮膚成纖維細胞，在顯微鏡下可有細胞質包涵體，該種包涵體，甲苯丁藍染色呈異染色。在電子顯微鏡下，這兩種細胞顯示溶酶體增大，其內含有透明的顆粒物質。
生化分析神經元包涵體內沉積的物質，主要由CM1神經節苷脂及單涎酸衍生物、膽固醇、少量磷脂和葡萄糖神經鞘磷脂所組成。內臟器官包涵體沉積物主要由糖蛋白和單涎酸黏多糖及少量CM1神經節苷脂所組成。
Ⅱ型的病理改變與Ⅰ型相似，但程度較輕。內臟器官可以無CM1神經節苷脂沉積，而有黏多糖沉積。尿中也可排出過多的黏多糖。腦內神經元沉積物CM1腦苷脂也較Ⅰ型低。
1.Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積癥，亦稱嬰兒型。其特點是：
(1)嚴重的腦變性，多於2歲內死亡。
(2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。
(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。
本病起病早，通常在出生時就可出現精神和運動障礙癥狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合征樣粗笨面容，前額突出，鼻梁扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌、短頸和多毛癥。多數病例無角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形，皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下，至6～7個月時，反應遲鈍。不能隨物註視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低，自主運動少，腱反射活躍。抽風發作是其突出癥狀，而且出現較早，用解痙藥物治療無效。抽風、反復呼吸道感染和陣發性心動過速，是病兒於2歲前死亡的主要原因。
2.Ⅱ型亦稱少年型，起病較晚，新生兒期大致正常，在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統癥狀，如共濟失調，步態不穩，運動不協調，抽風，語言障礙，表情淡漠，眼神呆滯及腱反射亢進等，並可隨著病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外，尚有病程較長，存活年齡較大，臨床上無骨骼異常，無Hurler綜合征樣面容，無肝脾腫大，眼底黃斑部無櫻桃紅斑點等特征。視力和聽覺通常不受損害，多在3～5歲夭折，常死於反復抽風及呼吸道感染。
3.Ⅲ型亦稱成人型，Reuser等將Ⅳ型也歸類於成人型。本型發病較晚，年幼時部分患者可有較輕的全身性神經節苷脂貯積癥癥狀，20歲後出現進行性智力低下，口齒不清，小腦功能失調及視力減退，輕微的脊柱改變，無肝脾腫大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點。部分患者可有彌漫性血管角質瘤，全身肌張力減低，當病人躺下來或坐著松弛時，肌張力異常姿勢和肌張力異常運動並不消失。磁共振顯示豆狀核有雙側對稱性的高密度病變。
根據臨床癥狀、病理特點和實驗室檢查即可獲得診斷。
預防：1.開展婚姻和生育指導、努力降低人群中遺傳病發生率、提高人口素質。
2.采取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，通常采取的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
保健品查詢CM1神經節苷脂貯積癥中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢CM1神經節苷脂貯積癥西醫治療方法治療：
無特效療法，主要以對癥治療為主。
預後：Ⅰ型預後較差，嚴重的腦變性，多數在2歲以前死亡。Ⅱ型預後較差，多在3～5歲夭折，常死於反復抽風及呼吸道感染。Ⅲ型預後較前者都好，可活到40～50歲。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼CM1神經節苷脂貯積癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢Ⅰ型病人周圍血液中淋巴細胞、單核細胞，培養的皮膚成纖維細胞，均可見有細胞內空泡，但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型病人尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。皮膚成纖維細胞和肝組織生化分析，可見CMl神經節苷脂及硫酸角質素沉積。
Ⅰ型最早的X線表現為長管狀骨、肋骨骨膜新骨形成，繼之出現椎體發育不良，並呈鳥嘴狀。胸腰部脊柱側彎，肋骨在椎體端變細，其餘部分呈船槳狀。還可有“乙”狀形蝶鞍、髂骨翼向外張開、掌骨畸形、爪狀手、關節僵直、肘關節和膝關節屈曲攣縮等。骨骼畸形在新生兒期不明顯，到5～6個月時才較顯著。Ⅱ型病人大多數無骨骼異常，即使出現骨骼異常癥狀也較輕。
Ⅰ型病人可並發腰椎改變，眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形，皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。Ⅱ型常死於反復抽風及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可並發彌漫性血管角質瘤，全身肌張力減低。