(一)發病原因
吞噬細胞的功能不足的病因，多為遺傳性疾病。如CGD主要是伴性型染色體遺傳性疾病，但也可以常染色體隱性方式遺傳，為此，女孩也可發病。因此患兒白細胞在實驗室試驗時，可證明吞噬細菌的白細胞耗氧量不增加，不形成過氧化物或過氧化氫，細菌不被殺死，同時還存在白細胞缺乏過氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，不能殺傷過氧化氫酶陽性的細菌;缺乏丙酮酸鹽激酶，則喪失殺傷葡萄球菌的能力。慢性肉芽腫病為X連鎖隱性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，Chédiak-Higashi綜合征為常染色體隱性基因的遺傳病。其病因還不很清楚。
(二)發病機制
慢性肉芽腫病為X連鎖隱性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，Chédiak-Higashi綜合征為常染色體隱性基因的遺傳病。其發病機制還不明。
吞噬細胞缺陷發病機制可能有，中性粒細胞減少癥，吞噬細胞的功能不足。
1.中性粒細胞減少癥 先天性遺傳性中性粒細胞減少癥罕見。這類患兒多形核白細胞數低於5.0×108/L，表現瞭頻繁感染。周期性中性粒細胞減少癥，則按15～35天為一周期(平均21天)的反復減少，減少期為數天，數量可下降至5.0×107/L。伴有胰腺不全的中性粒細胞減少癥(Shwachman綜合征或全身播散性肉樣瘤)，其患兒發育不良、呈現脂肪痢及反復感染等癥狀，中性粒細胞數降低到2.0～4.0×108/L，患者常伴有輕度糖尿病。這類患兒對病毒感染預後不良。伴有低免疫球蛋白的中性粒細胞減少癥是一組較常見的病，這些患兒可能同時有IgM增高。遲鈍白細胞綜合征(lazy leucocyte syndrome)患兒均有中性粒細胞減少，反復上呼吸道感染、牙齦炎、口腔炎等。患者白細胞在體外試驗中，不能向趨化性刺激物移動;皮膚窗試驗中無內聚現象;給新鮮血漿後，這種異常反應也不能改變。
白細胞減少癥的病因多為遺傳性疾病，或是可以查出傢族性病史。周期性中性粒細胞減少癥則是一種骨髓幹細胞的缺陷，在中性粒細胞減少期間，單核細胞增多，並從尿中排出的粒細胞集落刺激因子增加，這說明不是粒細胞生成激素的生成障礙。
2.吞噬細胞的功能不足
(1)慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease，CGD)：該病主要見於男性患兒，一般在出生後數年內，反復發生化膿性感染。癤及蜂窩織炎最為常見，常並發淋巴結化膿，進而引起骨髓炎。這類患者的白細胞吞噬細菌後，卻不能把它們殺死，反而受到白細胞的保護，不受其抗體、補體及藥物的影響。
(2)Chédiak-Higashi綜合征：這是一種少見的綜合征，患兒多形核白細胞數降低，並缺乏正常功能，對趨化性刺激反應不良，殺菌能力低下。患者反復發生嚴重的化膿性感染，伴有皮膚色素缺乏、羞明、肝脾腫大等。能存活至成人者極少。
(3)Job綜合征：是累及女孩的吞噬功能缺陷病。主要表現為不能清除入侵的葡萄球菌。患兒伴有色素缺乏和濕疹。
上述遲鈍白細胞綜合征，屬於白細胞功能缺陷。其他趨化性缺陷，可能檢出補體缺乏或白細胞抗體等。
1.慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease，CGD)，大多在幼年發病，常有顯著的淋巴結腫大，肝脾腫大、深部膿腫和肺炎。致病菌多為過氧化物酶陰性者，如表皮葡萄球菌、金黃色葡萄球菌、沙雷菌、大腸埃希桿菌和假單胞菌等。其他癥狀有鼻炎、結膜炎、皮炎、肝膿腫等。病人一般發育延遲。
2.Chédiak-Higashi綜合征，本病為一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。臨床上表現為：反復性化膿菌感染、部分性眼和皮膚白化病、中樞神經系統異常，臟器有非惡性的淋巴細胞浸潤，很多組織細胞內的溶酶體異常，導致感染(中性粒細胞)、白化病(黑色素細胞)、神經系統疾病(神經細胞)和出血(血小板)。
診斷：
1.慢性肉芽腫病，根據臨床表現和中性粒細胞殺菌功能低下可做出診斷。
2.Chédiak-Higashi綜合征依據臨床表現和實驗室檢查可作診斷。
1.預防遺傳性免疫缺陷 免疫缺陷的遺傳因素占很大比重，尤其以嚴重者為最。因此，對有免疫缺陷傾向者，如反復罹患多發性化膿癥者，無明顯傳染因子的腹瀉者，經常施用抗生素抗感染者等，在婚前，應作免疫學檢查。提請免疫實驗室進行免疫細胞、血清免疫因子及有關的細胞因子檢測，以及體外、體內免疫功能檢驗。同時，要作遺傳查詢，包括男女雙方的個人既往史、傢族史、畸形體等。對有腭裂、唇裂者可進一步檢查胸腺和胸腺功能;皮膚白化者要檢查其與Wiskott-Aldrich綜合征的關系。
2.預防致畸性的嬰兒免疫缺陷 為避免胎兒致畸引起的免疫缺陷，除如上查詢胎兒父母的個人既往史、傢族史、畸形體等外，還要避免母親在孕期受風疹病毒、巨細胞病毒等感染，防止服用有致畸傾向的藥物，防止有害射線，如γ射線、X射線輻照等等。產前檢查中，要註意胎兒有否畸形，畸形兒可以中斷妊娠。
3.預防繼發性免疫缺陷 加強體育鍛煉，保持身心健康。防止過度疲勞和營養不良。積極治療可能導致免疫缺陷的傳染性疾病，正確使用治療藥物、免疫抑制劑或免疫調節劑;必要時補充缺失的免疫因子，保證免疫功能正常。
保健品查詢吞噬功能缺陷病中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢吞噬功能缺陷病西醫治療方法(一)治療
1.慢性肉芽腫病，根據不同的致病菌給予積極的抗菌治療。重組IFN-γ可促進細胞色素的轉錄，使細胞內超氧陰離子水平增加，初步結果有效。嚴重病例可予骨髓移植。
2.Chédiak-Higashi綜合征以抗生素治療感染為主，其他無特殊療法。
(二)預後
1.慢性肉芽腫病 預後取決於是否及時診斷和治療，一般預後差，很少能存活至20歲以上。
2.Chédiak-Higashi綜合征，預後不良，多數在兒童期死亡，並發淋巴網狀系統惡性腫瘤的頻率增高。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼吞噬功能缺陷病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.慢性肉芽腫病可並發肝脾腫大、深部膿腫和肺炎。其他還有鼻炎、結膜炎、皮炎、肝膿腫等。
2.Chédiak-Higashi綜合征，可並發白化病(黑色素細胞)、神經系統疾病(神經細胞)和出血(血小板)。