(一)發病原因
病因為常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制
根據成纖維細胞混合培養結果，可將本病分為A、B、C、D四型。A型是由於溶酶體乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由於乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰轉移酶缺乏引起;D型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解，而在肝及組織內貯積，並大量隨尿排出。雖然酶的缺陷不同，但4型的癥狀完全相同，臨床上不能區分。4型細胞可以相互矯正代謝缺陷，使4型病人細胞內的黏多糖沉積都得到矯正。這種“交叉矯正”現象大概是因為不同型病人的成纖維細胞可以相互供給細胞缺乏的酶所致。
病理：病理檢查可見肝細胞和庫普弗細胞以及直腸黏膜細胞中有大空泡形成。腦室擴大，腦實質神經元嚴重變性和脫失，而殘留有神經元氣球樣變，內含脂質而外觀腫脹;腦灰質鞘脂大量增多。基底神經節和視神經節細胞變性腫脹。腦的這些病變就是臨床上嚴重智力低下的原因。
電鏡檢查顯示有不同類型的細胞質包涵體;具有均勻顆粒物質及小同心圓性膜小體空泡，具有親水外膜和斑馬小體空泡。
組織化學檢查證明腦、肝、腎所沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素，腦組織中還有糖脂、GM神經節苷脂含量增加。
進行性智力低下是本癥的最顯著特征。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後，智力低下一般在4～7歲出現，10歲時已很嚴重。在智力低下進行性加重的同時，可出現進行性神經癥狀，如抽風、運動過多、痙攣性四肢癱、全身無力、攻擊性行為等，此為該癥最突出的癥狀。
身材改變較輕或表現正常，僅有1/4的病人表現矮小。大多數病人面部表現正常，少數病人表現頭大、面容醜陋、腹部膨隆、進行性耳聾、關節僵直和手屈曲呈爪狀。骨骼改變僅有多發性成骨不全和頂骨後部致密、增厚。這些改變對診斷本病具有一定程度的特異性。肝、脾腫大為輕度到中度，無角膜渾濁。無心臟受累。
根據臨床特征和尿液分析結果，應懷疑該型綜合征的診斷，而確診必須依靠證實有特異的酶缺陷，因為本型4個亞型臨床表現相似。
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
保健品查詢黏多糖貯積癥Ⅲ型中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢黏多糖貯積癥Ⅲ型西醫治療方法(一)治療
目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg並未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月後可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。
(二)預後
可能在兒童期死亡，也可存活較長，多死於呼吸道感染。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼黏多糖貯積癥Ⅲ型的食療和飲食又是怎麼樣的？
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