一般在4～5歲時因走路困難並出現脊柱畸形方被發現。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。膝內翻，扁平足，兩側膝關節和髖關節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶松弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變為鼻梁塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現明顯癥狀。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加。然而，多數病人死於20歲之前。
根據臨床癥狀、X線表現及實驗室檢查，可以診斷本病。
中性粒細胞內可見異染性黏多糖顆粒，但在早期可無此顆粒。尿中出現過多的硫酸角質素為其特異性改變，有時可高達45mg/L，對臨床和X線表現均不典型者，有助於診斷。
X線檢查。
以脊柱、骨盆、手和腕骨改變為常見，而且具有特征性。
1.脊柱 椎體普遍變扁平，橫徑及前後徑均增加，胸椎較腰椎明顯。椎間隙相對增寬，椎體表面不規整，前部上、下角常缺損，以致椎體呈楔形變或中部前突呈舌狀。這些典型改變常見於下胸、上腰部，而下部腰椎則趨正常。腰1或腰2常發生脊柱後突畸形，椎體變小並略向後移位，很像被上下椎骨強力擠出。腰椎側位片可見椎弓根變長，以致椎管前後徑增大。肋骨趨平直變寬，脊柱端變細，頗似船槳狀。
2.骨盆 髂骨翼呈圓形，可有缺損，基底部窄而長，髖臼淺，髖臼角增大，上緣不規整。股骨頭變平，骨骺碎裂，邊緣不規整。股骨頸幹角逐漸消失，最後股骨頭也完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。骶骨較窄，骨盆於髖臼水平縮窄，形成長而窄的骨盆腔。
3.手和腕 改變與Ⅰ型相似，掌骨近端及指骨遠端變尖，尺橈骨遠端關節面相對傾斜。腕骨骨化中心出現延遲，發育小。
4.長管骨 傾向於變短、增粗，骨小梁不規則，皮質變薄，幹骺端增大而不規整，可有缺損區。骨骺中心出現遲緩，小而扁平，常有分節現象，與骨幹融合時間推遲，這些改變以股骨近端最為明顯。關節間隙增寬或有脫位及畸形，如髖外翻、膝外翻和肩關節盂變淺等。