黏多糖貯積癥Ⅴ型

　　(一)發病原因

　　本病的病因是常染色體隱性遺傳。

　　(二)發病機制

　　本病的發病機制是基本代謝缺陷，是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學鍵既見於硫酸皮膚素，也見於硫酸乙酰肝素內，該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成分過多沉積於細胞內，從而損傷細胞功能。

　　病理：本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。顯微鏡檢查肝組織肝實質細胞和庫普弗細胞含有大量空泡。脾臟結締組織增加，脾竇周圍脂肪軟骨細胞營養不良。腎、淋巴結、心內膜、心瓣膜及血管壁內均含有包涵體大細胞。腦組織神經元正常，無膠質變性，僅有某些脂褐質顆粒，此與MPS Ⅰ型改變明顯不同。但腦灰質結締組織內有脂肪軟骨細胞營養不良浸潤。可在皮膚、黏膜和結膜內見到包涵體及膠原纖維異常。

黏多糖貯積癥Ⅴ型早期癥狀有哪些？

　　臨床癥狀與MPS I-H型相似，但較輕。最早出現和主要癥狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6～8歲出現輕度關節強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聾。智力正常，有的甚至聰明過人。也有的出現精神病癥狀。由於膠原組織壓迫神經，常出現腕管綜合征(正中神經分佈區感覺障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以後可出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。

　　本型診斷與Ⅰ型相似，但無智力低下，發病年齡也較晚，並且有神經炎，角膜渾濁為周邊性。

黏多糖貯積癥Ⅴ型吃什麼好？

黏多糖貯積癥Ⅴ型應該如何護理？

　　一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

黏多糖貯積癥Ⅴ型治療前的註意事項？

　　遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

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　　(一)治療

　　目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg並未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月後可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。

　　(二)預後

　　良好，壽命似不受影響，有活到60歲以上者。

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼黏多糖貯積癥Ⅴ型的食療和飲食又是怎麼樣的？

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黏多糖貯積癥Ⅴ型應該做哪些檢查？

　　尿中隻出現硫酸皮膚素。血中白細胞及骨髓細胞內異染顆粒缺如或不清。

　　X線檢查。

　　X線表現與Ⅰ型相似，但輕得多，而且改變出現也較晚，侏儒少見。

黏多糖貯積癥Ⅴ型容易與哪些疾病混淆？

　　關於本型的鑒別診斷，也與Ⅰ型相同。必須與其他幾型黏多糖貯積癥仔細鑒別，尤其多糖貯積癥Ⅳ型、軟骨發育不全仔細鑒別。

　　

 

黏多糖貯積癥Ⅴ型可以並發哪些疾病？

　　本病可並發肝大，耳聾，精神病癥狀，主動脈瓣關閉不全或狹窄，神經炎，角膜渾濁。

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參考資料

維基百科: 黏多糖貯積癥Ⅴ型