本病是由於鐵代謝異常引起體內鐵含量過高，沉積於各內臟和器官而產生各種癥狀的一種疾病。臨床上分為自發性和繼發性兩種類型。前者是由於遺傳性鐵代謝失調所致，特征是鐵吸收過量，產生病理性鐵沉著，最後導致許多器官的功能障礙，以肝、胰、心、垂體最明顯。其典型臨床表現為肝大、糖尿病、皮膚色素沉著和性功能減退。有的病例可有全身無力、體重減輕、腹痛、呼吸困難和水腫等表現。繼發性血色病大多是繼發於長期反復大量輸血(如治療再生障礙性貧血時，輸血次數可達百次以上)和既往曾用鐵劑治療的情況下。亦可見於溶血性疾病、營養不良、維生素A缺乏及長期腹瀉等。
在正常人，體內總含鐵量為3～5g。鐵代謝障礙時，可能積蓄達25g以上。輸血時每1000ml全血含鐵500mg。一般認為輸入的鐵超過20g時，即將產生繼發性血色病。
本病常發生於中老年人，尤其是50歲以上的人群組。男性多於女性，因為女性可在月經內定期排出鐵質，故少見，但在絕經期以後可出現此病。
在臨床上，本病的主要表現為進程緩慢的多關節病變。早期一般無癥狀，或具有類似骨關節病的癥狀和體征，如疼痛、腫脹、活動范圍受限等;常開始於掌指關節和近側指間關節，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關節，也有個別患者累及脊椎。本病可有急性疼痛發作，發作時關節活動功能障礙，多發生於髖關節，為期2～3周，甚至更長，以後逐漸形成持續性疼痛，逐漸加重。其他關節如踝、膝、手部關節相繼發生急性疼痛，逐漸轉變為持續性疼痛和晨間關節僵硬。關節病變的分佈與患者的工作和外傷無關。
檢查時可發現關節腫脹，特別是掌指關節有明顯骨性腫大，運動受限，並有疼痛。腕掌、指間和蹠趾關節有類似變化，但較輕。其他多處關節的活動范圍也受限。膝關節活動時可有“咿軋”聲，沒有滑膜增厚或積液現象，也無肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失，活動受限，並有疼痛。嚴重型患者可出現所有癥狀與體征，輕者可僅有個別癥狀，甚至不出現關節癥狀。
血色病的診斷，除根據發病年齡、癥狀、體征，特別是肝大、糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外，血清鐵增高，特別是轉鐵蛋白飽和度明顯增高，以及在周圍血內找到含鐵顆粒的巨噬細胞時即可確診。對可疑患者或臨床表現不明顯時，肝活組織檢查可明確診斷。
血紅蛋白含量和白細胞、血小板計數，以及血細胞沉降率等均正常。類風濕因子陰性。在周圍血內可見有含鐵顆粒的巨噬細胞。肝功能正常，部分患者表現有輕度溴磺肽鈉排泄量下降。血清鈣、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量試驗可出現異常。血清鐵含量增高，正常為14.3～26.9µmol/L(80～150µg/dl)。血清轉鐵蛋白飽和度增高(正常為30%)，有時可高達70%，甚至100%。
常規X線平片檢查時，可以發現掌指關節和近側指間關節的關節下有囊腫形成、骨侵蝕、關節間隙狹窄和骨贅形成。在腕骨和下尺橈關節亦有囊腫形成和侵蝕。少數遠側指間關節也可有變化。關節下囊腫最早出現，通常位於關節近側，常見的是掌骨頭部的關節下區有直徑1～3mm的圓形或卵圓形的小囊腫，周邊有界限清晰的硬化區。隨後出現關節間隙狹窄和骨贅形成。關節間隙狹窄不均勻，在關節受侵蝕處最為明顯。但關節間隙狹窄並不一定與囊腫形成相一致，有時可有數個關節下囊腫形成而無關節間隙狹窄;也可以有明顯的關節間隙狹窄而無囊腫形成。骨贅形成一般是關節嚴重受累的表現，但並不一定伴有明顯的關節間隙狹窄。腕骨內可有邊界清晰的囊腫，其直徑5～6mm，常為多發性;同一骨內也可有2～3個囊腫，常見於頭狀骨、鉤骨、舟骨和月骨。
部分患者的遠端尺橈關節和尺骨遠端也可能有改變。在尺骨遠端和莖突處可有數處囊腫和骨侵蝕。少數病例可在該關節的橈側出現囊腫，甚至在三角韌帶處顯示混濁陰影。
在膝、髖等較大關節的X線表現主要是軟骨混濁，此乃由於軟骨鈣化或鐵質沉積之故。