患者出生時即出現侏儒外觀，其特征是軟骨發育不良、多指、外胚層組織發育不良，影響頭發、牙齒、指甲的生長，以及出現先天性心臟病。
1.軟骨發育不良 表現為上、下肢長骨縮短，遠側節段比近側節段嚴重，故膝與肘以下的長骨更短。對軀幹的影響不大，故形成侏儒。脛骨近側端擴張，變尖，骨骺發育差，並偏內側滑移。在脛骨近側幹骺端內側有骨疣突出，腓骨短，與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由於指骨無骨化中心。腕骨和尺、橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長而窄。頭顱正常。多指是典型特征，多見於尺側，橈側多指較少見。
2.外胚層組織發育不良 表現為指甲發育不良，指甲小，呈匙形，背側呈凹形。牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。並有禿發等。
3.中胚層缺陷 表現為先天性心臟病，常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄，心臟可能為3室或2室。
患者智力正常，有時可伴存其他畸形，如睪丸未降、腭裂等。
本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺、橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑒別並不困難。